Nå er det praktisk mulig å teste alle genene til enkeltpersoner. Bør vi bruke muligheten til å finne ut hvilke sykdommer hver av oss er disponert for?
Av Andreas Tjernshaugen i GENialt 1/2012
– Vi står på terskelen til en revolusjon som er like gjennomgripende som datarevolusjonen, sa den danske forskningsjournalisten Lone Frank i et foredrag i Oslo før jul.
Individuell genetisk informasjon vil snart angå oss alle, hevdet Frank. Journalisten med doktorgrad i nevrobiologi var invitert til åpne møter i Oslo og Trondheim for å sette fart på debatten om gentesting både i helsevesenet, i forskning og i private tilbud til forbrukere.
Bakgrunnen er at prisene på gentester stuper. Det går enda raskere enn prisfallet på mikroelektronikk, som muliggjorde den personlige datamaskinen og annen forbrukerelektronikk.
Sykdomsrisiko
Mens hun arbeidet med boka Mit smukke genom, bestilte Lone Frank analyser av sine egne gener. To uker etter at hun skrapte løs noen celler fra innsiden av munnen med en vattpinne og sendte prøven til Island, kom e-posten fra selskapet deCODEme om at resultatene var klare.
– Det er på det tidspunktet man føler at nå er det plutselig personlig, fortalte journalisten i danske Weekendavisen til omkring 150 tilhørere i Oslo.
Med et klikk på PC-skjermen bekreftet Frank at hun ønsket å motta informasjon om sykdomsrisiko. Testresultatene viste høyere risiko enn befolkningsgjennomsnittet for noen sykdommer, lavere for andre.
– Man vinner på noen hester, og man taper på noen, oppsummerte Frank.
Testen omfattet blant annet genvarianter som har betydning for sykdommer som kreft og Alzheimers sykdom. Frank tror slike gentester kan motivere folk til å la seg undersøke for sykdommer de får vite de er disponert for, eller til å yte en ekstra innsats for å forebygge dem.
– Avhengig av livsstilen
Kreftforsker Eiliv Lund fra Universitetet i Tromsø understreket at risikovurderinger ut fra gentester alene sier lite om sannsynligheten for de aller fleste sykdommer.
– Risikoen vil i veldig stor grad være avhengig av livsstilen din, sa Lund i sin kommentar til Franks innlegg.
For eksempel gjør det mye større forskjell for lungekreftfaren om man røyker enn om man har de genene som gir økt risiko for lungekreft. De fleste funnene fra forskningen på genetiske årsaker til sykdom dreier seg om genvarianter som gir en ganske liten risiko for å bli syk.
Moderne gentester kan raskt gi informasjon om samtlige gener som forskningen har vist at kan gi økt sykdomsrisiko. Det er vanskelig for enkeltpersoner å vurdere betydningen av alle disse genetiske faktorene og se dem i sammenheng med alle de relevante livsstilsfaktorene, framholdt Lund. Han påpekte videre at helsevesenet følger prinsippet om at man ikke skal gjennomføre screening (masseundersøkelser) for sykdom som man ikke kan tilby behandling for. Det oppstår en ny situasjon når folk selv kan bestille omfattende gentester på nettet.
– Her overlater man til hvert enkelt individ å teste seg selv. Jeg tror at enkelte da kan bli satt i veldig vanskelige situasjoner, sa Lund.
– Kan leve med informasjonen
Myndighetene i blant annet Tyskland og noen amerikanske delstater krever nå at privatpersoner må gå via en lege for å bestille slike gentester. Hensikten er å forhindre at folk misforstår informasjonen eller får kunnskap om sykdomsrisiko som de kanskje vil angre på at de oppsøkte.
Lone Frank argumenterte for at lekfolk kan håndtere informasjon om genetisk betinget sykdomsrisiko bedre enn mange frykter. Hun tok også til orde for at gentester bør brukes mer i helsevesenet, blant annet til å tilpasse valg av medikamenter til pasientenes genetisk bestemte egenskaper. Utviklingen vil i stor grad bli drevet fram av initiativer fra forbrukere og pasienter, tror Frank.
FAKTA: Nye gentester
Testen Lone Frank bestilte fra islandske deCODEme, er en såkalt SNP-test (uttales snipp). I en slik test leses det av et stort antall utvalgte posisjoner på DNA-molekylet hvor man på forhånd vet det forekommer variasjon mellom mennesker. Siden er en ny generasjon gentester blitt tilgjengelig. Ved såkalt genomsekvensering kan man lese av alle genene til enkeltpersoner raskt og til en overkommelig kostnad. Mens SNP-testene undersøker spesielle varianter som oftest er forbundet med lav sannsynlighet for sykdom, kan genomsekvensering i tillegg avdekke en rekke sjeldne genvarianter som gir høy sannsynlighet for sykdom.
Åpne møter i Oslo og Trondheim
Bioteknologinemnda og Fritt Ord arrangerte åpne debattmøter med Lone Frank i Oslo 29.11.2011 og i Trondheim 24.11. Kunnskapsbyen/NTNU var medarrangør av møtet i Trondheim.
Se artikkelen slik den sto i GENialt 1/20012
Se videoopptak av debattmøtet i Oslo
Les hva Bioteknologinemndas leder sier om gentesting av barn