Av Olve Moldestad
Arvelig hørselstap kan skyldes feil i en rekke gener, blant annet genet som koder for proteinet vesicular glutamate transporter 3 (VGLUT3). VGLUT3 har til oppgave å samle signalstoffet glutamat i små intracellulære blærer (vesikler) som binder seg på innsiden av cellemembranen der nervecellene danner kontakt med hverandre (synapser). Når en nervecelle signaliserer til en annen, slippes signalstoffer fra disse blærene ut i mellomrommet mellom nervecellene og blir fanget opp av mottakercellen.
Hårcellene som sitter inne i sneglehuset i øret, sanser lyd i form av trykkbølger som forplanter seg gjennom luften, og signaliserer dette ved å slippe ut signalstoffet glutamat. Hos personer som har defekt VGLUT3 samles ikke glutamat i blærene, og hårcellene kan ikke videreformidle lydsignalene til hjernens lydkretser.
Et team ledet av Lawrence Lustig ved Universitetet i California viste nylig at hørsel kunne opprettes i mus som manglet VGLUT3 og var døve. Forskerne benyttet adeno-assosiert virus type 1 (AAV1) til å overføre genet for proteinet VGLUT3 til hårcellene i det indre øret. I løpet av to uker fikk de behandlede musene normale hjerneresponser på lyd og fungerende hørsel.
I dag behandles arvelig hørselstap med høreapparat eller cochleaimplantat. Hvis denne formen for genterapi mot arvelig hørselstap kan utvides til andre gener og til mennesker, vil det på sikt kunne gis nye behandlingstilbud til pasienter med arvelig hørselstap.
Kilder:
Akil m.fl. (2012). Restoration of Hearing in the VGLUT3 Knockout Mouse Using Virally Mediated Gene Therapy. Neuron 75, 283-293.
Martin og Raphael (2012). Have You Heard? Viral-Mediated Gene Therapy Restores Hearing. Neuron 75, 188-190.
