Personer med alvorlig arvelig sykdom har ofte slektninger med høy risiko for samme sykdom. Skal helsepersonell kunne informere disse slektningene om sykdomsrisikoen hvis pasienten sier nei?
Av Elisabeth Gråbøl-Undersrud
Dersom en nær slektning av deg har en arvelig sykdom og du ikke vet at du også har høy risiko for å utvikle den samme sykdommen: Ville du forventet å bli fortalt om det? Hver av oss har en unik sammensetning av arveanlegg, men vi er likere jo nærmere vi er i slekt. Når en pasient tar en gentest hos legen som viser at han eller hun har en arvelig sykdom, kan det derfor være sannsynlig at noen slektninger har den samme sykdommen. For eksempel kan brystkreft og tarmkreft være forårsaket av en genfeil.
Ifølge bioteknologiloven er det opp til pasienten som tar gentesten om slektninger skal informeres om sykdomsrisikoen de har. Hovedregelen er at pasienten selv skal kontakte sine nære slektninger med denne informasjonen. Dersom de ikke ønsker å gjøre det, kan de samtykke til at legen gjør det. Det er imidlertid forbudt for legen å kontakte slektninger i slike tilfeller dersom ikke pasienten samtykker til det. En lovendring fra år 2000 åpnet for at legen i særlige tilfeller kunne kontakte slektninger uten pasientens samtykke, men denne muligheten ble fjernet gjennom en ny lovendring i 2003. Nå er problemstillingen aktuell på nytt i forbindelse med evalueringen av bioteknologiloven.
Står om liv
En sykdom det kan være aktuelt for helsepersonell å informere slektninger om, er arvelig høyt kolesterol, såkalt familiær hyperkolesterolemi. Denne sykdommen skyldes en genfeil som fører til høyt kolesterol i blodet. Kolesterol er nødvendig, men et for høyt nivå kan være livstruende. Sju av ti 40-åringer har for høyt kolesterol. Blant 60-åringer er andelen åtte av ti.
— Høyt kolesterolnivå i blodet er den viktigste risikofaktoren for hjerteinfarkt, sier Trond Leren, enhetsleder ved enhet for hjertegenetikk, Oslo universitetssykehus. I tillegg til et høyt kolesterolnivå er røyking og høyt blodtrykk de viktigste årsakene til hjerteinfarkt. Andre faktorer som diabetes, overvekt og inaktivitet spiller også inn.
Arvelig høyt kolesterol skyldes en genfeil i ett bestemt arveanlegg. Et barn med en mor eller far som har arvelig høyt kolesterol, har 50 prosent risiko for å arve genfeilen som gir sykdommen. Det er i dag 25 000 personer som har denne sykdommen i Norge, men få av dem har tatt den aktuelle gentesten for å påvise sykdommen. Det høye kolesterolnivået gir ingen symptomer før hjerte- og karsykdom rammer. Det er en av grunnene til at anslagsvis så mange som 18 000 nordmenn i dag lever med genfeilen uten å være klar over det.
Ønsker å endre regelverket
Gentesten som gjøres for å påvise arvelig høyt kolesterol er enkel, det kreves kun en vanlig blodprøve. Noen uker senere kommer svaret. Hvis det påvises arvelig høyt kolesterol, betyr det at pasienten har kraftige kolesterolavleiringer som gjør blodårene trange. For disse pasientene holder det ikke med bare kostholdsendringer og trening, de må også ta kolesterolsenkende medikamenter. De vanligst brukte kalles statiner, og hemmer kroppens egen produksjon av kolesterol.
– Bare 7600 personer i Norge har fått denne diagnosen ved gentest. Et flertall av de som er rammet, vet det ikke selv, forteller Trond Leren. Det er derfor mange med arvelig høyt kolesterol som ikke får behandling. Disse løper en risiko for å få hjerteinfarkt i ung alder, helt ned i 30-40-årsalderen. Leren ønsker derfor en lovendring som åpner for at helsepersonell kan informere slektninger av pasienter som har fått påvist arvelig høyt kolesterol.
– Erfaringen viser at de fleste pasienter informerer slektningene selv, eller at de samtykker til at helsepersonell kan ta kontakt. Men i enkelte tilfeller har ikke pasienten av ulike grunner kontakt med egen familie, og ønsker heller ikke at helsepersonell tar kontakt med slektningene. Og uten samtykke fra pasienten har vi ikke lov til å ta kontakt, utdyper Leren.
Bør loven endres?
Det har flere ganger tidligere vært diskusjon i Stortinget om helsepersonell skal få lov til å fortelle slektninger av en pasient at de har en økt sykdomsrisiko, også når pasienten ikke ønsker dette. Den pågående evalueringen av bioteknologiloven gjør at spørsmålet nå igjen skal vurderes av politikerne.
Hovedargumentet imot å åpne for slik informasjon til slektninger har vært at helsepersonellets taushetsplikt og hensynet til pasienten skal veie tyngst. For pasienten er det viktig å ha en beskyttet og trygg kommunikasjon med helsetjenesten. Tilliten mellom lege og pasient kan svekkes hvis legen går ut med genetisk informasjon mot pasientens vilje.
Et flertall i Bioteknologirådet anbefalte likevel i 2015 at myndighetene endrer loven slik at helsepersonell kan kontakte slektninger, selv når pasienten ikke ønsker det. Begrunnelsen var hjelpeplikten som helsepersonell har. Det kan tenkes situasjoner hvor man må kunne anta at de aller fleste mennesker ville ønske å bli oppsøkt av helsepersonell fordi det står om liv og helse og det finnes gode behandlingsmuligheter eller enkle forebyggende tiltak. Oppsøkende genetisk informasjonsvirksomhet kan i slike tilfeller gi risikopersoner mulighet til å forebygge eller behandle en sykdom. I tillegg får de økt mulighet til å planlegge livet sitt, for eksempel ved å ta stilling til om de skal få barn og vurdere hvilken utdannelse og praktisk tilrettelegging som passer deres livssituasjon.
«En lovendring kan være nyttig i de ytterst få tilfellene hvor
pasienten ikke ønsker å kommunisere med slektninger.»
Brystkreft
Om man åpner for denne typen oppsøkende genetisk informasjonsvirksomhet, er det likevel ikke sikkert at alle i helsevesenet ønsker å få ansvar for en avgjørelse som kan stride med ønsket til en pasient. Overlege Lovise Mæhle, leder ved seksjon for arvelig kreft på Oslo Universitetssykehus møter hver eneste dag kvinner med arvelig brystkreft. Det antas at mellom 5 og 10 prosent av alle brystkrefttilfeller skyldes arv. Mæhle forteller at rutinene deres for å få pasienter til å informere berørte slektninger om risiko for arvelige sykdommer fungerer godt.
– Vi er en stab av kompetente genetiske veiledere og legespesialister på avdelingen som arbeider med slike problemstillinger hver dag, understreker hun.
Mæhle sier at en av de viktige daglige oppgavene deres i møte med pasientene, er å få fram betydningen av at andre familiemedlemmer får vite om at de kan ha risiko for alvorlig sykdom og at dette kan forebygges. De deler ut skriftlig informasjonsmateriell som pasientene kan sende til slektninger sammen med enkle skjema for selvhenvisning. De få gangene mutasjonsbærerne ikke ønsker å dele informasjon med slektninger, inviteres de til ny konsultasjon etter noen måneder. Da vil mange ha tenkt gjennom saken i fred og ro, og har ofte kommet fram til at de kan akseptere å gi enkel informasjon til slektninger.
– En lovendring kan være nyttig i de ytterst få tilfellene hvor pasienten ikke ønsker å kommunisere med slektninger, men da ønsker jeg at for eksempel en nemnd skal ta beslutningen om det er riktig eller ikke. Dette bør ikke avgjøres av behandlende lege, mot pasientens vilje, mener Lovise Mæhle.
