Ein enkel og risikofri blodprøve tidleg i svangerskapet kan erstatte andre metodar for fosterdiagnostikk.
Av Audrun Utskarpen i tidsskriftet GENialt
DNA frå fosteret flyt fritt rundt i blodet til den gravide og kan undersøkjast frå tiande svangerskapsveke. Metoden, som blir kalla NIPT (non-invasive prenatal testing) eller NIPD (non-invasive prenatal diagnosis), er no i bruk i fleire land for å undersøkje om fosteret har Downs syndrom og andre kromosomavvik. Etter kvart vil ein truleg kunne teste for mange tilstandar som ein i dag ser etter med andre metodar. I prinsippet kan alle gena til fosteret kartleggjast, og det kan gjerast før grensa for sjølvbestemd abort. Men kva tilstandar hos fosteret skal det vere lov å få opplysningar om, og kven skal få tilbod om den nye metoden? Det er blant spørsmåla Bioteknologirådet no diskuterer.
I bruk i fleire land
Private klinikkar i ei rekkje land, til dømes Danmark og Sverige, tilbyr allereie denne blodprøven for å finne ut om fosteret har Downs syndrom eller eit anna av dei vanlegaste kromosomavvika. Både Danmark, Sverige og andre europeiske land greier ut om dei skal tilby denne testen i det offentlege helsevesenet.
Ved å analysere foster-DNA frå blodprøven kan ein òg få vite kjønnet på fosteret. I fleire land nyttar dei no denne testen når det er fare for at fosteret har ein arveleg sjukdom som kjem av feil på x-kromosomet. Testar for sjukdommar som kjem av feil i eitt enkelt gen, er òg under utvikling.
Betre metode
For å finne ut kor sannsynleg det er at fosteret har dei vanlegaste kromosomavvika, nyttar ein i dag såkalla KUB-test. KUB står for kombinert ultralyd og blodprøve. I KUB-testen undersøkjer ein ikkje DNA i blodprøven, men kor mykje av visse stoff som er til stades. KUB-testen blir gjort mellom veke 11 og 14 av svangerskapet. For å fastslå diagnosen heilt sikkert må legen stikke ei nål gjennom magen til den gravide og ta ut celler frå morkaka eller fostervatnet. Slike morkakeprøvar kan takast frå veke 11 i svangerskapet, medan fostervassprøvar kan takast frå veke 15 eller 16. Desse metodane fører i 0,5 til 1 prosent av tilfella til spontanabort. Det går òg an å analysere DNA frå fostervassprøvar og morkakeprøvar, men det kan ikkje gjerast så tidleg og risikofritt som med ein blodprøve.
Universitetssjukehuset Nord-Noreg er det første sjukehuset i Noreg som har søkt om å få nytte foster-DNA frå blodprøvar til å undersøkje om eit foster har kromosomavvik. Sjukehuset vil tilby den nye metoden i staden for KUB-test til dei som i dag får tilbod om fosterdiagnostikk. Analyse av foster-DNA frå blodprøvar er meir treffsikkert enn KUB. Men for å stille sikre diagnosar, reknar sjukehuset i tillegg med å nytte morkakeprøve eller fostervassprøve ei god stund framover. Likevel vil færre enn i dag måtte ta desse prøvane, og gravide treng heller ikkje reise til eit sjukehus for å få tatt blodprøven.
Risiko for alvorleg sjukdom
I dag er fosterdiagnostikk eit tilbod når den gravide eller partnaren har risiko for å få eit barn med ein alvorleg, arveleg sjukdom eller tidlegare har fått eit barn med alvorleg sjukdom eller utviklingsavvik. Gravide som er 38 år eller eldre ved termin, får òg tilbod om fosterdiagnostikk i form av ein test for kromosomavvik. I særskilde tilfelle kan gravide som er i ein vanskeleg livssituasjon, òg få ein slik test. I Noreg har det vore ein debatt om alle gravide skal få tilbod om tidleg ultralydundersøking åleine eller KUB-test. Viss målet med undersøkinga er å påvise kromosomavvik, vil analyse av foster-DNA frå blodprøvar truleg vere ein betre metode òg for gravide under 38 år.
Tidleg svar
For dei som skal få fosterdiagnostikk, vil det vere ein fordel å få eit klart svar så tidleg som mogleg. Dersom ein først skal ta abort, vil det òg vere betre å gjere det tidleg enn seint i svangerskapet. Til no har tilstandar som gjer at gravide vurderer abort, stort sett vorte oppdaga etter grensa for sjølvbestemd abort, som er svangerskapsveke 12. Fordi den nye blodprøven kan takast før, kan det bli fleire som tek abort på grunn av sjukdommar eller funksjonshemmingar fosteret har. Nokon er redde for at viss fleire vel bort ulike tilstandar, til dømes Downs syndrom, vil det påverke haldningar og tilbod samfunnet har til folk som lever med desse tilstandane.
Valfridom
I Danmark tilbyr helsevesenet KUB-test til alle gravide som spør om det. Meininga har vore at kvinna og/eller paret sjølv skal få velje kva dei meiner er best for seg og sin familie, og ikkje å hindre at barn med alvorlege sjukdommar eller funksjonshemmingar blir fødde. Resultatet er likevel at det blir fødd færre barn med Downs syndrom.
Sjølv om ein legg vekt på valfridom, kan det skape vanskar dersom samfunnet ikkje set grenser for kva det skal vere akseptabelt å velje. Skal det til dømes vere lov å få greie på om fosteret er gut eller jente, eller å få vite om eigenskapar som ikkje har å gjere med alvorleg sjukdom?
Haldningar kan òg endre seg etter kvart som folk kan få vite meir om kva gen dei har. Nokon kan komme til å meine at alle bør ha plikt til å undersøkje kva sjukdommar dei kan vere berarar av, òg dermed føre vidare til barna sine, særleg viss det er tilstandar som ein kan gjere noko for å unngå.
Dilemmaa med fosterdiagnostikk har skapt debatt i mange år. Den nye metoden gjer desse vanskelege spørsmåla aktuelle igjen.
– – –
Bakgrunn: Analyse av foster-DNA frå blodprøvar
Små bitar av DNA frå fosteret flyt fritt rundt i blodet til den gravide. DNA-et stammar frå daude morkakeceller. I blodet finst òg DNA frå den gravide sjølv, og ulike metodar blir nytta for å skilje foster-DNA frå DNA-et til mora. Kor mykje fritt foster-DNA som finst, har mykje å
seie for kor gode analysane blir. Det blir meir og meir foster-DNA i høve til DNA frå mora utover i svangerskapet. I dag blir analysar gjorde frå 10. veke.
Det er enklare å analysere genvariantar eller endringar som berre finst i foster-DNA og ikkje i DNA-et frå mora. Det kan vere variantar som mora ikkje har, slik som sjukdommar som er arva frå faren. Når ein undersøkjer om det er for få eller for mange av eit kromosom, treng ein ikkje skilje DNA-et frå fosteret og mora. Ein kan berre samanlikne kor mykje av eit kromosom som finst i prøven, med kva som er normalt når fosteret ikkje har kromosomavvik.
I blodet til den gravide finst òg heile fosterceller som stammar frå morkaka, men medan fritt foster-DNA blir brote ned kort tid etter fødselen, kan fostercellene bli verande i blodet fram til kvinna eventuelt blir gravid på nytt. Da blir det vanskeleg å vite kva for celler som stammar frå det gamle og det nye fosteret
