Den britiske helseministeren har klare ambisjoner – innen ti år skal alle nyfødte i England få hele arvematerialet avlest for å avdekke risiko for genetiske sykdommer. Men prosjektet reiser en rekke etiske spørsmål.
Er du forelder, har du helt sikkert opplevd det: Kort tid etter fødselen blir barnet ditt invitert til nyfødtscreening. Et lite stikk i hælen, som overføres til et papir – noen små dråper blod som inneholder veldig mye informasjon. I Norge blir blodprøven umiddelbart undersøkt for 30 medfødte sykdommer som det finnes behandling for, og hvor det er essensielt at man begynner behandling så snart som mulig. I England er ambisjonen å teste for langt mer.
Skal oppdage sykdom tidlig
Formålet med dagens nyfødtscreening er å oppdage alvorlige, medfødte sykdommer så tidlig som mulig – ofte før symptomene viser seg. Dette gjelder sykdommer hvor det er viktig å igangsette behandling så snart som mulig, og hvor tidlig behandling kan forhindre skade eller død. I Norge ble screening av nyfødte innført som et landsdekkende tilbud i 1976. Alle nyfødte ble da blant annet testet for Føllings sykdom (PKU), en sjelden, arvelig stoffskiftesykdom hvor tidlig behandling er avgjørende for å unngå alvorlig hjerneskade.
Siden har man utvidet nyfødtscreeningen flere ganger, og i dag screenes det for 30 ulike tilstander i Norge. De aller fleste er biokjemiske analyser, men i de senere årene har man også begynt å introdusere genetiske tester.
Vil helgenomsekvensere nyfødte
Til nå har det britiske nyfødtscreeningsprogrammet vært ganske begrenset, og det testes foreløpig kun for ti ulike arvelige tilstander i England (i Skottland, Wales og Nord-Irland er det andre regler, da det er regionalt selvstyre for helse i Storbritannia). Nå vil britiske helsemyndigheter utvide programmet i England til over 200 genetiske tilstander ved å ta i bruk helgenomsekvensering – altså en fullstendig kartlegging av hele arvematerialet. England vil med det bli de første i verden som tar i bruk helgenomsekvensering i et nasjonalt
screeningprogram for nyfødte.
Prosjektet, som kalles The Generation Study, er et samarbeid mellom det engelske helsevesenet (NHS England) og det statseide selskapet Genomics England. Studien startet i fjor, og i løpet av de neste årene skal opptil 100 000 nyfødte få tilbud om utvidet genetisk testing. Målet er å tilby helgenomsekvensering til alle nyfødte innen 10 år.
– Lanseringen av The Generation Study er en stor milepæl for å finne ut om genomisk nyfødtscreening burde bli tilgjengelig for alle nyfødte – for å kunne gjøre mer for de tusenvis av barna som hvert år blir født i Storbritannia med en genetisk tilstand som kan behandles, sa Rich Scott, administrerende direktør i Genomics England, da prosjektet ble lansert i fjor høst.
Det finnes flere tusen kjente genetiske sykdommer som i teorien kan oppdages på denne måten. I første omgang fokuserer prosjektet på tilstander der tidlig diagnose kan påvirke sykdomsforløpet og gi bedre behandling.
Etiske hinder
– For å reparere vårt pressede helsevesen må vi sørge for at fremtidens helsevesen er mer forutseende, mer forebyggende og bedre personlig tilpasset. Denne type fremskritt innen bruk av genetisk informasjon vil hjelpe oss å nå det målet – og sikre at familier over hele landet får tilgang til riktig støtte og behandling for sine kjære, sa den britiske helseministeren Wes Streeting i en pressemelding.
Målet er at bruken av helgenomsekvensering i nyfødtscreeningen skal gi barnet bedre diagnostikk og behandling. Dersom en nyfødt får påvist en genetisk sykdom, vil familien få oppfølging og veiledning gjennom helsevesenet. Men selv om utvidet gentesting åpner for flere medisinske muligheter, følger det også med en rekke etiske spørsmål. Genomics England understreker selv at prosjektet reiser flere etiske utfordringer og har opprettet en egen arbeidsgruppe som skal vurdere disse underveis i prosjektet.
I en lederartikkel i det anerkjente medisinske tidsskriftet The Lancet trekker man frem en rekke problemstillinger knyttet til samtykke, personvern, lagring av data samt hva man bør teste for hvis dette blir innført for alle.
Foreldre må gi samtykke på vegne av barnet, men når antallet sykdommer man tester for øker, kan det bli mer utfordrende å vite hva man samtykker til. En annen utfordring er at helgenomsekvensering kan avdekke informasjon man ikke ønsker, eller informasjon som man ikke er sikker på om faktisk fører til sykdom. Det er også flere spørsmål knyttet til personvern: hvem får tilgang til dataene, hvor lenge skal de lagres, og hvordan skal de kunne brukes? Tidsskriftet stiller også spørsmål ved om det å helgenomsekvensere alle nyfødte er den beste måten å bruke helsevesenets begrensede ressurser.
Genomics England har definert fire prinsipper for hvilke tilstander som skal inkluderes:
- Sikker påvisning – genvarianten må være godt dokumentert og enkel å identifisere.
- Symptomer – genvarianten vil gi symptomer hos de fleste, og vil redusere livskvaliteten
betydelig hvis tilstanden ikke blir oppdaget. - Tidlig behandling hjelper – det må finnes behandling som virker best når den settes i gang tidlig.
- Tilgjengelig behandling – behandlingen må være tilgjengelig for alle som får påvist sykdommen.
Kilder:
www.theguardian.com/science/2025/jun/20/all-babies-in-england-to-get-dna-test-to-assessrisk-of-diseases-within-10-years
www.thelancet.com/action/showPdf?pii=S2589-5370%2825%2900319-0
www.telegraph.co.uk/news/2025/06/20/dna-screening-for-every-baby-under-nhs-plan/
