I Norge kan genterapi kun brukes mot alvorlig sykdom. Nå støtter regjeringen Bioteknologirådets forslag om å endre lovverket slik at flere norske pasienter kan få tilgang på slik behandling.
Av Sigrid Bratlie
Retinitis pigmentosa (RP) er en gruppe genetiske øyesykdommer som forårsakes av at de lyssensitive cellene i netthinnen gradvis forsvinner. Dette fører til tap av synet, vanligvis først i form av nattblindhet, og deretter en gradvis innsnevring av synsfeltet. Noen blir helt blinde.
– Det er som å se gjennom et sugerør, forklarer Martin Smedstad, leder i Retinitis Pigmentosa Foreningen i Norge. Han fikk selv diagnosen for drøyt 15 år siden, som 23-åring. Smedstad forteller at mange av RP-pasientene opplever at livskvaliteten er vesentlig redusert som følge av sykdommen. Frem til nå har det ikke eksistert noen behandling.
Én av genfeilene som gir RP er en mutasjon i genet RPE65. Dette fører til at cellene ikke produserer et enzym som er viktig for at de skal registrere lys som treffer netthinnen. Nå har forskere utviklet en lovende genterapi for å behandle denne varianten av Retinitis Pigmentosa.
Lovende genterapi
Den nye behandlingen går ut på at en normal variant av genet RPE65 pakkes inn i et ufarlig virus, som så sprøytes inn i øyet. Viruset vil deretter overføre genet til de syke cellene i netthinnen. Dersom alt går som det skal, setter genet seg i arvestoffet og begynner å produsere funksjonelle RPE65-proteiner. I tilstrekkelige mengder vil dette kunne forbedre synet.
Genterapien har vært prøvd ut i flere kliniske studier, med lovende resultater. I det ene forsøket hadde ni av tolv pasienter merkbart bedre syn to år etter behandlingen. Med stadige metodeforbedringer ser det ut til at effekten kan vare lenge. Det var heller ingen alvorlige bivirkninger under forsøket. Noen av pasientene opplevde mindre komplikasjoner som blødninger i øyet, men dette skyldtes inngrepet og ikke selve genterapien.
Behandlingen er nå til vurdering hos de amerikanske legemiddelmyndighetene FDA, og forventes godkjent i nær fremtid. Det er også genterapier for andre øyesykdommer under utprøving.
«I det ene forsøket hadde ni av tolv pasienter
merkbart bedre syn to år etter behandlingen.»
Norske fagmiljøer positive
Resultatene fra genterapiutprøvingen har også vakt oppsikt i norske fagmiljøer. Ragnheidur Bragadottir, seksjonsoverlege og forsker ved øyeavdelingen ved Oslo Universitetssykehus, har fulgt utviklingen av genterapi for øyesykdommer tett. Hun har selv vært med på å prøve ut RPE65-genterapien på hunder, og ønsker nå å etablere et behandlingstilbud til norske pasienter.
– Det er anslagsvis 1500 pasienter med slike genetiske øyelidelser i Norge, og vi arbeider med å opprette et nasjonalt register. Slik kan vi tilby nye behandlinger når de kommer. Med den lovende utviklingen på feltet kan genterapi snart bli et aktuelt behandlingsalternativ, og norske sykehus bør opparbeide seg kompetanse på feltet. Alternativt kan pasientene sendes til utlandet for behandling gjennom internasjonale samarbeid, sier Bragadottir.
Ikke lov i Norge
Beslutningsforum, et statlig organ som vurderer om nye behandlinger skal innføres i helsetjenesten i Norge, skal nå vurdere RPE65-genterapien. Søknaden om vurdering ble sendt inn av myndighetene selv. Men selv om behandlingen godkjennes på bakgrunn av de medisinske og helseøkonomiske kriteriene, kan det hende at Retinitis Pigmentosapasienter i Norge må vente lenge. Den norske bioteknologiloven forbyr nemlig å bruke genterapi mot annet enn alvorlig sykdom.
Dette skyldes at genterapi i begynnelsen var forbundet med risiko for alvorlige bivirkninger, i tillegg til at man hadde begrenset kunnskap om langtidsvirkningene. Nå, noen tiår senere, er metodene mye tryggere, og kunnskapsgrunnlaget vesentlig bedre. Selv om alvorlighetsbegrepet i loven er uklart definert, har det stort sett vært forstått som at sykdommen må være dødelig. Trolig må det derfor en lovendring til for at genterapi for øyesykdommer og andre mindre alvorlige tilstander kan tas i bruk i Norge.
Dagens forbud vil kunne hindre behandling for en bred gruppe pasienter. Det er mange genterapier under utprøving for mindre alvorlige sykdommer, som for eksempel hørselstap og hudsykdommer. Disse sykdommene vil mest sannsynlig heller ikke oppfylle dagens lovkrav til alvorlighet.
Vanskelig politisk prosess
Både Bioteknologirådet og Helsedirektoratet anbefalte at alvorlighetskriteriet for genterapi bør utgå da de evaluerte bioteknologiloven i 2015. Da regjeringen nylig la frem sin stortingsmelding om loven, anbefalte de det samme. Likevel kan det av ulike politiske årsaker ta lang tid å få til en slik lovendring.
Et sentralt spørsmål er når stortingsmeldingen blir behandlet i Stortinget. Selv om genterapi for denne typen sykdommer ikke anses som etisk kontroversielt, kan politisk uenighet om andre, mer kontroversielle temaer som reguleres i Bioteknologiloven gjøre behandlingsprosessen i Stortinget vanskelig og lang. Dette gjelder blant annet spørsmål om hvorvidt eggdonasjon og surrogati skal tillates.
Martin Smedstad i Retinitis Pigmentosa Foreningen forteller at han har blitt kontaktet av mange RP-pasienter som lurer på hvordan de kan få tilgang på genterapi.
– Dette er foreløpig de eneste utsiktene de har til behandling. Mange av dem ønsker å reise utenlands for å prøve genterapi for egen regning dersom det ikke tillates i Norge.
Overlege Bragadottir er enig med Smedstad i at det er uheldig om politikken står i veien for tilbudet helsevesenet kan gi pasientene.
– Dersom det ikke skjer en snarlig lovendring vil norske pasienter ikke kunne få tilgang på den beste behandlingen, understreker hun.
