Ny fosterdiagnostisk metode bør tillates for kjønnstesting av foster i familier med risiko for alvorlig kjønnsbundet sykdom, anbefaler et flertall i Bioteknologirådet.
Den fosterdiagnostiske NIPT-testen gjør det mulig å undersøke et fosters DNA ved hjelp av en blodprøve av moren. Et flertall i Bioteknologirådet gikk i fjor inn for å tillate NIPT som test for trisomier som Downs syndrom.
Nå har Helsedirektoratet bedt Bioteknologirådet uttale seg om hvorvidt NIPT skal godkjennes som metode for kjønnsbestemmelse av foster ved risiko for arvelig kjønnsbundet sykdom. De fleste gener som er årsak til kjønnsbundne sykdommer sitter på X-kromosomet og vil nesten utelukkende ramme gutter. I Norge fødes rundt 30 barn årlig med X-bundne sykdommer. En av de mest kjente alvorlige kjønnsbundne sykdommene er Duchennes muskeldystrofi, andre eksempler er Hunters syndrom, Menkes syndrom og Lesch‐Nyhans‐syndrom. Hensikten med NIPT for kjønnsbestemmelse er å unngå at gravide som bærer et jentefoster må gjennomføre en invasiv fostervanns- eller morkakeprøve for å undersøke om fosteret er sykt. Slike invasive tekster medfører blant annet en liten risiko for spontanabort.
Et stort flertall i Bioteknologirådet anbefaler at man tillater NIPT for kjønnstesting av foster for kvinner i risikogruppen. For flertallet er det et tungtveiende argument at slik testing vil redusere antallet fostervanns- eller morkakeprøver. I tillegg vil en NIPT-test kunne gi svar tidligere, slik at man reduserer belastningen med å gå og vente på testresultatet. Det medfører heller ikke noe fysisk ubehag for den gravide kvinnen å ta en NIPT-test, i motsetning til de invasive testene.
– Det er bred enighet i Norge om at vi ikke skal kunne velge bort foster utelukkende på grunnlag av kjønn, og det står fast med dette vedtaket. Når flertallet i Bioteknologirådet vil åpne for denne typen bruk av NIPT-testen, er det for å kunne unngå at den gravide må ta en mer belastende fostervanns- eller morkakeprøve, sier leder i Bioteknologirådet, Kristin Halvorsen.
Ett medlem av Bioteknologirådet mener at NIPT er en så kraftfull og banebrytende teknologi at den bør vurderes i helhet som en del av revisjonen av bioteknologiloven. Han frykter blant annet at en stykkevis innføring av teknologien uten en slik helhetlig vurdering vil kunne brukes som brekkstang for innføring av NIPT til andre og mindre gode formål.
