Over tre millionar ukjende genetiske variantar som så langt har vore ukjende, er no identifiserte i Afrika, mange frå folkegrupper som aldri har blitt sekvenserte før.
Av Elisabeth Gråbøl-Undersrud i tidsskriftet GENialt
– Denne studien er ein milestolpe i kunnskapen vår om genar, og fyller eit hol i databasane i verda, skriv Nature på leiarplass. Studien blei publisert i Nature i slutten av oktober.
Ein kritikk mot store, genetiske databasar er at dei inneheld få afrikanske prøver. Difor har vi avgrensa kjennskap til genar som kan gi sjukdom i Afrika, noko som kan ha ført til at afrikanarar har fått eit dårlegare helsetilbod. Eitt døme er lungesjukdommen cystisk fibrose, som forskarar i mange år ikkje trudde fanst i Afrika. Difor inneheldt diagnostiske testar som ein blei tilbydd på afrikanske legekontor berre mutasjonar som er funne i Europa, og pasientar med afrikanske mutasjonar blei difor ikkje fanga opp.
I denne studien analyserte ein arvematerialet til 426 menneske frå 50 ulike etniske grupper, og forskarar oppdaga genvariantar som aldri er beskrivne tidlegare. Arbeidet er også unikt sidan det er forskarar frå Afrika som står bak. Til no er det forskarar frå Europa som har utført størstedelen av undersøkingane av Afrika, og studiane har ofte hatt fokus på migrasjonsmønster og andre spørsmål som er relevante for Europa og USA.
– Studien er eit stort steg framover for afrikansk genforsking, som lenge har vore prega av akademisk kolonialisme, fortel ein av forfattarane, Neil Hanchard, til Nature.
