– Min mor visste ikke at hun var bærer, men jeg tror min far visste. Men det var ikke et tema på den tiden. Jeg kjente ingen andre med sigdcelleanemi før jeg begynte på universitetet, sier Chris Abdullahi (26).
Av Mette Risa i tidsskriftet GENialt
– Det er som om jeg blir knivstukket, men i takt med hjerteslagene. Det gjør så vondt at jeg ikke kan gjøre annet enn å gråte. Jeg gråter i ambulansen. Gråter på akuttmottaket. Smerten er uutholdelig, sier Chris Abdullahi, ved Olympiaparken i Øst-London.
Vi skulle ha møttes noen uker tidligere, men Abdullahi fikk et akutt anfall og ble innlagt på sykehuset. Et par uker etter at han ble utskrevet er det ingen ytre tegn på at han er syk, han ser ut som en vanlig ung mann, og smiler med hele ansiktet. Men det britiske helsevesenets screeningprogram gjør at både Abdullahi og de som er yngre enn ham, fikk diagnosen tidlig.
Redusere barnedødelighet
Det britiske helsevesenet, NHS (National Health Service), bruker screening aktivt for å fange opp både hvem som er bærer av gen for sigdcelleanemi og talassemi, samt hvem som har sykdommene. Alle gravide får tilbud om blodprøve for å finne ut om de er bærer av gen for talassemi. De som er i risikogruppen for sigdcellegenet, får tilbud om testing for dette. Testing for sigdcelleanemi er også del av nyfødtscreeningen i Storbritannia, og vil også vise hvem som er bærere av genet.
– Vår screening for sigdcelleanemi og talassemi er verdens første som kobler både svangerskaps– og nyfødtscreening for sigdcellesykdom, sier Amanda Hogan, leder for NHS Sickle Cell and Thalassaemia (SCT) Screening Programme.
SCT-screeningen ble etablert i 2001, og fullt ut innført fra 2008. Hensikten var å bedre prognosen for nyfødte og redusere barnedødeligheten, men også gi vordende foreldre valgmuligheter hvis det viser seg at begge er bærere. Hvis både mor og far er bærere, vil de få tilbud om PGD (preimplantasjonsdiagnostikk).
Farlige fordommer
Både talassemi og sigdcelleanemi er sykdommer som i all hovedsak rammer en minoritet av befolkningen i vestlige land. Sigdcelleanemi er vanligst hos mennesker av afrikansk eller karibisk opprinnelse, mens talassemi er vanligst hos mennesker med opprinnelse fra Middelhavslandene, India, Pakistan, Sør- og Sørøst-Asia samt Midtøsten. Det er én av årsakene til at det er mye fordommer rundt diagnosene. Også i helsevesenet er det ikke alle som kjenner til sykdommene.
– Det er problematisk når foreldregenerasjonen ikke har snakket om det, man får en følelse av at dette er noe man må holde for seg selv. Det er mye fordommer rundt sigdcelleanemi, både kulturelt, men også i forhold til religion. Min mor, som har flyttet tilbake til Nigeria, ber til Gud om at jeg ikke skal ha sykdommen lenger. Som om det er noe en bare kan bli frisk av, sier Abdullahi.
Han startet organisasjonen Sound of Sickle for å skape et samhold blant de som har blodsykdommen, øke kunnskapen om den i samfunnet og få flere blodgivere med minoritetsbakgrunn.
– Det vanskeligste i oppveksten for meg var ikke å ha noen å snakke med. Jeg sammenlignet meg selv med andre, hvorfor var ikke jeg som dem? Nå er vi en gruppe på 90 personer som kan dele erfaringer. Når du har andre som forstår hvordan du har det, er det enklere å leve med sykdommen.
Alle gravide testes
For å unngå at fordommer skal påvirke kartleggingen, har NHS tatt grep.
– Screeningen er i dag integrert som del av rutineprogrammet for gravide i England, og vi har jobbet mye opp mot frivillige organisasjoner for å øke kunnskapen om fordelene med tidlig identifisering. Det har bidratt til at det nå er få som sier nei til å bli testet. Antallet som fødes med sykdommen har gått nedover siden 2007/8, og har de siste to årene ligget på rundt 0,1 prosent
Burde Norge gjort det samme?
Foto: Tale Hendnes.
Lege og forsker Bushra Ishaq, som er medlem av Bioteknologirådet, forteller at flere som ønsker testing har blitt avvist. Mange i risikogruppen for disse sykdommene i Norge rapporterer om at det helsetilbudet de får er for dårlig.
– Majoriteten av ikke-vestlige innvandrere i Norge har opphav fra land hvor disse sykdommene er vanlige, sier Ishaq.
Hun trekker frem at mange ønsker å unngå å føre genetiske sykdommer videre ved å kombinere PGD og assistert befruktning.
– Disse sykdommene vil ikke forsvinne, selv om innvandringen synker. Mange av innvandrerne har nå etterkommere i andre og tredjegenerasjon. Disse generasjonene , andre- og tredjegenerasjon, er per definisjon ikke innvandrere lenger, men nordmenn med minoritetsbakgrunn som er en integrert del av samfunnet vårt med lik rett til helsehjelp, sier Ishaq.
Hun mener kunnskap og oppmerksomhet om de sykdommene som angår den tredje verden, og dermed en del av minoritetsbefolkningen, er en mangelvare innen medisin.
– Det burde være global enighet om å teste enkeltpersoner som har alvorlige genetiske sykdommer, eller som er bærere av gen som kan gi alvorlig sykdom, sier Ishaq.
Mye å lære
Geir Jørgen Bekkevold fra KrF, leder for Helse- og omsorgskomiteen på Stortinget, sier at det er et overordnet mål for helsetjenestene i Norge at tjenestene skal være tilgjengelige for alle, men innrømmer at etiske dilemma rundt bærertesting er relativt ukjent tema.
anemi.
– Vi ønsker ikke et todelt helsevesen, og det er slik sett viktig at helsetjenesten også har fokus på innvandrernes helse. Hvis årsaken til at man får nei til å bli testet om man er bærer av talassemi eller sigdcelleanemi er mangel på kunnskap, må vi få mer kunnskap. Testing av potensielle bærere er et spørsmål som vi bør kunne diskutere, men det må gjøres med klokskap all den tid det kan ligge en kime til stigmatisering her.
Fakta: Talassemi og sigdcelleanemi
Talassemi og sigdcelleanemi er i en gruppe arvelige blodsykdommer, hemo-
globinopatier, som fører til feil i produksjonen av hemoglobin.
Disse er de vanligste enkeltgensykdommer i verden og rammer rundt syv prosent av verdens befolkning.
Hvert år blir det født mer enn en halv million barn med hemoglobinopatier. Begge sykdommene er livstruende hvis de ikke blir behandlet.
Hemoglobinopatier har vist å gi noe beskyttelse mot malaria, noe som forklarer den naturlige utbredelsen av begge sykdommene.
