Norge og Europa satser på å etablere en topp moderne forskningsinfrastruktur. Hensikten er å styrke europeisk forskningsevne og kunnskapsbasert næringsliv. Biobanker og helseregistre er en del av denne forskningsinfrastrukturen, men internasjonalt samarbeid mellom biobanker og helseregistre kan utfordre personvernet og forskningsdeltakernes rettigheter.
Olve Moldestad i GENialt 4/2010
I 2006 publiserte European Strategy Forum on Research Infrastructures (ESFRI) en rapport om europeisk infrastruktur for forskning; European roadmap for research infrastructures. Ett av de foreslåtte tiltakene var å etablere et europeisk nettverk for biobanker kalt Biobanking and Biomolecular Resources Research Infrastructure (BBMRI).
I EUs sjuende rammeprogram for forskning ble det satt av midler til å forberede etablering av en slik infrastruktur, og i 2008 ble det startet et treårig biobankprosjekt (www.bbmri.eu). Målene for BBMRIprosjektet var å utarbeide en oversikt over store europeiske biobanker og etablere felles regler for tilgang til disse biobankene. Prosjektet tok også mål av seg til å koordinere utvikling av teknologier til bruk i biobanker, og tilpasse eksisterende og planlagt infrastruktur til de vitenskapelige, etiske, juridiske og samfunnsmessige rammene som eksisterer i Europa.
Samarbeidsmodellen man forsøker å etablere, er basert på nasjonale nettverk av biobanker, som i sin tur er tilknyttet andre nasjonale nettverk av biobanker i Europa. For å koordinere arbeidet er det planlagt nasjonale koordinatorsteder og ett sentralt europeisk koordinatorsted.
Hvis BBMRI lykkes i sin strategi, vil en oversikt over ressursene i den felles infrastrukturen være tilgjengelig gjennom en felles it-portal. Tilgang til data og biologisk materiale vil fortsatt være betinget av godkjenning fra hver enkelt deltakende biobank og lokale etiske komiteer. Det betyr at norske biobanker ikke avgir noen suverenitet til BBMRI over det biologiske materialet og helseopplysningene som de besitter. Det betyr også at de regionale etiske komiteene (REK) fortsatt skal vurdere utenlandske forskningsprosjekter som ønsker tilgang til norske biobanker, etter norsk lov og vitenskapelige kriterier for god forskning, og på lik linje med norske forskningsprosjekter.
Etter at det EU-finansierte planleggingsprosjektet er ferdig, vil det mest sannsynlig være hvert enkelt land som må finansiere en eventuell etablering og drift av de foreslåtte nasjonale nettverkene.
Norsk infrastruktur for biobanker
ESFRI har definert et veikart for utviklingen av forskningsinfrastruktur i Europa, og Norge utarbeidet sitt eget nasjonale veikart for forskningsinfrastruktur, Verktøy for forskning, i 2008. Norges forskningsråds nasjonale satsing på forskningsinfrastruktur finansierer norske forskningsmiljøers deltagelse i forskningsinfrastrukturene som er definert i veikartet.
I sentrale politiske dokumenter har det flere ganger blitt påpekt at Norge har et konkurransefortrinn innen biomedisinsk forskning fordi vi har en befolkning som er positive til forskning, har et godt offentlig helsevesen og gode helseregistre og biobanker. Med bakgrunn i blant annet tidligere satsing på funksjonell genomforskning (FUGE-plattformer) publiserte Forskningsrådet i juli 2008 en rapport om biobanker; Gode biobanker – bedre helse. Rapporten anbefalte at det etableres en langsiktig, nasjonal plattform for biobanker og helsedata til bruk i forskning.
Forskningsrådet har et program for finansiering av slik nasjonal infrastruktur for forskning. Etter den første utlysningen fikk prosjektet Biobank Norway/Biobank Norge tildelt 80 millioner kroner. I dette prosjektet deltar Nasjonalt folkehelseinstitutt, de fire regionale helseforetakene og universitetene i Bergen, Oslo, Trondheim og Tromsø. Biobank Norway hadde oppstartsmøte på Gardermoen 15. november i år, og der var de fleste sentrale aktørene i norsk forsknings- og helseforvaltning representert.
Biobankkonferanse: Utfordringer og muligheter
I september organiserte BBMRI konferansen «Biobanking for Science» i Amsterdam. Under konferansen ble både laboratorieprotokoller og regler for deling av biologisk materiale og data diskutert.
Felles protokoller kreves
Heribert Schunkert fra Universitetet i Lübeck, Tyskland, fortalte i sitt innlegg om arbeidet med å definere et minimumsdatasett for biobanker og felles laboratorieprotokoller for håndtering av biologiske prøver (se www.molmeth.org). Biobankene har i dag forskjellige måter å håndtere de biologiske prøvene på. Det medfører at data og biologiske prøver fra ulike biobanker ikke nødvendigvis kan sammenlignes.
Personvernet må sikres
Klaus Kuhn fra Det tekniske universitetet i München, Tyskland, gjennomgikk i sitt innlegg ulike nasjonale lover og forskrifter, og orienterte om hvordan disse legger begrensninger på hvilke typer data som kan deles over landegrensene. Han la vekt på at BBMRI må enes om en felles standard for metadata, det vil si informasjon om hvilke data som finnes i hver av de om lag 270 biobankene som inngår i samarbeidet. Ett alternativ er å tilgjengeliggjøre anonyme data på gruppenivå uten å tillate søk i hver enkelt biobanks database. Slike data (som de kaller «push data») vil være anonyme og tillatt i de fleste land, men det gjenstår mye før dette er på plass.
Forskningsinfrastruktur inkluderer også programvareutvikling som kan gjøre deling av data enklere, bedre personvernet, eller gi bedre analyser og utnyttelse av data. Paul Burton fra Universitetet i Leicester, Storbritannia, presenterte et prosjekt for å lage anonyme oppsummerende statistikker basert på individdata fra ulike biobanker og studier (DataSHIELD), mens Hákon Guðbjartsson fra deCODE, Island, snakket om deCODEs metode for å skjule identiteten til individer i små grupper. I små pasientgrupper, som ved forskning på sjeldne sykdommer, er det teoretisk mulig å reidentifisere anonyme individer basert på tilgjengelige variabler i datasettet. DeCODEs metode innebærer at analyseverktøyet de bruker slår sammen variabelverdier til kategorier. Hvis en forskningsdeltager er 28 år og bor i en bestemt kommune, vil programmet for eksempel indikere at deltakeren er mellom 25 og 30 år og bor i et bestemt fylke. Jo færre deltagere det er i en gruppe, desto mer «utydelige» blir dataene for forskeren. Guðbjartsson pekte også på at etter hvert som genomdata blir billigere, blir livsstil- og helsedata om forskningsdeltakerne relativt sett mer verdifulle.
Nye teknikker for genetisk kartlegging
På konferansen ble det også presentert nye teknologier og metoder. Som i annen forskning på genetiske årsaker til sykdom kommer nå det som kalles «dyp» genomsekvensering for fullt som analysemetode i biobankforskning. Kári Stefánsson fra deCODE fortalte at de hittil har sekvensert 200 individuelle genom (arvestoff). Til sammen skal 2500 islendinger få genomene sine sekvensert innen utgangen av 2011. Sammen med SNP-data (informasjon om enkeltbasevariasjoner fra mikromatriser) fra 40 000 individer i deCODEs database, regner de med å kunne beregne statistisk hvordan genomene til de fleste nålevende islendinger ser ut. Slike statistiske metoder kalles imputering. Stefánsson mente også at det er like fornuftig å ta utgangspunkt i genetiske varianter for deretter å lete etter sykdom eller personlige egenskaper, som det er å ta utgangspunktet i sykdom for deretter å lete etter genetiske varianter som forklarer sykdommen. Det som teller er kvaliteten på dataene, sa han.
Bioteknologinemnda ber om midler til datasikkerhet
I forbindelse med den store satsingen på bioteknologi, biobanker og helseregistre som politiske myndigheter og Norges forskningsråd nå legger opp til, sendte Bioteknologinemnda et brev til Forskningsrådet. I brevet foreslår nemnda at Forskningsrådet øremerker midler for etablering av kompetansemiljø for datasikkerhet knyttet til biobanker og helseregistre. Det foreslåtte kompetansemiljøet bør også få ansvar for å styrke den juridiske kompetansen på området. Slik kompetanse vil bli viktig fordi omfattende analyser av arvestoffet (SNP-genomanalyser, genomsekvensering og bioinformatiske analyser av disse) vil generere store datamengder som vil regnes som sensitive.
FAKTA – Humane biobanker
Biobanker er samlinger av biologisk materiale, som regel koblet til helseinformasjon. I Norge er de største biobankene med humant biologisk materiale knyttet til diagnostikk og behandling ved sykehusene. Ved norske patologilaboratorier tas og lagres ca. 900 000 celle- og vevsprøver årlig. Omtrent 1,8 million mikrobiologiske prøver tas årlig, og en viss andel av disse lagres. Det er imidlertid også store forskningsbiobanker knyttet til befolkningsundersøkelser, som Tromsøundersøkelsen, Helseundersøkelsen i Nord-Trøndelag (HUNT) og Den norske mor og barn-undersøkelsen (MoBa), eller til mindre forskningsprosjekter ved sykehus og universiteter.
Det er registrert ca. 190 behandlingsbiobanker og diagnostiske biobanker, samt ca. 1950 forskningsbiobanker, i biobankregisteret. Diagnostiske biobanker og biobanker knyttet til helseundersøkelser foreslås nå koordinert i prosjektet Biobank Norge.
Last ned Bioteknologinemndas brev til Forskningsrådet.
Undersak
Bioteknologinemnda hos HUNT Biobank
Da Bioteknologinemnda besøkte biobanken til Helseundersøkelsen i Nord- Trøndelag (HUNT) i september, var internasjonalt samarbeid og deling av biologiske prøver og genetiske data over landegrensene et sentralt tema. HUNT-biobanken oppbevarer alle de biologiske prøvene som ble samlet inn under Helseundersøkelsen i Nord- Trøndelag. I tillegg oppbevarer HUNTbiobanken biologiske prøver samlet inn i forbindelse med helseundersøkelser i andre deler av Norge. Til sammen er biologiske prøver fra ca. 250 000 individer lagret i HUNT-biobankens lokaler i Levanger.
Under sitt besøk fikk Bioteknologinemnda en grundig orientering om aktiviteten ved HUNT av professor Kristian Hveem og daglig leder Steinar Krokstad. HUNT planlegger nå å sekvensere genene til hundre deltakere i et prosjekt om tidlig hjerteinfarkt, og senere utvide til tusen personer. Nemnda fikk også en omvisning i biobankens moderne lokaler. Store deler av biobankens håndtering og analyser av det lagrede biologiske materialet er automatisert ved bruk av roboter.
Last ned pdf av artikkelen slik den stod på trykk i GENialt 4/2010.
