Som dei første i verda godkjende britiske legemiddelmyndigheiter (MHRA) i november 2023 verdas første Crispr-genterapi. Kort tid etter gjorde amerikanske FDA det same. Med dette har medisinsk behandling teke eit langt steg inn i framtida.
Av Caroline Bianchi Strømme og Eirik Joakim Tranvåg
– Det gleder meg å kunne fortelje at vi har godkjent ei nyskapande behandling, og den aller første genredigeringsterapien, Casgevy. Studiane har vist at terapien tar opp att hemoglobinproduksjon hos dei fleste pasientane med sigdcellesjukdom og betatalassemi, slik at den lindrar symptoma på sjukdom, seier Julian Beach, direktør i MHRA, i ei pressemelding.
Godkjenninga er ein viktig milepåle for den nobelprisvinnande Crispr-teknologien og gir samstundes håp til dei mange pasientane som lev med sigdcelleanemi og betatalassemi globalt. Men vil den nye genredigeringsterapien bli tilgjengeleg for dei som treng den aller mest?
En teknologi i rask utvikling
Vi blei først kjent med det nye genredigeringsverktøyet i 2012, da forskarane Emanuelle Charpentier og Jennifer Doudna viste at Crispr kunne brukast som ei programmerbar gensaks for å gjere endringar i gen i kva for helst type celle – og i kva for helst organisme. Dette har gjort Crispr til det mest brukte genredigeringsverktøyet globalt. Det har vore store forventingar knytt til Crispr, ikkje minst med tanke på utvikling av nye medisinske behandlingar. Sidan gjennombrotet i 2012 er det satt i gang over 60 kliniske studiar med den nye teknologien, og no er altså verdas første Crispr-terapi godkjent for bruk.
Fakta: Genterapi
Tradisjonelle genterapiar kan tilføre eit nytt gen til celler. Genet legg seg anten på utsida av genomet utan å bli integrert, eller setjast inn ein tilfeldig stad i genomet.
Nye genredigeringsterapiar som nyttar Crispr gjer endringane i sjølve genomet, og kan både slette, legge til eller endre den genetiske oppskrifta. Når cella delar seg, vil òg dei nye cellene ha endringa.
Eingongsbehandling for alvorleg blodsjukdom
Crispr-terapien Casgevy er retta mot to alvorlege, arvelege blodsjukdommar: Sigdcelleanemi og betatalassemi (sjå fakta), som skyldast ulike mutasjonar i hemoglobin-gen. I den nye behandlinga tar ein ut blodstamceller frå pasienten sin beinmerg, bruker Crispr for å skru på et gen som normalt kun er aktivt hos foster og nyfødde og setter så stamcellene tilbake i pasienten sin kropp. Dermed produserer dei genredigerte stamcellene føtalt hemoglobin, som kompenserer for det defekte hemoglobinet. I 2019 blei den amerikanske kvinna Victoria Gray, som har sigdcelleanemi, den første pasienten til å prøve ut den nye behandlinga som del av ei klinisk utprøving. Ho er i dag tilnærma fri for symptom.
Resultata frå dei kliniske studiane ser lovande ut og selskapa som står bak utviklinga håpar på at ei eingongsbehandling med den nye Crispr-terapien vil halde pasientane symptomfri livet ut. Kor lenge effekten faktisk vil vare er likevel usikkert. I data som låg til grunn for godkjenninga var 28 av 29 pasientar med sigdcelleanemi utan sterke smerte, mens 39 av 42 pasientar med betatalassemi ikkje lenger trong blodoverføring. Men pasientane i begge gruppene var berre følgde i litt over eitt år.
– Det er avgrensa med medisinar tilgjengeleg for sigdcelle-pasientane, så dagens nyhender om at ei ny behandling har blitt vurdert som trygg og effektiv helsar eg velkommen. Medisinen har potensial til å forbetre livskvaliteten mykje for veldig mange, seier John James, leiar i den britiske Sigdcelleforeininga, i pressemeldinga.
Kven får tilgang?
Sigdcelleanemi og talassemi er blant dei aller vanlegaste genetiske sjukdommane som skuldast feil i eit enkelt gen. Kvart år fødast det omlag 500 000 barn i verda med desse blodsjukdommane, og dei fleste tilfella er i lav- eller mellominntektsland. Det er enda ikkje kjent kor mykje den nye Crispr-terapien vil koste, men det spekulerast i ein pris på omlag 22 millionar kroner per behandling. Dei høge kostnadane vil avgrense kven som vil kunne få tilgang til den nye og revolusjonerande terapien. Godkjenninga reiser difor vanskelege spørsmål: kven vil få tilgang til den nye behandlinga og vil behandlinga nokon sinne bli tilgjengeleg i dei landa der dei fleste pasientane bur?
Fakta: Sigdcelleanemi og talassemi
- Sigdcelleanemi og talassemi er i ei gruppe arvelege blodsjukdommar som fører til feil i produksjonen av hemoglobin.
- Hemoglobin er eit molekyl i røde blodceller som fraktar oksygen frå lungene og ut i kroppen.
- Begge sjukdommane gir smerter og kroniske plager, og kan vere livstruande om dei ikkje blir behandla.
- 90 prosent av alle med sigdcelleanemi bur i Nigeria, Kongo eller India, mens betatalassemi er vanlegast i landa rundt Middelhavet.
Kjelder:
https://www.gov.uk/government/news/mhra-authorises-world-first-gene-therapy-that-aims-to-cure-sickle-cell-disease-and-transfusion-dependent-thalassemia
https://www.nature.com/articles/d41586-023-03590-6
https://www.bioteknologiradet.no/2021/12/i-genialt-genterapi-mot-sigdcelleanemi-kva-vil-det-bety-for-global-helse/
Denne artikkelen vart oppdatert 23. februar 2024 for å få med at behandlinga óg er godkjend i USA.
