Rapporten med forslag til utvidelse med 21 sykdommer burde vært på høring i fagmiljøene fordi det er ulike syn på om de foreslåtte sykdommene egner for nyfødtscreening.
Det trekker Bioteknologinemnda fram i sitt høringssvar til Helse- og omsorgsdepartementets høring om endringer i forskrift om genetisk masseundersøkelse i forbindelse med utvidet tilbud om nyfødtscreening.
Sykdomstesting må være til barnets beste
Helse- og omsorgsdepartementet har foreslått å utvide listen over genetiske sykdommer som alle nyfødte skal undersøkes for, fra 2 til 23 sykdommer. Utvidelsen er planlagt fra 1. juli i år. For å kunne gjennomføre dette i praksis, har departementet i forslaget til forskrift foreslått at det for de 23 sykdommene gis unntak fra skriftlig samtykke, genetisk veiledning og godkjenning av virksomhet.
Bioteknologinemnda er prinsipielt positiv til å utvide nyfødtscreeningen med alvorlige, arvelige sykdommer som egner seg for screening av nyfødte, fordi sykdommene da kan forebygges eller behandles med god effekt. Det er imidlertid svært viktig at en utvidelse skjer på en måte som ivaretar barnets interesser så godt som mulig, og at det er liten tvil om at undersøkelsen er til barnets beste. Sykdommene som inkluderes i nyfødtscreening, må derfor være sykdommer det ikke er tvil om egner seg for nyfødtscreening.
Advarer mot forskningsbiobank
Bioteknologinemnda retter også oppmerksomheten mot den satsingen som nå foregår for å gjøre biologisk materiale og helseinformasjon fra helsetjenesten tilgjengelig for forskning og næringsutvikling. Bioteknologinemnda advarer mot å betrakte nyfødtscreeningen som en befolkningskohort der årlige kull av nyfødte skal følges for å se hvilke sykdommer de utvikler. Dette vil ha karakter av å være et forskningsprosjekt som er i strid med den «kontrakten» foreldrene inngår med helsetjenesten når de kommer med den nyfødte for screening. Nemnda viser til debatten som har vært i Sverige om annen bruk av nyfødtbiobanken, senest med en leder i Dagens Nyheter i mars i år. Det bør ikke forskes på identifiserbart biologisk materiale eller genetiske opplysninger fra de nyfødte uten et spesifikt samtykke.
Viktig med god informasjon til foreldrene
Bioteknologinemnda mener at informasjonen som Helsedirektoratet nå utarbeider om nyfødtscreeningen til foreldre, helsepersonell og befolkningen må være forståelig slik at foreldrene får et godt bilde av hva nyfødtscreeningen innebærer.
Oppsummering av Bioteknologinemndas anbefalinger
- Vurderingen av å inkludere de nye sykdommene i nyfødtscreeningen burde i seg selv vært på høring blant relevante fagmiljøer.
- Sykdommer bør ikke inkluderes i screening og gis unntak for skriftlig samtykke og genetisk veiledning dersom det er usikkert om sykdommene egner seg for screening. Der det er tvil, bør det først innhentes vurderinger av flere fagmiljøer.
- Forskriften bør formuleres slik at den tar hensyn til de forutsetningene arbeidsgruppen satte for å anbefale utvidet nyfødtscreening. Det gjelder blant annet skjerming og sletting av overskuddsinformasjon om andre sykdomsdisposisjoner hos barnet.
- De genetiske disposisjonene som avdekkes i nyfødtscreeningen, må skjermes slik at de kun er tilgjengelig for helsepersonell som trenger dem i diagnostisk eller behandlingsmessig øyemed.
- Foreldrene må gis muligheten til å velge å ikke lagre barnets blodprøve etter at den er ferdig analysert. Den vil da ikke inngå i en biobank.
- Det bør ikke tillates forskning på identifiserbart biologisk materiale eller genetiske opplysninger fra de nyfødte uten et spesifikt samtykke.
- Avdekking av bærertilstand hos foreldrene bør kun være et underordnet formål med nyfødtscreeningen. Eventuell usikkerhet om diagnosen må formidles.
- Foreldrene bør få informasjon om nyfødtscreeningen i løpet av svangerskapet.
Se også:
- Last ned nemndas høringssvar
- Andre høringssvar som har kommet inn, finnes på Helse- og omsorgsdepartementets nettsider
- Et uskyldig lite stikk eller problemstillinger satt på spissen? leder i GENialt 1/2011
- Hva sier foreldrene ja til? Kronikk i Bergens Tidende 16.05.2011
Av Sissel Rogne (professor ved Institutt for samfunnsmedisinske fag, Universitetet i Bergen, og direktør i Bioteknologinemnda)
og Trond Markestad (professor i barnesykdommer og leder av Rådet for legeetikk)
Begge var medlemmer av arbeidsgruppen vedrørende utvidet nyfødtscreening. - Vil teste nyfødte for 23 sykdommer, Bergens Tidende 16.05.2011
