«Det er bare et enkelt stikk så har vi det vi trenger,» sa legen til meg under min svangerskapskontroll i juli 2018.
På dette tidspunktet bodde jeg i Danmark, og i mitt tilfelle ble blodprøven tatt for å sjekke om fosteret jeg bar på var rhesusnegativ, slik jeg selv er. En uke senere fikk jeg svar. Siden fosteret var rhesuspositivt fikk jeg ekstra behandling og oppfølging gjennom svangerskapet. Men analyse av fosterets DNA i mors blod kan brukes til mye mer, og dette skaper debatt.
Fosterets DNA flyter i mors blod
NIPT står for Non-Invasiv Prenatal Testing. Non-invasiv referer til at prøven kan tas ved en enkel blodprøve. Prenatal betyr at testingen kan foretas før barnet er født. Kort sagt, NIPT er en metode som gjør det mulig å analysere fosterets genetiske egenskaper bare ved en blodprøve av den gravide.
Hvordan er dette mulig? Normalt ligger DNA-et vårt omsluttet av en cellekjerne. Når celler dør, slippes noe av DNA-et ut i blodet. Dette vil flyte fritt rundt som små fragmenter og kalles cellefritt DNA. På slutten av 1990-tallet fant forskere ut at noe av det cellefrie DNA-et i den gravides blod representerer fosteret sitt DNA. Egentlig kommer dette DNA-et ikke direkte fra fosteret, men fra celler i morkaken som har en genetisk profil som er lik, men ikke alltid identisk med, fosterets genetiske profil. Derfor kalles det cellefritt føtalt DNA.
Fra kjønn til trisomi
Den første oppdagelsen viste at det er mulig å identifisere om fosteret er gutt eller jente ved å analysere mors blod, og allerede da forutså forskerne at dette kunne få konsekvenser for prenatal diagnostikk. Senere demonstrerte man at det var mulig å rhesusteste fosteret. Oppdagelsene viste at man lett har tilgang til fosterets DNA, og sammen med fremskritt innen genetikk har dette resultert i det flere vil kalle et paradigmeskifte innen fosterdiagnostikken. I 2007 viste forskere for første gang at det var mulig bruke analyse av cellefritt føtalt DNA for å identifisere fostre med Downs syndrom (trisomi 21). I dag er det mulig å teste bredere. Ved å bruke teknologi som leser millioner av DNA-sekvenser samtidig, kan man beregne risikoen for flere ulike tilstander, som for eksempel andre kromosomavvik.
Det man gjør ved NIPT er at DNA-et fra blodprøven blir isolert og deretter analysert. Men selv om prøvetakingen ved NIPT er enkel, så kan det å analysere DNA-et være mer komplekst. Noen tilstander er vanskeligere å oppdage enn andre, og treffsikkerheten varierer i høy grad av hva man tester for. Mange mener derfor at NIPT ikke er én test, men en metode som kan påvise ulike tilstander med varierende treffsikkerhet. Til tross for den raske utviklingen kan ikke NIPT-tester gi et helt sikkert svar på om et foster har en gitt genetisk tilstand, og prøvesvaret må bekreftes med fostervannsprøve.
Utvidet test
Analyse av cellefritt DNA er under konstant utvikling og forskerne har vist at man har tilgang til hele fosteret sitt DNA. Utviklingen innen genetikk vil gi mulighet til å teste for flere tilstander med NIPT. Alvorlighetsgraden vil kunne variere fra sykdommer som er svært alvorlige til tilstander som de fleste vil anse som trivielle. I fremtiden vil man kanskje også kunne teste for gener som gir økt risiko for visse sykdommer. Kanskje det en dag vil bli mulig å undersøke risiko for brystkreft, blodpropp, overvekt eller alzheimer? Slike analyser vil man i prinsippet kunne gjøre med en morkakeeller fostervannsprøve, men med NIPT vil dette kunne gjøres uten risiko for fosteret.
Det er usikkert når vi vil se slike NIPT-tester, og hvor vi i så fall kommer til å sette grensen for hva vi skal teste for.
Lite dansk debatt
I Danmark ble NIPT for trisomi 13, 18 og 21 gradvis innført på danske sykehus. Anne-Marie Axø Gerdes, leder for Det Etiske Råd i Danmark, forteller at debatten der primært gikk i Sundhedsstyrelsen og internt i medisinske kretser.
– Den offentlige debatten om NIPT har ikke vært særlig tydelig her i Danmark. En grunn til det kan være at testen ble innført for å gi kvinnen et valg om en ikke-invasiv test, som et alternativ til morkakeprøven, sier Gerdes.
Men i Danmark tilbys NIPT også privat. På private danske klinikker kan alle gravide i dag ta en NIPT-test og få opplyst risiko for trisomi 13, 18 og 21 samt en rekke andre tilstander.
– Vi har i det offentlige valgt å ikke teste for tilstander hvor NIPT-resultatene er for upålitelige. Man kan jo undres over hvorfor NIPT ikke reguleres på samme måte i det private, sier Gerdes.
Kjønn og abort
Foreldre kan, hvis de ønsker det, også få vite kjønnet til barnet, både privat og i den offentlige helsetjenesten.
– Noen år tilbake ble dette med kjønn diskutert en del. Flere var bekymret for at kvinner ville få muligheten til å få svar om kjønn før utgangen av uke 12, som er grensen for selvbestemt abort. Men slik lovgivningen er her i Danmark, er vi pålagt å gi slik informasjon til foreldre hvis de ønsker det, sier Gerdes.
Gerdes kjenner ikke til at det er foretatt kjønnsseleksjon på bakgrunn av NIPT-testen i Danmark.
Diskusjonen her i Norge står i stor kontrast til hvordan diskusjonen har vært i Danmark. Hvordan den fremtidige debatten om NIPT vil utfolde seg, er usikkert. Men dette vet vi: Med NIPT vil flere gravide få muligheten til å få informasjon om DNA-et til fosteret de bærer. Om få år kan vi trolig teste for langt mer enn i dag. Hva gjør vi da?
Du kan lese mer om fosterdiagnostikk på våre temasider. Du finner også en oppsummering av endringene i bioteknologiloven her.
