– Hadde jeg lært å spille fløyte? Lært å spille piano? Jeg er glad jeg ikke visste hva fremtiden ville bringe, sier Emily Owen.
Av Mette Risa i tidsskriftet GENialt
Emily Owen har nevrofibromatose, NF-2, en sjelden sykdom som skyldes feil på et gen på kromosom 22. De første tegnene på sykdommen kommer i tenårene eller senere, men vil kunne fanges opp ved full analyse av genene til nyfødte, såkalt genomsekvensering. Og det er nettopp det den britiske helseministeren Matt Hancock lanserte i november 2019.
– «En genom-revolusjon»
ønsker å kartlegge genene til alle britiske barn. Foto: Richard Townshend Photography.
– Vi vil gi alle barn den best mulige starten på livet ved å sikre at de får den beste legehjelpen fra de blir født. Min ambisjon er at alle barn skal få mulighet til full genomsekvensering, sa Hancock på Genomics England Research Conference.
Statseide Genomics England ble etablert i 2013. Målet er at full analyse av genene skal gi økt kunnskap om sjeldne sykdommer, kreft og smittsomme sykdommer. Matt Hancock kalte planen «en genom-revolusjon».
– Prediktive, forebyggende og persontilpassede helsetjenester – det er fremtiden for den offentlige helsetjenesten i Storbritannia. Full genomsekvensering og genetikk kommer til å spille en stor rolle, sa han.
Etiske veivalg
I Genomics England har britene gjennom prosjektet «100 000 Genomes» allerede sekvensert arvematerialet fra rundt 85 000 pasienter rammet av sjeldne sykdommer eller kreft. Helseministerens plan om å kartlegge alle nyfødte møter motstand.
– Vi har uendelige diskusjoner om de etiske vurderingene rundt det å teste barn for sykdommer som ikke rammer før senere i livet, sa Frances Elmslie i British Society for Genetic Medicine til tidsskriftet New Scientist.
Skeptikere peker på ulemper som engstelse knyttet til uventet risiko for sykdom og at resultatene kan være usikre. Hvilke konsekvenser kan kunnskap om sykdom som rammer senere i livet få? Vil en slik kartlegging kunne føre til stigmatisering og diskriminering, og hvordan vil det påvirke forholdet mellom foreldre og barn?
Tør ikke få egne barn
Emily Owen ser vekselsvis på moren og de andre rundt henne. Hun mistet hørselen som 21-åring og må ha morens hjelp for å tolke hva andre sier. Smilet er endret for alltid, og hun bruker stokk når hun går. Emily begynte å merke at noe var galt i tenårene, da hun fikk problemer med balansen og hodepine. Legene fant store svulster, nevrinomer, i hjernen. 16 år gammel måtte hun opereres og holdt på å miste livet.
– De spurte foreldrene mine om lov til å skru av maskinene, trodde ikke jeg ville overleve, men jeg klarte meg, sier Owen.
Som 17-åring bestemte hun seg for aldri å få egne barn, hun tok ikke sjansen på at et barn ville arve genfeilen. Moren Anthea Owen får et trist drag over ansiktet.
– Det er tungt for en mor å høre henne snakke slik. Det er som om Emily skulle ønske hun aldri ble født, sier hun.
For henne er sorgprosessen evig. I tillegg kom redselen for om også de tre yngre søstrene også hadde NF-2.
– Vi diskuterte med den genetiske veilederen om vi skulle teste dem, men hun advarte mot det. Sa at det vi ønsket var ikke å få visshet, men å vite at søsknene ikke hadde samme genfeil. Og hva hvis resultatet ikke ble det vi ønsket oss? sier Anthea Owen.
Da søstrene kom i tenårene, fikk de selv velge om de ville teste seg. Ingen av dem hadde sykdommen.
Forebyggende behandling
Genetic Alliance UK, en interesseorganisasjon for pasienter og pårørende med genetiske sykdommer, støtter helseministerens forslag om full genomsekvensering av alle nyfødte. De mener Storbritannia ligger langt etter andre velstående land på dette området. Ved vanlig nyfødtscreening sjekker det offentlige britiske helsevesenet, National Health Service (NHS), for ni sjeldne, alvorlige sykdommer med en blodprøve. I Norge sjekkes det for 25.
– Vi sikrer best mulig livskvalitet ved å planlegge omsorg og behandling så tidlig som mulig, sier direktør Jayne Spink i Genetic Alliance UK.
Hun forklarer at for barnet det gjelder, kan slik screening gjøre at barnet unngår langvarig utredning og får delta i kliniske utprøvinger. For noen sykdommer kan behandling før symptomene kommer være avgjørende.
– Enorme negative konsekvenser
Her i Norge er Rolf Dagfinn Pettersen, avdelingsleder ved Nyfødtscreeningen, skeptisk til å teste alle genene til nyfødte. Han advarer om at varsling av genvarianter med usikker betydning vil gi enorme negative konsekvenser for barn, familier og helsevesenet.
– Full genomsekvensering skaper enorme mengder med data som må tolkes. Vi menn-esker har rundt 21 000 gener og tre milliarder ulike genvarianter. Det er derfor utford-
rende å identifisere kun de variantene som sikkert predikerer alvorlig sykdom som trenger rask oppfølging. Det er derfor viktig at metodene vi bruker til nyfødtscreening gir få falske positive og ingen falske negative svar .
Tilleggsverktøy
Selv om gentester i dag ikke er noen hurtigløsning, kan testene være et viktig verktøy for å oppdage sykdommer som dagens metoder ikke nødvendigvis avdekker.
– Nyfødtscreeningen ser etter alvorlige tilstander som må behandles raskt for å unngå irreversible skader og død. De fleste testene vi bruker i dag er ikke basert på en analyse av gener, men på måling av bio-
markører. Analyser av gener er spesielt aktuelt for å verifisere biokjemiske funn når vi tester for sykdommer hvor det ikke er kjente biokjemiske markører eller andre gode analysemetoder, sier Pettersen.
Først i Europa
Historisk har den arvelige muskelsykdommen spinal muskelatrofi (SMA) vært den vanligste årsaken til tidlig barnedød. Nå har Nyfødtscreeningen søkt om å utvide programmet for å screene også for SMA.
– Nyfødtscreening for SMA og tidlig diagnostisering er sentralt for å komme raskt i gang med kostbar genterapi for å få optimal effekt. Norge var første ute i Europa med å screene for alvorlig immunsvikt (SCID). Nå har vi mulighet til igjen å være først ute med å screene for SMA, sier Pettersen.
En lettelse å vite
En som er glad for å ha fått tidlig diagnose, er Tom Almeroth-Williams, far til Julia (2). Julia har Wolf-Hirschhorns syndrom. Det er en tilstand med flere misdannelser og ut-viklingshemning, som resultat av at en del av den korte armen av kromosom 4 mangler. Han forteller at noen av legene mente det kanskje hadde vært bedre for foreldrene ikke å vite, slik at de kunne få tid sammen med Julia uten å bekymre seg for diagnosen.
– Men vi skjønte jo at noe var galt, hun var så liten og ble innlagt på intensivavdelingen. For oss var det bedre å vite, sier han.
Samtidig er han bekymret for en utvikling der alle skal kartlegges.
– Vitenskap er en hjelp, men bør ikke brukes for å fjerne de som er annerledes, som om de er et problem. Jeg ville ikke hatt en verden uten barn som Julia, sier han.
– Vil skje før eller siden
I tillegg til selve kartleggingen er det også spørsmål om hvem som vil ha tilgang til dataene som samles inn. Medisinske data fra britiske pasienter blir allerede solgt til amerikanske legemiddelfirma i forskningsøyemed, ifølge The Guardian. Selv om dataene er anonyme, er spørsmålet hvem som i fremtiden kan få tilgang til folks arvemateriale og hvilke konsekvenser en slik utvikling kan få.
Robert Plomin, professor i genetikk ved Kings College London, sier til New Scientist at genomsekvensering av barn er uunngåelig.
– Det kommer til å skje før eller siden, så det er bedre å ha et slikt pilotprosjekt for å finne ut hvilke problemer det vil føre med seg.
Fakta:
Nevrofibromatose, NF
NF-1 skyldes en feil på kromosom 17. Tegn på sykdommen kommer ofte i barnealder. Fører til hudforandringer og godartede svulster (nevrofibromer).
NF-2 skyldes en feil på ett enkelt gen på kromosom 22, og fører til at det dannes svulster på blant annet hørselsnerven. Genfeilen er til stede ved fødselen, men symptomene inntreffer ikke før tenårene eller senere. Rammer én per 60–100 000 i Norge.
Wolf-Hirschhorns syndrom, WHS
En sjelden sykdom som skyldes en feil på kromosom 4. Alle barn med WHS er forskjellige, men deler en rekke karakteristikker som; uvanlig utseende, lærevansker og muskelsvakhet. Rammer rundt én per 50 000 i Norge.
Biomarkør
Biomarkører brukes for å måle mengden molekyler, som kan si noe om en eventuell underliggende sykdom. For eksempel kan måling av nedbrytningsprodukter i blodet til nyfødte vise om barnet har en sjelden stoffskiftesykdom.
Kilder: Folkehelseinstituttet, Frambu, NORD (National Organisation for Rare Disorders).
