Kvart år fødast om lag 300 000 born med sigdcelleanemi, og nye genterapiar er eit etterlengta gjennombrot for behandling av sjukdomen. Men vil pasientane som treng behandling få tilgang?
– Korleis ein genterapi mot sigdcelleanemi skal finansierast i land som allereie har for lite ressursar til heilt grunnleggjande helsetiltak som barnevaksinar og fødeomsorg er eit svært viktig spørsmål, seier Peter Hangoma, postdoktor ved Bergen senter for etikk og prioritering og ved Chr. Michelsens Institutt.
– Lid i det stille
Hangoma har jobba med helseøkonomi og evaluering av helsetiltak både i heimlandet Zambia og i fleire andre afrikanske land og er oppteken av korleis knappe helseressursar skal fordelast på ein rettvis måte.
– Tradisjonelt er det infeksjonssjukdommar som HIV og malaria som har fått mest merksemd og pengar. No er det i større grad også merksemd på ikkje-smittsame sjukdommar som kreft og hjartesjukdommar, medan kunnskapen og merksemda mot andre sjukdommar som sigdcelleanemi framleis er låg. Desse pasientane lid i det stille, seier han.
Hangoma fortel at sjølv om ein ny genterapi for sigdcelleanemi skulle bli tilgjengeleg ser han fleire hindringar i vegen før behandlinga kan bli tilgjengeleg i land som Zambia.
– Den høge prisen på behandlinga er ein openberr faktor. Kor skal pengane til behandlinga komme frå? Vil land som Zambia kunne finansiere slike behandlingar sjølve? I tillegg har genredigering og genmodifisering eit negativt rykte i Zambia, så for at ei slik behandling skulle bli akseptert ville det krevje mykje informasjon og opplæring, til både myndigheiter og vanlege folk, fortel Hangoma.
Frå smultring til sigd
Sigdcelleanemi er ein genetisk sjukdom i raude blodceller som gjer at hemoglobin, proteinet som er heilt sentralt for binding og transport av oksygen frå lungene og ut i muskelcellene, mister forma si og klistrar seg saman. Då endrast fasongen på dei raude blodcellene frå å sjå ut som ein smultring, til å sjå ut som ein sigd. Blodcellene døyr raskare og klarer heller ikkje lengre å transportere oksygen like effektivt, noko som gjev pasientane blodmangel, organskader og sterke kroniske smerter.
I høginntektsland som Noreg er sigdcelleanemi no meir å rekne som ein kronisk sjukdom der symptoma kan førebyggast med regelmessige behandlingar. I delar av Afrika er dødelegheita framleis over femti prosent for barn under fem år. Behovet for ny og betre behandling er såleis stor, spesielt då den einaste av dagens behandlingar som potensielt kan kurere sigdcelleanemi er stamcelletransplantasjon. Ei slik behandling krev ein nøye utvald slektning som donor av stamcellene, og ein slik er berre tilgjengeleg i om lag 15 prosent av tilfella. I tillegg er metoden risikofylt og krev mykje ressursar.
Eigne celler
No kan genterapi gje nye moglegheiter. Av dei forsøka som har kome lengst er det dei som nyttar pasienten sine egne stamceller som har vist best resultat. Behovet for ein donor fell då bort og risikoen knytt til prosedyren reduserast. Ved hjelp av anten ein virusvektor eller genredigeringsmetoden Crispr blir produksjonen av foster-hemoglobin oppretthalden, i staden for å blir erstatta av normalt hemoglobin. Foster-hemoglobin er ein type hemoglobin som ikkje er råka av sigdcellemutasjonen, men som vanlegvis vert erstatta av normalt hemoglobin ved om lag seks månaders alder. Ei auka mengde fosterhemoglobin hindrar at for mange blodceller vert skada og visar i dei tidlege studia god effekt mot blodmangel og smerter.
Ei slik bruk av modifiserte stamceller inneberer ei omfattande prosedyre der stamcellene hentast ut frå pasienten, genmodifiserast, og deretter gjevast tilbake til pasienten. Dette er komplisert og kostnadskrevjande, og håpet er at dette kan unngåast ved å nytte teknikkar der genmodifiseringa skjer inne i kroppen til pasienten. Det store målet for genterapi ved sigdcelleanemi er difor å nytte Crispr til å korrigere sjølve mutasjonen i dei raude blodcellene. Ei slike behandling er enno eit stykke unna menneske, og er førebels berre testa ut på mus – med lovande resultat. Nytt håp – Nye behandlingsmetodar som genterapi kan bidra til å auke merksemda mot sigdcelleanemi, som trass i at den har stor utbreiing og negativ påverknad på helsa i land som Zambia, ikkje står høgt på agendaen. Berre det at ein veit at det finnast ei behandling vil vere eit viktig skritt i riktig retning, seier Hangoma.
Utbreiing av sigdcelleanemi
•Hyppigast i Afrika sør for Sahara
•Ni av ti tilfelle kjem frå Nigeria, Kongo og India
•I mange land er opptil 25 prosent berarar av sjukdomsgenet, globalt er nesten fem prosent berarar
•Kvart år fødast om lag 300 000 born med sigdcelleanemi
