Lite kan ramme barn like hardt som mitokondriesykdommer. Forskere mener at de har funnet en måte å unngå dem på, men både risikoen og etikken ved metoden er omstridt.
Av Elisabeth Larsen i tidsskriftet GENialt
Mitokondriene spiller en avgjørende rolle i kroppen din. De er små fabrikker i cellene som omdanner energien i maten du spiser, til energi som cellene kan bruke. I organer som krever mye energi, kan det være tusenvis av mitokondrier i én enkelt celle.
Mitokondriene våre ligner på bakterier. Derfor tror mange forskere at en primitiv celle i urtiden slukte en bakterie som kunne produsere energi, og at denne urcellen dermed fikk et evolusjonært fortrinn. Bakterien inneholdt sitt eget arvestoff, som ble en del av mitokondriene. Derfor har vi et eget mitokondrie-DNA utenfor cellekjernen: 37 gener som koder for proteiner som er med i mitokondrienes energiproduksjon.
Dødelig sykdom
Betydningen av cellens energifabrikker ser vi tydelig hos pasienter som har feil i mitokondriene. Såkalte mitokondriesykdommer er en fellesbetegnelse på en rekke sykdommer med varierende alvorlighetsgrad, og flere av dem er dødelige. Typisk for disse sykdommene er at de rammer organer som krever mye energi, som nervesystem, muskler og hjerte.
Symptomene på alvorlig mitokondriesykdom er ikke nødvendigvis åpenbare ved fødselen, men kan gi seg utslag i løpet av de første par leveårene. Et foreldrepar kan oppleve at babyen de trodde var frisk, gradvis viser tegn til sen utvikling. Kanskje lærer barnet aldri å gå.
– Vi vet ikke hvor mange barn i Norge som har alvorlig mitokondriesykdom, siden det ikke finnes noe sentralt register for dette, sier professor Laurence Bindoff, som er lege ved Haukeland universitetssjukehus. Han anslår at et sted mellom ett av fem tusen og ett av ti tusen norske barn rammes av denne typen sykdommer. Det vil bety at et sted mellom seks og tolv norske barn fødes årlig med alvorlig mitokondriesykdom.
Les også: Gen og psykisk sjukdom: Komplekse samanhengar
Mitokondriedonasjon
Mitokondriene arves bare fra mor. De få mitokondriene som finnes i sædceller, ødelegges rett etter befruktning. I dyreforsøk i blant annet mus er det vist at man kan hindre at syke mitokondrier fra mor overføres til barnet. Det gjøres ved å sette cellekjernen fra den syke musens egg inn i et friskt egg fra en annen mus der kjernen er tatt ut. Egget befruktes deretter, og brukes til å starte en graviditet. Siden det ikke er mitokondrier i cellekjernen, kan man unngå at syke mitokondrier overføres til museungen.
I Storbritannia har mange familier som er rammet av mitokondriesykdommer, kjempet for at denne metoden også skal prøves ut på mennesker. Mange triste historier fra familier som mistet barna sine tidlig, var en medvirkende årsak til at den britiske regjeringen åpnet opp for denne kontroversielle metoden i fjor. I USA har også et ekspertpanel anbefalt at de første kliniske utprøvningene i mennesker kan starte. De anbefaler imidlertid at metoden bare brukes for å få gutter. Siden mitokondrier kun arves fra kvinner, vil dette være en sikkerhetsventil som kan hindre at de donerte mitokondriene gis videre til neste generasjon.
Kvinner som vet at de har høy risiko for å få barn med mitokondriesykdom, kan bruke gentesting av embryoer (såkalt preimplantasjonsdiagnostikk, forkortet PGD) for å velge et embryo med få defekte mitokondrier. En utfordring med denne metoden er at antallet defekte mitokondrier kan være ulikt fordelt i cellene til et tidlig embryo og kan forandre seg over tid. Derfor vil PGD ikke fullstendig fjerne risikoen for å få et barn med mitokondriesykdom, men vil redusere sannsynligheten i stor grad.
Er dette genmodifisering av mennesker?
Barn som fødes etter mitokondriedonasjon, vil ha DNA i cellekjernen fra mor og far, og DNA i mitokondriene fra en annen kvinne. Metoden har derfor fått kallenavnet «treforeldrebaby» i engelske aviser. Mange mener dette er en avsporing av debatten, siden mitokondriene kun inneholder 37 gener, mens cellekjernen har rundt 22 000 gener. Genene i mitokondriene koder bare for proteiner som er med i energiproduksjon i cellene, mens det er DNA-et i cellekjernen som inneholder genene som er med på å bestemme personligheten og utseendet vårt. Enkelte kritikere mener likevel at mitokondriedonasjon kan påvirke personlighet og mental kapasitet ved at den kan ha betydning for kroppens energiomsetning.
Det er stor internasjonal enighet om at det ikke bør tillates å endre arvematerialet i kjønnsceller slik at endringene går i arv. Til det er metodene for usikre, og mange mener vi av etiske årsaker ikke bør tillate å gjøre arvelige genetiske endringer i mennesker. Britiske myndigheter har konkludert med at denne behandlingen ikke er genmodifisering, siden genene i cellekjernen ikke endres. Kritikere innvender at mitokondriedonasjon vil forandre DNA i alle cellene i kroppen til barnet som fødes. Hvis barnet er en jente, vil endringene videreføres til neste generasjon.
Les også: Er bioteknologi løysinga på organmangelen?
Hva er risikoen?
Denne metoden for mitokondriedonasjon har aldri blitt gjort på mennesker, og barna som fødes – kanskje allerede om et år eller to – vil være de første som blir til ved bruk av denne metoden. Selv om metoden i all hovedsak ser ut til å være trygg i dyreforsøk, vet man ikke sikkert før det er gjort i mennesker.
Noen anser dette som helt ufarlig, og sammenligner det med å bytte batterier i cellene våre. Andre mener barna som blir til med denne metoden, er med på et stort eksperiment, som vi ikke vet konsekvensene av før om mange år. Vi har liten kunnskap om mulige langtidseffekter ved å endre egg på denne måten. Flere forskere har uttrykt bekymring for at arvestoffet i kjernen kan bli påvirket, og at det kan føre til uforutsette konsekvenser. Foreløpig vet vi ikke.
Professor Bindoff ved Haukeland sier han er blant forskerne som mener dette er en tilstrekkelig trygg behandling, og at han håper metoden etter hvert vil tilbys også i Norge:
– Jeg mener at dette er en god metode som gir barnet 99 prosent genetisk materiale fra foreldrene og én prosent genetisk materiale fra donorkvinnen. Nå er den eneste muligheten for norske kvinner med mitokondriesykdom å reise utenlands for eggdonasjon. Jeg ser ingen etiske betenkeligheter ved å tillate mitokondriedonasjon i Norge.
————
Bioteknologirådets uttalelse om mitokondriedonasjon
Bioteknologirådet kom i mars 2016 med en uttalelse om mitokondriedonasjon.
Et flertall på tretten medlemmer i rådet mener at kunnskapen om assistert befruktning med mitokondriedonasjon er for mangelfull til å tillate metoden nå. Flertallet mener at metoden reiser flere etiske problemstillinger, men mener likevel at teknologien kan være viktig og vil følge kunnskapsutviklingen på feltet med interesse.
– Vi bør som samfunn strekke oss langt for å hjelpe foreldre som har risiko for å få barn med alvorlig sykdom. Når det gjelder denne metoden, vet vi imidlertid ennå ikke nok om faren for utilsiktede bivirkninger for barnet, og det er også etiske sider ved dette som det er viktig å drøfte grundig. Flertallet i Bioteknologirådet mener det er for tidlig å tillate slik behandling i Norge, men vi vil følge med på erfaringene fra Storbritannia og ønsker å bidra til å starte en debatt her i landet allerede nå, sier Bioteknologirådets leder Kristin Halvorsen, som stemte med flertallet.
Et mindretall på ett medlem mener mitokondriedonasjon bør tillates i Norge. Dette medlemmet mener at risikoen ved denne behandlingen ikke skiller seg vesentlig fra risiko som har vært forbundet med annen medisinsk behandling av tilsvarende art, og at Norge bør bidra til kunnskapsutviklingen.
