Alvorleg sjukdom er eit vilkår for bruk av mange metodar som bioteknologilova regulerer. Likevel finst det ingen eintydig definisjon på kva alvorleg sjukdom er. Gjev dette naudsynt fleksibilitet, eller truar det likebehandlinga?
– Kva folk legg I omgrepet alvorleg sjukdom varierer veldig, seier Mathias Barra, seniorforskar ved Avdeling for helsetjenesteforsking på Akershus universitetssjukehus.
Barras leier SEVPRI, eit forskingsprosjekt der dei kartlegg kva vanlege folk meiner om alvorsomgrepet og alvorleg sjukdom.
– Mange meiner at livslengde og livskvalitet er relevant, men det er òg usemje om mange aspekt. Er alvor noko sjukdomsspesifikt, eller er det innverknaden på heile livssituasjonen som er relevant? Er tilstandar som rammar barn meir alvorleg enn dei som rammar godt vaksne? Denne usemja kan gjere det vanskeleg å bruke alvorsomgrepet i vurderingar og avgjersler, seier Barra.
Korleis alvorleg sjukdom skal tolkast og forståast er ikkje spesifisert i bioteknologilova, og ein må gå til forarbeida for å finne føringar for tolkinga. Forsking på overtalige befrukta egg, preimplantasjonsdiagnostikk, fosterdiagnostikk og bruk av fostervev har alle ulike former for vilkår om alvorleg sjukdom knytt til seg. Tidlegare var det og knytt vilkår om alvor til vurdering av nye genterapiar i bioteknologilova, men dette vilkåret vart fjerna i 2020.
Akershus universitetssjukehus.
Oslo universitetssjukehus.
Risiko og behandling
Ved preimplantasjonsdiagnostikk, også kjend som PGD, kan ein genteste befrukta egg og deretter setje tilbake egg utan kjend genfeil. På denne måten kan foreldre som har ein arveleg sjukdom unngå at barnet deira arvar denne sjukdommen. PGD er med enkelte unntak berre tillate om ein av eller begge foreldra er berarar av alvorleg arveleg sjukdom. Men kva som er ein alvorleg sjukdom er ikkje nærare spesifisert i bioteknologilova.
Berarar av genfeil i BRCA-gena har ein betrakteleg auka risiko for å få bryst- eller eggstokk-kreft i vaksen alder. Tidlegare har søkarar med slike genfeil fått avslag både til PGD og genetisk fosterdiagnostikk, mellom anna fordi det er ei effektiv førebyggjande behandling tilgjengeleg: å kirurgisk fjerne bryst og eggstokkar. Men eit slikt inngrep kan ha stor negativ innverknad på livskvaliteten, og både Kreftforeininga og stortingsfleirtalet bak den reviderte bioteknologilova har eksplisitt bede om at BRCAgenfeil som gir ein høg risiko for kreft skal vere gyldig grunn til PGD.
– Etter mi erfaring var dei føringane som nemnda jobba etter gode, og dei tok mellom anna omsyn til moglegheita for behandling. Eg opplevde ikkje at det var mykje usemje om dei alvorsvurderingane vi gjorde i PGD-nemnda. Der sat det både fagfolk og lekfolk. Nokre hadde sjølv ein sjukdom eller funksjonshemning, eller eit barn som hadde det, seier Benedicte Paus, overlege ved avdeling for medisinsk genetikk ved Oslo universitetssjukehus, medlem i Bioteknologirådet og mangeårig medlem av PGD-nemnda.
Tidlegare var det ei eiga PGD-nemnd som vurderte alle søknadar om PGD, men denne vart nedlagd i 2020 og det er no klinikar ved St. Olavs hospital og Oslo universitetssjukehus som avgjer kven som skal få tilbod om PGD. Det er ikkje lenger ei nemnd med faste medlem som skal handsame søknadane. Kan dette svekke likebehandlinga?
«Er tilstandar som rammar barn meir alvorleg enn dei som rammar godt vaksne?»
Nye tilrådingar
Helsedirektoratet har i vinter kome med ein rapport der dei ser på retningslinjer og vilkår for PGD og fosterdiagnostikk, samt gjev forslag til endringar i regelverket.
– Vi har tilråda at utreiinga knytt til både genetisk fosterdiagnostikk og PGD, og avgjersla om kva slags behandling som skal tilbydast, bør involvere multidisiplinære team når det er hensiktsmessig. Dette vil gje ei grundig vurdering òg av alvorskriteriet, som tek omsyn til at det er fleire faktorar som speler inn. Dette kan bidra til å ivareta føringa frå Stortinget, seier seniorrådgjevarane Anne Forus og Eva Elander Solli i Helsedirektoratet.
– Slike tverrfaglege grupper gjer at eg ikkje er uroa for at ulike vurderingar av alvor vil bli noko stort problem, seier Paus som òg har vore involvert i arbeidet til Helsedirektoratet.
Direktoratet konkluderer med at det framleis bør vere rom for et medisinfagleg skjønn ved vurdering av søknadar om PGD. Vurderinga av kriteriet alvorleg, arveleg sjukdom vil henge saman med den teknologiske og medisinske utviklinga, til dømes kva som finns av behandling. At det er høve til å klage på vedtak etter reglane i pasient- og brukarrettslova vil og kunne bidra til likebehandling.
Uavklarte spørsmål
Om direktoratet sine tilrådingar takast til følgje, er det likevel prinsipielle spørsmål rundt alvorsomgrepet som ikkje er avklart. Kven er det til dømes som skal bestemme kva som er alvorleg sjukdom?
– Nettopp kven som skal definere alvor er også eit spørsmål der folk har ulike meiningar, seier Barra. Nokon meiner at det er pasientane sjølve som bør meine kor alvorleg ein tilstand er, medan andre meiner at dette er ei avgjersle der alle bør kunne meine noko, i kraft av at dei er medlemmar av samfunnet. Mange av dei vi har snakka med meiner også at alvoret må sjåast i samanheng med kva slags behandling som er tilgjengeleg.
I rapporten tilrår ikkje Helsedirektoratet at genfeil som aukar risikoen for arveleg brystkreft automatisk skal godkjennast for PGD, men dei tydeleggjer at det er rom for at særs belastande behandlingar som gjev tap av livskvalitet kan vere god nok grunn til å innvilge PGD. I så måte er direktoratet på linje med erfaringane frå Barra sitt arbeid.
– Vi meiner at våre tilrådingar samla sett kan bidra til lik praksis og eit heilskapleg og samanhengande tilbod for fosterdiagnostikk og PGD, seier Forus og Solli.
Forslag til ny lovtekst
«Sykdommens alvorlighetsgrad må vurderes konkret i det enkelte tilfellet, ut fra kriterier som redusert livslengde, hvilke smerter eller belastninger sykdommen eller behandlingen fører med seg, og hvilke behandlingsmuligheter som finnes. Det skal legges vekt på hvordan det er å leve med sykdommen.» Kilde: Helsedirektoratet
Døme på avgjersler i den gamle PGD-ne
GODKJEND:
Cystisk fibrose
Huntington sjukdom
Arveleg kreft i magesekken (CDH1-mutasjon)
AVSLAG:
Føllings sjukdom (stoffskiftesjukdom)
Arveleg brystkreft (BRCA-genfeil)
Dystrofia myotonika type 1 (muskelsjukdom)
