Flere enn 30 000 personer i Norge lever med en sjelden diagnose. Hjelpeapparatet har begrenset kunnskap og kompetanse. Nå bygges det opp et Sjeldenregister.
Av Elisabeth Gråbøl-Undersrud i tidsskriftet GENialt
– Jeg savner å ta meg et glass vann selv. Klø meg på nesa. Fjerne maskararester i øyekroken, forteller Synne Lerhol.
I det daglige jobber hun som politisk rådgiver i Røde kors og er medlem i Bioteknologirådet. Muskelsykdommen spinal muskelatrofi (SMA) gjør at musklene gradvis svekkes. I dag er hun avhengig av rullestol og må ha assistanse døgnet rundt.
– Jeg brukte år på å godta realiteten. Men vi får alle våre kort utdelt ved livets begynnelse. På ett av mine sto det «spinal muskelatrofi». De andre kortene var ganske gode. Jeg bestemte meg for å spille best mulig med det jeg hadde.
Hva må til for at en sykdom er sjelden?
Hver for seg er medfødte misdannelser og syndromer sjeldne, men sammenlagt er de hyppige. To til tre prosent av alle barn har en større eller mindre misdannelse ved fødselen, men noen utviklingsmessige problemer eller misdannelser blir synlige først med tiden. Andelen som får påvist sjeldne tilstander øker derfor til det dobbelte etter noen år. Innen 25 års alder regner man med at åtte prosent har fått påvist en medfødt misdannelse, et sjeldent syndrom/sykdom eller utviklingsavvik.
I Norge regnes en diagnose som sjelden når færre enn 1 av 2 000 personer har diagnosen, men det er stor usikkerhet knyttet til det samlede antallet mennesker som lever med en sjelden diagnose i Norge i dag. Tidligere antok man at rundt 30 000 personer i Norge har en sjelden diagnose, men Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser mener at tallet trolig er høyere.
– Vi har ingen god oversikt over hvor mange som har en sjelden diagnose i dag, forteller Linn Grimsdatter Bjørnstad, regi-steransvarlig ved Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser.
Kompetansetjenesten består av ni landsdekkende kompetansesentre og en sentral enhet. Sammen jobber de for å bygge, samle og spre kunnskap om sjeldne medfødte og/eller genetiske diagnoser. Målgruppene er fagfolk i helsevesenet og annet hjelpeapparat, samt pasienter, pårørende og befolkningen for øvrig.
Register for forekomst og kliniske studier
Grimsdatter Bjørnstad forteller at Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser nå bygger opp Norsk register for sjeldne diagnoser (Sjeldenregisteret), hvor personer med en sjelden diagnose i Norge kan registreres. Et hovedformål er oversikt over forekomsten av sjeldne diagnoser i Norge. Et annet er å identifisere pasienter som kan være aktuelle for utprøvende behandling.
– For å kunne hjelpe pasienter med sjeldne diagnoser best mulig, trenger vi å samarbeide over landegrensene. Ved å samle alle disse norske pasientene i ett register, kan vi raskere og enklere finne pasienter til kliniske studier. Det kan bety mye for den enkelte pasient, sier Grimsdatter Bjørnstad.
Lite kunnskap om sjeldne, arvelige sykdommer
En rapport fra SINTEF fra 2009 belyser problemer som pasienter med sjeldne diagnoser møter hos helsevesenet og andre etater som skal være til hjelp. Følelsen av å være alene er et gjennomgående tema. Det lokale hjelpeapparatet, som fastlege, helsesøster, NAV, barnehage og skole, har ofte begrenset kompetanse knyttet til små og mindre kjente diagnosegrupper.
Det er også noe Synne Lerhol kjenner seg igjen i:
– Å leve med en sjelden sykdom er krevende. Det er ikke mange jeg møter som har hørt om den muskelsykdommen jeg har. Hver gang jeg møter en ny lege eller helsepersonell, må jeg informere om sykdomsbildet mitt.
Finne nålen i høystakken
Økt satsing på persontilpasset medisin og mulighet for analyse av alle genene har betydd mye for sjeldenfeltet. For mange personer er det nå mulig å finne én feil blant kroppens over 20 000 gener. Ved mistanke om en genetisk sykdom eller syndrom analyserte man tidligere ett eller enkelt gen, eller flere gener i serie. I dag tar norske sykehus i økende grad i bruk større genpanel.
– Takket være ny teknologi, ofte kalt nestegenerasjons-sekvensering, har det skjedd et paradigmeskifte i utredning av sjeldne sykdommer og syndromer. Når vi utreder en diagnose, gjøres gentesting tidlig, forteller Trine Prescott.
Hun er spesialist i medisinsk genetikk og i barnesykdommer ved Seksjon for medisinsk genetikk, Sykehuset Telemark.
Prescott forteller at kartleggingen av endringer i gener kan få stor betydning for sjeldne tilstander, som for eksempel cystisk fibrose. Hvilken genfeil du har, kan få betydning for hvilke medikament er som er aktuelle for deg å bruke.
– Vi har fått et praktfullt, nytt diagnostisk verktøy som kan være til stor hjelp for mange mennesker med sjeldne sykdommer og syndromer.
Kunnskap kan gi sjelefred
Prescott møter foreldre som lurer på om noe de kan ha gjort er årsaken til barnets problemer. Mødre kan feilaktig tro at barnets problemer skyldes at de gjorde noe feil under svangerskapet. Å få vite diagnosen kan være både medisinsk og psykologisk viktig:
– Når barnet får en årsaksdiagnose, kan mor få vite at den ikke skyldes at hun gjorde noe galt under svangerskapet. Barnets problemer skyldes ikke at hun malte et rom før hun visste at hun var gravid, gjennomførte en antibiotikakur eller drakk tre glass med rødvin. Å få vite at det ikke var noe feil som mor gjorde under svangerskapet som forårsaker sykdommen, kan gi sjelefred.
En diagnose kan gjøre det enklere for legen og foreldrene å planlegge fremtiden.
– Med en diagnose kan vi enklere svare på mye av det foreldrene lurer på og bestemme videre utredning. Enkelte genetiske sykdommer og syndromer kan for eksempel medføre svekket hørsel eller syn. Ved andre tilstander skal barnet få tilbud om oppfølging for hjertemuskelsykdom. En årsaksdiagnose kan bidra til tilpasset medisinsk oppfølging.
Kontakt over landegrensene
Prescott forteller at for foreldre som har barn med svært sjeldne tilstander, kan det å ha kontakt med andre familier være nyttig.
– Hvis du har et barn som er den eneste personen som har en diagnose i Norge, kan du føle deg ensom. Da hjelper det for mange å ha kontakt med andre familier rundt i verden. Det finnes lukkede diagnosespesifikke facebookgrupper, hvor familiene har kontakt med hverandre. Familiene kan ha mye glede og nytte av hverandre. Der får de praktiske råd og slipper å forklare alt.
Hvordan blir fremtiden?
Forskningsaktiviteten knyttet til sjeldne diagnoser er svært mangfoldig. Noen grupper forskes det mye på, andre lite. Kartlegging av gener som fører til sykdom, har ført til at legemiddelindustrien i økende grad satser på sjeldne sykdommer. En rekke land har innført et system for rask godkjennelse for å få nye medisiner ut på markedet når pasientgruppen er liten. En utfordring er at prisen ofte er høy på legemidler som retter seg mot en liten pasientgruppe.
Synne Lerhol forteller at det gir håp når det kommer medisiner på markedet som er rettet mot pasienter med sjeldne diagnoser. Hun følger diskusjonen rundt prising av nye legemidler tett.
– SMA medfører at jeg gradvis mister muskelvev. Det er en sorg og gjør livet stadig vanskeligere, men noe jeg har lært meg å leve med. De neste årene forventes det at nye, kostbare medisiner kommer på markedet for pasienter med ulike sjeldne diagnoser. Hvis prislappen blir så høy at staten sier nei, blir det vondt for mange pasienter og pårørende. Å vite at det finnes en medisin som kan bremse eller kurere sykdommen, men du får den ikke, blir vanskelig å akseptere.
Fakta: Hva er en sjelden arvelig diagnose?
• På verdensbasis er et forsiktig estimat at 200 millioner mennesker har en sjelden sykdom/syndrom som skyldes feil i ett eller flere gener. Symptomene kan vise seg rett etter fødsel, men kan også komme senere i livet.
• Sykdommen/syndromet kan ofte ikke kureres, men med behandling og forebygging av følgesykdommer kan pasientene leve lenger og ha en bedre hverdag.
• I Norge regnes en diagnose som sjelden når færre enn 1 av 2 000 personer har diagnosen. Dette er den samme definisjonen som EU og flere andre land bruker. Antallet er en utvidelse fra den den gamle definisjonen på 1 av 10 000.
• Genetiske årsaker til medfødte sykdommer/syndromer deles i to hovedkategorier, som overlapper noe: enkeltgenfeil og kromosomavvik. Sistnevnte kategori involverer som oftest flere gener. Noen ganger er det økt sannsynlighet for at foreldre kan få flere barn med samme tilstand. Ved andre tilstander er sannsynligheten for gjentagelse hos søsken liten.
