En full kartlegging av arvematerialet til nyfødte barn kan gi bedre diagnostikk og behandling fra fødselen, men reiser også etiske spørsmål. Fagfolk er uenige om slike undersøkelser bør tilbys i Norge.
Av Idunn Godal i tidsskriftet GENialt
Tidlig diagnostisering av sykdommer hos nyfødte kan gi bedre helse og redde liv. I dag får alle norske foreldre tilbud om en nyfødtscreening som tester barnet for 23 ulike alvorlige tilstander. Testen måler stoffskifteprodukter i en blodprøve fra barnet. Blant sykdommene man undersøker for er stoffskiftesykdommene fenylketonuri (også kjent som Føllings sykdom) og cystisk fibrose.
Såkalt genomsekvensering, hvor man kartlegger hele arvestoffet til et individ, gir mulighet for langt mer omfattende diagnostisering av nyfødte. Mer enn 7000 sykdomsrelaterte DNA-mutasjoner kan undersøkes. Slike undersøkelser, som tilbys enkelte foreldre i USA, kan gi nye muligheter for tidligere diagnostisering og behandling av medfødte og arvelige sykdommer. Likevel er det mange etiske og praktiske spørsmål knyttet til slik bruk av genetisk sekvensering. Testene gir blant annet store mengder informasjon som er vanskelig å fortolke og som har usikker nytteverdi.
Kritisk til nytteverdi
Cathrine Bjorvatn, genetisk veileder ved Haukeland universitetssykehus og varamedlem i Bioteknologirådet, stiller seg spørrende til hvordan foreldre rent konkret skal forholde seg til informasjonen fra en helgenomsekvensering av barnet sitt. Hun understreker at sekvensering er noe prinsipielt helt annet enn å genteste personer med høy risiko for gitte sykdommer.
Bjorvatn mener det er problematisk å genomsekvensere friske individer uten en klar medisinsk indikasjon, og enda mer betenkelig når det er snakk om barn. Hvordan skal man for eksempel forholde seg til at et barn har økt risiko for en alvorlig sykdom som debuterer sent i livet, spør hun. Når skal man eventuelt informere barnet? Kanskje vil barnet aldri utvikle sykdommen, og kanskje eksisterer det ingen behandling eller effektiv forebygging. Kanskje vil barnet heller ikke ønske å ha denne kunnskapen når det vokser opp.
– Retten til en åpen fremtid er et viktig prinsipp i medisinsk etikk. Det betyr at vi venter med å genteste personer til de selv kan bestemme om de ønsker informasjonen som testen gir. Unntaket er alvorlige sykdommer som kan forebygges eller behandles. Ved å genomsekvensere nyfødte ender man opp med å frata barn muligheten for en åpen fremtid, mener Bjorvatn.
Les også: Norske helseregistre – en skjult gullgruve
Gir muligheter
Medisinsk fagdirektør i Statens legemiddelverk, Steinar Madsen, ser mer optimistisk på mulighetene ved slike undersøkelser. Han mener muligheten for bedre tidlig diagnostikk kan være en stor fordel.
– Blant annet vil det kunne være viktig for de omtrent 1 av 200 i den norske befolkningen med en medfødt tilstand kalt familiær hyperkolesterolemi, som gir forhøyede kolesterolverdier og økt risiko for hjerteinfarkt og tidlig død. Ved en genomsekvensering tidlig i livet vil man raskt kunne oppdage tilstanden og gi tidlig behandling med kolesterolsenkende medisiner som vil sikre personen et normalt liv, sier Madsen.
En annen fordel Madsen er opptatt av, er muligheten til å få viktig kunnskap om hvordan en person reagerer på ulike legemidler. Alle mennesker har genvarianter som påvirker hvordan enkelte legemidler fungerer i kroppen. Noen av oss er genetisk disponerte for å bryte ned bestemte stoffer langsomt. Legemidlene blir da værende i blodet over tid, noe som kan gi alvorlige bivirkninger. Hos andre brytes legemidler ned for raskt, slik at medisineringen er mindre virksom. Kunnskap fra såkalte farmakogenetiske undersøkelser kan brukes til å tilpasse dosering av legemidler.
– Ved en helgenomsekvensering vil man kunne hente ut informasjon om hvordan pasienten bryter ned enkelte medikamenter, og tilpasse dosen nøyaktig dersom personen blir syk senere i livet, sier Madsen.
Lav deltakelse
Men hva mener de nybakte foreldrene selv om slike undersøkelser av barna sine? I en nylig publisert studie ledet av genetikeren Robert Green ved et Harvard-tilknyttet universitetssykehus i Boston ønsket man å se på fordeler og utfordringer ved helgenomsekvensering av nyfødte, sammenlignet med «vanlig» nyfødtscreening. I studien, kalt The Babyseq Project, ble først 500 nybakte foreldre med friske barn spurt om de var interesserte i å helgenomsekvensere barnet sitt. Mer enn 80 prosent av dem svarte at de ville være litt eller veldig interesserte i et slikt tilbud. Da Babyseq-prosjektet ble videreført i mai i fjor, og foreldre faktisk fikk tilbud om en slik undersøkelse, ønsket kun 7 prosent av over 2400 spurte foreldre å ta del i programmet.
Green mener den lave deltakelsen blant annet skyldtes praktiske forhold som at mange foreldre ikke var innstilt på å måtte dra tilbake til sykehuset for å diskutere testresultatene. Flere hadde også bekymringer knyttet til barnas privatliv, var usikre på hvordan de skulle håndtere prøvesvarene og bekymret seg for mulig diskriminering fra forsikringsselskaper.
Kun et fåtall av babyene som ble testet i Greens BabySeq-prosjekt viste seg å bære på kjente sykdomsrelaterte DNA-mutasjoner. Hos to barn ble det påvist en viss forhøyet risiko for hjertesykdom, ett barn hadde mutasjon som senere i livet vil kunne føre til en type enzymmangel. De fant også ett tilfelle med mutasjon i BRCA2-genet, et gen som er sterkt knyttet til brystkreft. Forskerne valgte å ikke gi beskjed til foreldrene om de usikre resultatene, men foreldrene til barnet med mutasjoner i BRCA2-genet ble informert etter anbefaling fra studiets etiske råd.
Les også: Genmodifiserte embryoer: Etisk omstridt forskningsfront
Uavklarte spørsmål
Genetisk veileder Cathrine Bjorvatn forstår godt at mange av foreldrene som ble invitert til BabySeq-prosjektet valgte å ikke la sine nyfødte bli helgenomsekvensert. Hun har inntrykk av at foreldre og andre ofte blir mer skeptiske til så omfattende gentesting når de setter seg inn i hva tilbudet faktisk innebærer.
– En undersøkelse av rundt 7000 sykdomsrelaterte genvarianter vil gi mange usikre resultater, og det er viktig å huske at påviste sykdomsrelaterte gener ikke nødvendigvis vil føre til sykdom senere i livet. Ved å informere om disse genfeilene vil man kunne skape unødige bekymringer og dårligere livskvalitet hos de involverte.
Steinar Madsen fra Statens legemiddelverk mener at folks kjennskap til slike gentester fortsatt er begrenset, og venter tvert imot at økt kunnskap om teknologien vil føre til økt interesse blant folk flest. Men også Madsen understreker at før slik testing av nyfødte kan komme på tale, må flere etiske og praktiske spørsmål avklares, blant annet knyttet til personvern og diskriminering i arbeidslivet.
Han peker også på faren for at disse dataene kan bli overfortolket og brukt feil, for eksempel ved at man blir regnet som syk om man får påvist økt sykdomsrisiko. Selv om rundt 8 prosent av Norges befolkning har en genetisk medfødt forhøyet risiko for blodpropp, er det få av disse som faktisk vil få blodpropp.
– Det er en risiko for å sette unødige diagnoser på folk. Og hva gjør man da? Hvordan skal slike data brukes i en praktisk medisinsk sammenheng? Dette vet vi ikke, understreker Steinar Madsen.
