I jakten på genetiske årsaker til sjeldne syndromer kobles helsehjelp og forskning tett sammen. Undersøkelsen av et slikt syndrom i en amerikansk familie førte til et vanskelig dilemma for forskeren.
Av Sissel Rogne i GENialt 2/2012
Den nye teknologien for kartlegging av alle genene til enkeltpersoner kan være til stor hjelp i jakten på en mulig genetisk årsak når flere i en familie har en sjelden tilstand, et såkalt syndrom. I slike tilfeller leter forskerne etter forskjeller mellom friske familiemedlemmer og familiemedlemmer med tilstanden. Ved alvorlige tilstander, er ofte familiemedlemmer – forståelig nok – utålmodige etter å ta funnene i bruk. Dilemmaene dette fører med seg, illustreres godt i en fersk artikkel av den amerikanske forskeren Gholson J. Lyon i tidsskriftet Nature.
Lyons dilemma
Lyon analyserte genene til en familie fra byen Ogden i delstaten Utah som over to generasjoner hadde fått tre barn med alvorlige fysiske og mentale funksjonsnedsettelser, som alle døde tidlig. Lyon fant en genetisk forandring hos barna, som kunne være årsaken til tilstanden, og han fikk følgende dilemma som han deler med leserne:
Én dag fikk Lyon besøk av en gravid kvinne fra storfamilien som hadde bidratt med DNA-et sitt i forskningsprosjektet. Hun ville vite om hun var bærer av genfeilen de hadde funnet, for å kunne ta fosterdiagnostikk og finne ut om fosteret hadde syndromet. Lyon visste at hun var bærer, men skulle han fortelle det og la kvinnen benytte kunnskapen direkte til fosterdiagnostikk?
En feil ville kunne ha store konsekvenser for familien. Det kunne føre til abort av et friskt og ønsket barn hvis genfunnet hos kvinnen var feil. Lyon mente det var uansvarlig å benytte forskningsresultatene direkte på denne måten siden det var mange mulige feilkilder i måten de hadde undersøkt prøvene på. Han ønsket derfor først å kvalitetssikre funnet sitt gjennom å publisere forskningsresultatene og å få utviklet en genetisk test som kunne brukes i behandling.
Så hvordan gikk det med kvinnen? Sønnen hun bar, ble født med det som nå kalles Ogdensyndromet, og døde bare noen dager før Lyons artikkel om genfunnet ble publisert.
Ikke unikt
Historien er ikke unik. Den viser et vanskelig dilemma mange leger, forskere og forskningsdeltagere stilles overfor. Det er ønskelig å kunne benytte ny kunnskap raskest mulig, men kunnskapen må være kvalitetssikret fordi konsekvensene av å ta den i bruk, kan bli store. Lyons eget forslag til løsning er at all slik genforskning basert på pasientenes DNA gjøres med så høy kvalitet at resultatene kan benyttes i behandling hvis det blir aktuelt. Men selv om DNA-et er korrekt lest av, står man likevel igjen med risikoen for funnet man har ikke er hele sykdomsårsaken.
Referanse:
G. J. Lyon, Personalized medicine: Bring clinical standards to human-genetics research, Nature, 16. februar 2012, s. 300-301.
