Et nytt KI-verktøy leter etter mutasjoner som kan føre til sykdom. Verktøyet kan bli viktig for både forskning og sykdomsdiagnostikk.
Ofte oppstår det endringer – såkalte mutasjoner – i DNA-et, og vi har alle slike mutasjoner i vårt arvemateriale. Men hvilken betydning har de forskjellige mutasjonene for oss mennesker?
Nå har forskere ved Google DeepMind laget et verktøy basert på kunstig intelligens som analyserer såkalte «missense mutasjoner», mutasjoner hvor ett nukleotid skiftes ut med et annet og hvor endringen fører til at en annen aminosyre kodes ved transkripsjonen og proteinsyntesen. Dette kan i noen tilfeller føre til at proteinet folder seg feil eller av andre grunner ikke fungerer som det skal. Målet med det nye KI-verktøyet er å forutse hvilke mutasjoner som er harmløse og hvilke som kan føre til sykdom.
Flere forskere har uttalt at det nye verktøyet har stort potensial, men noen er også bekymret for at KI-modellen som brukes er for komplisert og kan bli utfordrende å bruke i praksis.
– Vil leger være komfortable med å gi råd til pasienter, basert på informasjon de ikke kan forstå eller forklare? spør professor Ben Lehner ved Wellcome Sanger Institute, til The Guardian.
