Genetisk fagkunnskap er stadig mer etterspurt i helsevesenet. Bioteknologirådet anbefaler å innføre et mer fleksibelt system for genetisk veiledning av pasienter, så kompetansen kan brukes mer hensiktsmessig.
Av Sigrid Bratlie Thoresen og Hallvard Kvale i tidsskriftet GENialt
Antallet gentester som gjennomføres i det norske helsevesenet har økt kraftig de siste årene. Fra å undersøke enkeltgener som man visste var opphav til bestemte sykdommer, er det nå mulig å sekvensere hele arvestoffet (genomet). Slike genomsekvenseringer kan gi enorme mengder helseinformasjon.
For pasientene er ikke all denne informasjonen lett å forstå, og ikke alltid et ubetinget gode. Når testresultatene fra gentester er vanskelige å forstå, blir de også vanskelige å forholde seg til. Hva innebærer det egentlig å ha 34 prosent forhøyet risiko for å utvikle tarmkreft? Bør man planlegge tilværelsen annerledes om man finner ut at man har 19 prosent høyere risiko enn gjennomsnittet for å få Alzheimers sykdom i løpet av livet?
Rett på veiledning
Å forstå hva økt risiko innebærer, og hvilke konsekvenser en genfeil kan ha for oss selv og vår familie, er vanskelig. Forskerne har fortsatt ufullstendig kunnskap om hvilke genvarianter som gir opphav til sykdom, og hvilke som er naturlig variasjoner uten helsemessige konsekvenser. Selv i tilfeller hvor det er påvist en klar kobling mellom en genvariant og en sykdom, finnes det ikke alltid tilgjengelige behandlingsalternativer.
Enkelte typer genetiske analyser kan gi informasjon om sannsynlighet for at arvelig sykdom oppstår. Disse kalles prediktive undersøkelser og skiller seg fra genetiske undersøkelser for å diagnostisere en allerede syk person. Bioteknologiloven gir deg rett på genetisk veiledning før, under og etter en prediktiv genetisk undersøkelse. Dette innebærer at medisinsk personell med genetisk ekspertise skal hjelpe deg med å tolke resultatene og gjøre deg i stand til velge hvorvidt det skal gjøres tiltak. Om du lurer på noe mens du venter på resultatet, kan du også ta kontakt og få informasjon.
Ulike nivåer
Genetisk veiledning er imidlertid ressurskrevende, og behovet vil øke etter hvert som bruken av genetiske analyser blir enda vanligere. Det kan bli vanskelig å gjennomføre veiledning for alle typer prediktive genetiske undersøkelser i fremtiden. Samtidig er det ikke alle typer prediktive tester som gir pasientene behov for like omfattende faglig oppfølging.
Bioteknologirådet foreslår derfor i en uttalelse om genetiske undersøkelser at bestemmelsene for genetisk veiledning bør bli mer fleksible. Rådet anbefaler at det gjøres mulig å innføre ulike nivåer av genetisk veiledning, basert på hvilke tilstander det er snakk om og hvilke behov personen som undersøkes og dennes familie har.
Vil bruke ekspertisen bedre
Når det testes for alvorlige sykdommer og personen som testes har høy sannsynlighet for å få sykdommen, er veiledning fra spesialister i medisinsk genetikk eller utdannede genetiske veiledere et særlig viktig tilbud, mener Bioteknologirådet. Rådet anbefaler samtidig at det bør innføres en autorisasjonsordning for genetiske veiledere, for å sikre at helsepersonell med denne tittelen har den nødvendige kompetansen.
Ved undersøkelser for mindre alvorlige sykdommer kan ofte andre typer helsepersonell kunne gi tilstrekkelig veiledning. For enkelte typer tester kan også skriftlig informasjon være nok. Spesialkompetansen som spesialister og utdannede genetiske veiledere har, kan dermed forbeholdes pasientene med størst behov for slik ekspertise.
Les Bioteknologirådets uttalelse om genetiske undersøkelser her.
