Hva vil vi egentlig vite om genene våre, og hvordan reagerer vi på det vi finner ut? Genetisk veileder Cathrine Bjorvatn forteller om sine erfaringer fra møter med utallige norske pasienter.
Av Cathrine Bjorvatn i tidsskriftet Genialt
De to søstrene som kom til meg, følte lenge at de var i samme båt: De hadde mistet moren sin i arvelig eggstokkreft og søsteren sin i arvelig brystkreft. De var begge småbarnsmødre og følte de var like utsatt for å få kreft.
Nå ønsket begge å undersøke om også de hadde genfeilen som gir høy risiko for bryst- og eggstokkreft. Kanskje var det den vonde forhistorien som gjorde at søstrene viste et spesielt tett samhold med mye omsorg og omtanke for hverandre.
Hvordan leve med prøvesvaret
Genetisk veiledning handler om å hjelpe pasientene med å forstå hva resultatet av en gentest betyr. Hva innebærer det å ha 60 prosent risiko for brystkreft i løpet av livet eller å ha en 20 prosent livstidsrisiko for tarmkreft? Vel så ofte dreier det seg mye om å hjelpe mennesker med å finne ut hvordan de skal leve med resultatet. Skal de gjøre store endringer i livet sitt? Hvordan skal de fortelle om testsvaret til barna sine, andre slektninger og venner?
Den eldste søsteren fikk et godt svar fra oss. Hun har ikke høyere risiko for bryst- og eggstokkreft enn gjennomsnittskvinnen, og det har heller ikke barna hennes. Søsteren, derimot, fikk ikke det svaret hun ønsket. Hun fikk påvist den samme genfeilen som den døde søsteren og har høy risiko for å utvikle bryst- og eggstokkreft i løpet av livet. Vi måtte diskutere risikoreduserende fjerning av bryst og eggstokker, og vi må følge opp barna hennes godt når de blir gamle nok: De har 50 prosent risiko for å ha arvet den samme genfeilen fra henne.
Søstrene var ikke lenger i samme båt, og havet ble mer urolig. Etter en tid var det som om den eldste søsteren ikke klarte å glede seg over det gode svaret hun hadde fått. Hun hadde dårlig samvittighet overfor lillesøsteren sin og kjente på ubehaget ved at søsteren måtte bære byrden i familien, mens hun selv slapp fri. Overlevelsesskyld kaller vi dette, et velkjent fenomen i familier med arvelige sykdommer.
Se video fra Cathrine Bjorvatns frokostforedrag om genetisk veiledning.
Hva er genetisk veiledning?
Når du kommer til genetisk veiledning, møter du en person med spesialkompetanse i medisinsk genetikk. Målet vårt med veiledningen er å hjelpe pasientene til å forstå sin egen situasjon og de valgene som finnes, slik at de kan ta de avgjørelsene som er best for dem. For eksempel må kvinner med høy brystkreftrisiko vurdere om de skal fjerne brystene for å redusere risikoen.
I noen tilfeller ønsker ikke pasienter med høy sykdomsrisiko å ta gentesten i det hele tatt, men vil heller leve med uvissheten. Dette gjelder særlig for en sykdom som Huntington, som ofte rammer midt i livet, og som det per i dag hverken finnes forebyggende tiltak eller behandling for. Denne sykdommen rammer hardt både mentalt og fysisk.
I veiledningssamtalen snakker vi også mye om de psykososiale sidene av å ha økt risiko for sykdom. Mange ønsker å snakke om belastningen som usikkerhet om fremtidig helse fører med seg. I tillegg er det viktig å snakke om hvordan man best kan fortelle familien om sykdomsrisikoen, så de også kan få tilbud om genetisk veiledning og gentesting.
Les også: Gentester på mobilen
Brutale svar
Testsvarene fra gentester kan oppleves som brutale. Noen få tester kan fortelle med sikkerhet at du kommer til å utvikle en alvorlig sykdom som Huntington i løpet av livet. Andre tester kan si at du med stor sannsynlighet, men ikke helt sikkert, kommer til å utvikle en gitt kreftsykdom. Vi vet at usikkerhet kan skape mye angst, så vi må ofte beregne god tid til slike veiledninger.
Noen ganger påviser vi genfeil som gir høy risiko for sykdom, men som det eksisterer effektiv forebygging eller behandling for. Da har vi noe bra å tilby. Likevel ser vi at pasientene våre reagerer forskjellig Derfor er det i hovedsak enighet blant fagfolk om at pasientene selv skal få velge om de ønsker å genteste seg eller ikke, slik bioteknologiloven gir dem rett til.
Hvordan folk forholder seg til sykdomsrisiko, er i stor grad påvirket av tidligere erfaringer med sykdommen. Hvis både din mor, mormor og tante døde av brystkreft i ung alder, kan en økt sykdomsrisiko ofte oppleves som svært truende. Om du hadde en farmor som bodde langt unna som fikk brystkreft tidlig, men overlevde, virker sykdommen kanskje ikke like farlig. To personer med samme risiko for å utvikle sykdom kan ha svært ulik opplevelse av risikoen. Det er derfor viktig å finne ut av pasientens historie tidlig, fordi denne historien vil farge pasientens forståelse av informasjonen som blir gitt.
Les også: Brystkreft– hvorfor blir ikke alle med kreftgener syke?
Ingen skyld for genene våre
Når vi gir genetisk veiledning, kommer vi ofte nært innpå pasientene våre. Noen ganger har jeg fulgt flere generasjoner av samme familie. Det kan være rørende og lærerikt å se hvordan de støtter og styrker hverandre.
Andre ganger må vi som driver med genetisk veiledning også klare å håndtere de vanskelige sitasjonene hvor få ord kan trøste. Jeg husker godt en eldre mann jeg veiledet i en familieutredning for arvelig bryst- og eggstokkreft. Påvisning av genfeil i BRCA1-genet ville ikke ha noen praktisk betydning for denne mannen, han ville ikke selv ha noen høyere kreftrisiko. Likevel var jeg vitne til en bunnløs smerte da svaret ble gitt. Mannen hadde to døtre, som begge døde i 30-årene på grunn av bryst- og eggstokkreft. Det ble en stor sorg for ham å oppdage at genfeilen som døtrene hadde, var nedarvet via ham. Begge barna døde, mens han selv gikk fri.
Dette var en påminnelse om at det ikke bare er personene som kan bli syke som kan trenge genetisk veiledning. Denne mannen trengte å bli fortalt gjentatte ganger av fagfolk at det er få ting i livet du er mindre skyldig i enn sammensettingen av genene dine.
——————————
Genetisk veiledning
Bioteknologiloven skiller mellom diagnostiske gentester (tester av syke personer for å undersøke om sykdommen de har, skyldes genetiske faktorer) og prediktive gentester (som forteller om man har risiko for å utvikle en genetisk sykdom i løpet av livet). Når det gjøres en prediktiv gentest, har den som undersøkes, rett på genetisk veiledning før, under og etter undersøkelsen. Målet med genetisk veiledning er å hjelpe individet og/eller familien med
- å forstå de medisinske fakta
- å forstå hvordan arvelige faktorer bidrar til forekomst av sykdommen
- å forstå hvilke valgmuligheter som finnes
- å velge gode handlemåter
- å tilpasse seg sykdommen
Les også: Vil du vite om kreftgenene dine?
