Bioteknologiloven bør fortsatt stille krav til hvordan genetiske undersøkelser av enkeltpersoner skal gjennomføres, mener Bioteknologinemnda.
Grethe S. Foss i GENialt 1/2012
Et eget kapittel i bioteknologiloven gir regler for genetiske undersøkelser av fødte (voksne og barn) for arvelige sykdomsanlegg. Hensikten er blant annet å sikre at folk selv kan velge om de vil ha kunnskap om risiko for fremtidig sykdom. Reglene skal også sørge for at de som blir undersøkt, får hjelp til å forstå hva testresultatene betyr, slik at de kan være til nytte.
De nye metodene som gjør det mulig å kartlegge hele genomet (altså all informasjonen i arvestoffet DNA) gjør disse reglene enda viktigere, mener Bioteknologinemnda. I sitt innspill til den pågående evalueringen av bioteknologiloven foreslår nemnda å tilpasse reglene til de nye mulighetene.
I dag blir genomet til tusenvis av enkeltpersoner kartlagt (sekvensert) på verdensbasis. Dette gir ny innsikt i genetiske årsaker til sykdom, i det genetiske grunnlaget for menneskelige egenskaper og i sammenhenger mellom arv og miljø. Å sekvensere alle genene er billigere og foreløpig vanligere enn å sekvensere hele genomet. Genene utgjør omtrent 1,5 prosent av genomet.
Mutasjoner kan gi sykdom
Flere tusen sjeldne, arvelige sykdommer der årsaken er genfeil i ett enkelt gen, er i dag kjent. Etter hvert som genomsekvensering blir mer utbredt, er det ventet at man også vil finne flere sjeldne mutasjoner som gir stor risiko for å utvikle vanlige folkesykdommer som hjerte- og karsykdommer og kreft. Mutasjonene kan også ha betydning for hvordan sykdommene skal behandles og eventuelt forebygges. Personlig veiledning for forebygging eller behandling basert på individets eget genom er spådd å endre medisinsk behandling vesentlig.
Ukjente arveanlegg
Vi går nå over i en fase der flere og flere vil få vite hva de har av «gode» og «dårlige» gener. Alle har vi bæreranlegg for arvelige sykdommer som først inntreffer hvis avkom arver feil i samme gen fra begge foreldre. Noen kan oppdage at de har et etnisk opphav de ikke var klar over, og andre vil kanskje oppdage ved sammenlikninger i familien at de genetiske slektskapsbåndene er annerledes enn de antok. Én ting er imidlertid klart: Vi ser forskjellig på bruken av gentester, og vi har forskjellig syn på arv, og dermed forskjellige holdninger til genomet vårt.
Risiko for fremtidig sykdom
For både syke og friske kan gentester gi muligheter for bedre behandling og helse, men mange arvelige sykdommer kan ikke forebygges eller behandles med god effekt. Når genomsekvensering brukes for diagnostikk, kan det samtidig avdekkes fremtidig risiko for andre arvelige sykdommer. Hvordan slike funn av annen sykdomsrisiko skal håndteres, kan avtales med pasienten før undersøkelsen gjennom genetisk veiledning. En av ulempene ved kunnskap om risiko for fremtidig sykdom kan være sykeliggjøring. Andre ganger stilles pasienten overfor vanskelige og irreversible valg, som å fjerne friske organer, for eksempel bryster og eggstokker, eller valget om fosterdiagnostikk og selektiv abort av fostre med anlegg for den genetiske sykdommen. Genetisk veiledning skal tilbys for å sette personene i stand til å ta valg som er riktige for dem og ivareta retten til å ikke vite.
Bioteknologiloven setter strengere krav ved genetiske undersøkelser som sier noe om risiko for sykdom senere i livet eller i neste generasjon, enn genetiske undersøkelser som gjøres for å finne årsaken til sykdommen hos en som allerede er syk. Bioteknologiloven stiller krav om både genetisk veiledning og skriftlig samtykke før undersøkelsen.
Skriftlig samtykke
Bioteknologinemnda mener det er nyttig å opprettholde et skille mellom diagnostiske undersøkelser og genetiske undersøkelser for fremtidig sykdom fordi det er vesentlig forskjell på en person som er syk og en person som er frisk. Som en tilpasning til den store informasjonsmengden som en genomsekvensering gir, foreslår nemnda å opprette en tredje kategori for genetiske undersøkelser som har diagnostiske siktemål, men som også kan gi opplysninger om risiko for annen sykdom i fremtiden.
Bioteknologinemnda mener at det fremdeles bør kreves skriftlig samtykke ved genetiske undersøkelser for fremtidig arvelig sykdom. Videre bør det alltid være samtykke før genomsekvensering som foretas i diagnostisk øyemed og som kan gi genetisk risikoinformasjon. Det bør også alltid foreligge et egnet skriftlig samtykke før det gjøres genomsekvensering i forskning. Arbeidsgruppen for genomsekvensering (se egen artikkel om denne) vil komme med forslag til hvordan et samtykke til genomsekvensering i forskning kan håndteres i praksis.
Behov for genetisk veiledning
Bioteknologinemnda mener at det mer enn noen gang er behov for en lovfestet rett til genetisk veiledning i forbindelse med avdekking og formidling av genetisk risikoinformasjon. Bioteknologinemnda mener at tilstrekkelig genetisk veiledning bør sikres bedre, for eksempel via refusjonstakster eller rammetilskudd til sykehusavdelingene, og at brudd på bestemmelsen om genetisk veiledning bør følges opp av Helsetilsynet. Dermed gis pasientene bedre mulighet for å ta aktivt del i forebygging av sykdom. Genetisk veiledning kan også forebygge sykeliggjøring og dårligere helse.
Genetiske undersøkelser av barn
Bioteknologinemnda mener det er viktig å hegne om retten til å beskytte genetiske opplysninger om egen risiko for arvelig sykdom. Vi vet ennå ikke hvordan genetisk informasjon vil bli brukt i fremtiden. Det er derfor avgjørende at også barn får beholde retten til å ikke vite og retten til beskyttelse av opplysninger om genene sine. Bioteknologiloven har i dag forbud mot å avdekke barns risiko for fremtidig genetisk sykdom med mindre undersøkelsen gir helsemessig nytte for barnet. Bioteknologinemnda mener at denne begrensningen bør beholdes. Nemnda mener at bestemmelsen fremdeles bør gjelde for forskning innenfor bioteknologilovens virkeområde.
Barnets rett til å ikke vite og retten til en åpen fremtid er her viktige hensyn. Dersom det blir vanligere for foreldre å ha kjennskap til sine barns gener, kan det få betydning for hvordan foreldrene oppdrar barna. Det kan også påvirke hvilke utdannelser barnet føres mot. Siden risiko er vanskelig å oppfatte og kunnskapen om genetikk er begrenset, kan de valgene som tas i beste hensikt, ofte komme til å ikke være i tråd med barnets egentlige muligheter. Bioteknologinemnda tok i sitt innspill til utvidet nyfødtscreening (se side 10 i GENialt 1/2012) til orde for at barns genetiske disposisjoner ikke bør avdekkes utover det som er nødvendig for forebyggende behandling.
Genetiske opplysninger
Norge var tidlig ute med å regulere genetiske undersøkelser gjennom bioteknologiloven. Også andre land, blant annet Sverige, Tyskland og USA, har de siste årene laget lovverk for å regulere bruk og misbruk av genetiske opplysninger. Nemnda mener at det er god grunn til å ikke bare opprettholde reguleringen av genetiske opplysninger i bioteknologiloven, men å vurdere om det er tilstrekkelig beskyttelse for sensitive genetiske opplysninger.
Se artikkelen slik den sto på trykk i GENialt 1/2012
Les mer: Arbeidsgruppe skal foreslå retningslinjer
Les Bioteknologinemndas innspill til evalueringen av bioteknologiloven
