Temaside til ungdomsskoleprosjekt: Medisin tilpasset dine gener

I fremtiden vil kunnskap om gener bli viktigere for å tilpasse behandling til akkurat din kropp.

Denne teksten er skrevet for et digitalt skoleprosjekt i bioteknologi og livsvitenskap for ungdomskolen og ble revidert i 2023. Prosjektet er et samarbeid mellom Bioteknologirådet, UiO:Livsvitenskap og edtech-selskapet Creaza. Prosjektet har mottatt støtte fra Norges forskningsråd via satsingen BIOTEK2021.

Alle vet at klær som bukser, kjoler og jakker kommer i mange ulike snitt, lengder og farger. Grunnen er åpenbar: Kropper er ulike, derfor fins det ikke én modell som passer alle. Leger vet noe liknende, nemlig at pasienter også er ulike. Denne kunnskapen er utgangspunktet for det som kalles persontilpasset medisin. Politikere og fagfolk har nå store forhåpninger om at fremtidens medisiner og behandlinger skal bli bedre tilpasset den enkelte pasient. Hva betyr det?

I dag: Du er en gjennomsnittspasient

Persontilpasset medisin og presisjonsmedisin. Dette er ord som politikere og fagpersoner snakker veldig mye om nå. Og det høres jo veldig fint ut – at medisinen skal passe som en bukse som er sydd etter dine former og smak. Men hva er nytt?

Hvis du blir syk og må til legen, så vil legen ta prøver og spørre deg masse spørsmål for å finne ut mest mulig om deg. Ut fra det legen vet om deg, vil hun velge en medisin som hun mener er den beste. Likevel er ikke denne medisinen laget bare for deg. Medisinen er ment å virke på alle som har samme sykdom som deg.

Selv om bare du er du, så er diagnosen din sjelden unik for deg. Medisinen som gis er utviklet for store grupper som har noe felles. Utfordringen er at når gruppen blir stor, så kan det være mange forskjeller mellom pasientene som får samme medisin. Disse forskjellene kan føre til at ikke alle reagerer likt på medisinen. For noen vil den ikke virke i det hele tatt.

Utvikling av behandlinger og medisiner

I Norge og andre land er det et krav at behandlinger og medisiner må være basert på forskning. Før medisinen blir godkjent, må forskerne teste ut medisinen. Først må de vise at medisinen er trygg å bruke og ikke har for mange bivirkninger. Så må forskerne finne ut hvor godt medisinen virker.

For eksempel kan 1000 pasienter få samme medisin. Dersom 600 blir friske, betyr det at statistikken viser at det for enhver pasient med denne diagnosen vil være 60 prosent sjanse for at medisinen virker. Mange medisiner som selges i dag er ikke så effektive, og hver eneste dag tar millioner av mennesker medisiner som ikke hjelper dem. Mange får i tillegg alvorlige bivirkninger. Hva om man kunne velge effektiv og personlig tilpasset behandling like enkelt som man matcher blodtype før blodoverføring? Håpet er at dette blir mulig i fremtiden, for blant annet arvelige genetiske lidelser og folkesykdommer som kreft.

Før en medisin blir godkjent vil myndighetene vurdere om utprøvingen viser at medisinen virker ofte nok til at det er lurt å ta den i bruk. En medisin som ennå ikke er godkjent, men som det forskes på, kalles eksperimentell medisin eller eksperimentell behandling.

Behandling basert på dine gener

Historien gir mange eksempler på at vi har oppdaget nye metoder for å gjøre mer detaljerte undersøkelser av pasienter. I 1895 oppdaget Conrad Röntgen at noen spesielle elektromagnetiske stråler kunne brukes til å se innsiden av pasienter – tvers gjennom vev – uten å skjære i dem.

Nå er det muligheten for å analysere pasienters genvarianter som er det siste teknologiske gjennombruddet. Alle mennesker har en unik sammensetning av genvarianter. Genvariantene bidrar til å gjøre oss forskjellige. Vi har ulike personligheter, ulikt utseende. Og: når vi blir syke, så spiller genene inn på utviklingen av sykdommen og hvordan kroppen reagerer på medisiner.

Genene er viktige for sykdom på flere måter:

• For å forebygge. Din risiko for å bli syk, er delvis bestemt av hvilke genvarianter du har. Derfor kan kunnskap om gener bli viktig for forebygging. Med en gentest kan mange få vite om de har økt risiko for å bli syk. Da kan man for eksempel forsøke å tilpasse kosthold eller følge ekstra med for å oppdage sykdom tidlig.
• For å velge rett behandling: Når du blir syk, kan kunnskap om dine gener være viktig for å velge rett behandling. Det kan øke muligheten for at en behandling virker og med færre bivirkninger.

Det er ikke slik at medisinen vil virke bare på deg. Men genetikk kan gjøre at leger kan finne forskjeller mellom de som har samme diagnose, slik at ikke alle får samme medisin.

Persontilpasset kreftbehandling

I dag tror man at slik genetisk tilpassing vil være veldig nyttig for kreftbehandling.

Kreft er en sykdom som skyldes at noen celler begynner å vokse i antall sånn at det blir for mange av dem. Da danner de en svulst, som er en klump med kreftceller. Svulsten ødelegger for friske celler og kan gjøre at et organ, for eksempel lunge eller nyre, ikke virker som det skal.

Når leger tidligere har valgt behandling for kreftpasienter, har det ofte vært viktig hvor i kroppen svulsten er. I tillegg har man ofte brukt cellegift som medisin. Cellegift bremser celledelingen i kroppen, og fordi kreftceller deler seg mye vil cellegiften virke på kreftcellene. Men cellegiften virker også på andre celler i kroppen, og spesielt celler som naturlig deler seg ofte, sånn som de i tarm og hårsekker. Derfor blir mange kvalm og mister håret.

I dag vet vi at svulster er som et lite organ som har sitt eget DNA. Svulsten er som deg og meg, hver svulst er forskjellig. Man vet også at svulster forandrer seg over tid. Med en genanalyse kan leger undersøke akkurat hvilke genvarianter som er aktive i din svulst, og de kan sjekke hva som skjer med genene i svulsten underveis i behandlingen. Heller enn en cellegift som rammer alle cellene i kroppen kan pasienten da få en målrettet medisin som virker på en genvariant som er spesiell for kreftsvulsten.

I 2017 godkjente amerikanske myndigheter den første kreftmedisinen som ikke er laget for å virke i ett bestemt organ. Medisinen virker på to genvarianter som forårsaker alvorlig kreft. Disse genvariantene er vanligst i svulster i tarmen, men kan også oppstå i svulster i andre organer, og medisinen virker også på svulster som vokser i andre organer, som for eksempel bryst eller blære.

Noen persontilpassede medisiner viker ved å aktivere kroppens eget immunsystem, som er kroppens forsvar mot ytre farer, som for eksempel infeksjoner. Problemet med kreft, er at immunsystemet ikke oppdager at det er fare på ferde. Den nye medisinen er designet for å aktivere immunsystemet slik at det angriper kreftcellene. Derfor kalles medisinen immunterapi.

Hvilken medisin passer for deg?

Genene regulerer hvordan mat og drikke tas opp i kroppen og hvilken effekt de har. Det samme gjelder også for opptak av medisiner. Genene kan bestemme om kroppen bryter ned virkestoffene i en medisin raskt eller langsomt. Skjer det raskt, skal du kanskje ha høyere dose. I tillegg er det noen som er allergiske mot visse medisiner. En genanalyse kan fortelle om en pasient kanskje ikke bør få en medisin i det hele tatt.

Kunnskap om hvordan gener påvirker medisinopptak og -nedbryting kalles farmakogenetikk.

Selv om persontilpasset kreftmedisin på mange måter er en revolusjon, virker det ikke for alle. Faktisk er det bare et mindretall av dagens kreftpasienter som har stor nytte av immunterapi og målrettede kreftbehandlinger. At medisinene koster veldig mye gjør at den offentlige helsetjenesten ikke kan tilby alle de nyutviklede medisinene. Det pågår mye forskning for å utvikle medisiner som virker for flere, og for å finne metoder hvor man før behandlingen starter kan forutse hvilke pasienter som vil få nytte av behandlingen. Et slikt forskningsprosjekt kan du lese mer om i Boks 1.

Ved UiO er denne typen forskning en del av livsvitenskap – forskning der man studerer levende organismer for å løse store globale utfordringer innen helse og miljø.