Ein bør gjere all genetisk informasjon frå 10 000 nordmenn tilgjengeleg for forsking, meiner Torgeir Micaelsen i Arbeidarpartiet. Forskarane er ueinige seg imellom om det er ein god idé.

Av Hallvard Kvale i tidsskriftet Genialt

Ville du ha late forskarar undersøkje alle gena dine og pasientjournalen din for å lære meir om sjukdom og helse? I Storbritannia skal det statseigde selskapet Genomics England genomsekvensere 100 000 britar. I fjor lanserte president Barack Obama i USA eit initiativ for å genomsekvensere ein million amerikanarar. Målet er både å gje forskingsdeltakarane meir presise diagnosar og å skaffe meir kunnskap om forholdet mellom gen, helse og sjukdom. Slik håpar ein å kunne bidra til utvikling av såkalla persontilpassa medisin, som er tilpassa det genetiske anlegget til kvar enkelt pasient.

Men ikkje alle er einige i at genetiske masseundersøkingar i alle land er den beste måten å bruke forskingsmidlane på. Slik forsking bringar også med seg viktige spørsmål om personvern og samtykke. Genetiske data inneheld sensitiv personinformasjon, og sidan gena våre er unike, kan ein ikkje anonymisere dei fullstendig. Og kan ein forskingsdeltakar verkeleg gje informert samtykke til slik forsking når knapt ein genetisk spesialist kan forstå i detalj kva gena kan seie om oss?

Les også: Persontilpasset medisin: Hype, håp og helsedebatt

Medisinsk megatrend?

Helsepolitisk talsperson i Arbeidarpartiet Torgeir Micaelsen tok nyleg til orde for å starte opp eit genomsekvenseringsprosjekt i Noreg. Sidan folketalet i Noreg er rundt ti prosent av folketalet i Storbritannia, har han føreslått å genomsekvensere 10 000 nordmenn.

– Eg meiner persontilpassa medisin med bruk av gentestar er den neste store megatrenden i medisinen. Dette vil vere den neste medisinske revolusjonen verda står overfor, og som sosialdemokrat meiner eg at denne teknologien må bli teken i bruk til beste for oss, under offentleg kontroll, seier Micaelsen entusiastisk.

Han reknar med at satsinga vil koste rundt 100 millionar kroner, sidan ein kan dra nytte av utstyr og infrastruktur som alt er på plass. Delar av summen skal ein ta frå dagens forskingsmidlar, men ei slik satsing vil også krevje særskilde løyvingar frå Stortinget.

– Eg trur ikkje finansieringa vil vere hovudproblemet, slår Micaelsen fast. Politisk støtte kan kanskje bli ei større utfordring. Både Senterpartiet og Kristeleg Folkeparti har allereie markert skepsis til initiativet, mellom anna på grunn av uro for personvernet.

10 000 samanlikningar

Men kva kan forskarane bruke all denne genetiske informasjonen til? Det svarar gjerne Dag Undlien på. Han er professor i medisinsk genetikk ved Universitetet i Oslo og Oslo universitetssjukehus, og meiner eit prosjekt av denne typen vil kunne gje nyttig kunnskap.

– Dine og mine genetiske data er verdilause som informasjonskjelde utan at vi ser dei opp mot gena til andre. Ved å samanlikne gena til mange personar kan vi i endå større grad forstå kva for genetiske mutasjonar som skaper sjukdom, og korleis dei fungerer. Dess fleire personar vi kan samanlikne, dess betre kan vi forstå og diagnostisere genetiske sjukdommar, seier Undlien.

Han er, til liks med Torgeir Micaelsen, inspirert av korleis det britiske Genomics England-prosjektet er innretta. Ikkje minst understrekar Undlien at britane har gjort eit strategisk smart val ved å organisere prosjektet innanfor rammene for helsevesenet. Prosjektet krev at ein skaper standardiserte løysingar og rutinar for å hente inn prøver, samordne IKT-system og handtere personvernsensitive data. Desse løysingane kan ein deretter integrere i helsevesenet, slik at ein kan tilby endå betre behandling, meiner Undlien.

Les også: Gentester på mobilen

Skyte sporv med kanon

Forskingsdeltakarane bør ifølgje Undlien hovudsakleg bli rekrutterte blant dei som i dag er pasientar i helsevesenet. Til liks med Genomics England trur han det er mest tenleg å begynne med dei sjukdomsgruppene som ser ut til å kunne ha størst utbyte av persontilpassa medisin: sjeldne arvelege sjukdommar, kreft og infeksjonssjukdommer.

– For enkelte av desse pasientane vil sekvensering av heile genomet vere litt som å skyte sporv med kanon. Ei mindre omfattande genetisk undersøking kunne ofte gjeve oss den informasjonen vi treng for å behandle dei, men overskotsdataa vil vere nyttige for forsking, utdjupar Undlien.

Han meiner at ei sentral utfordring for genomforskinga i Noreg i dag er at dataa og prøvematerialet er spreidd i ulike biobankar og diagnostiske laboratorium. Ved å samle slike data, kan ein utnytte kunnskapsmaterialet betre. Eit anna argument for å samle norske genomdata er at det gjer det enklare å skilje sjukdomsskapande genmutasjonar frå normale genvariantar som er typiske i det norske folket.

Uklar nytteverdi?

Gunnar Houge, overlege og seksjonsleiar ved Haukeland universitetssjukehus, er ikkje overtydd om at eit slikt prosjekt er fornuftig bruk av helsekronene. Han meiner det er grunn til å stille spørsmål ved kor mykje ny kunnskap ein kan hente frå genoma til 10 000 nordmenn, når andre land har genomsekvensert fleire titals gonger så mange. Ein bør ifølgje Houge heller bruke forskingsressursane målretta på personar med sjeldne sjukdommar som helsevesenet ikkje klarer å diagnostisere.

– Slik forsking vil også vere viktig, og ho vil faktisk gje resultat som vi har meir nytte av, meiner Houge.

Han er einig med Undlien i at det vil kunne ha verdi å samle data og prøvemateriale så det blir lettare tilgjengeleg for forskarar, men seier ein kan gjere dette uavhengig av eit slikt forskingsprosjekt. Heller enn å prøve å samle inn mest mogleg data bør ein spørje seg korleis ein kan få mest mogleg nytte ut av dataa, understrekar Houge:

– Kva nytte vi har av datamaterialet, er avhengig av kor gode spørsmål forskarane klarer å stille. Eg er ikkje overtydd om at det å genomsekvensere 10 000 nordmenn vil skape den beste forskinga. Det er ingen grunn til at Noreg skal kopiere dei store landa på dette feltet.

Sjå video: Genetisk testing og genetisk rettleiing

Personvern og samtykke

Både Houge, Undlien og Micaelsen understrekar at dersom ein skal samle sensitiv genetisk informasjon om tusenvis av nordmenn, må det skje innanfor eit system som sikrar at dataa ikkje kan bli misbrukte eller kjem på avvegar.

– Vi lagrar og handterer allereie andre typar sensitive personopplysningar i helsevesenet, understrekar Micaelsen, og held fram:

– Ei mogleg løysing er at desse opplysningane blir lagra særleg forsiktig, slik dei gjer i Storbritannia. Der er informasjonen lagra i ein bunkers, og det er ikkje fysisk mogleg å ta med data ut, uavhengig av teieplikterklæringar.

Ei tilleggsutfordring er å sikre at alle forskingsdeltakarane har forstått kva det vil seie å vere med på prosjektet, og at dei har gjeve eit informert samtykke til forskinga som blir gjord. Undlien har tru på såkalla dynamiske samtykke, der forskingsdeltakarane blir spurde fortløpande om dei samtykkjer til ulike typar forsking.

Micaelsen legg også vekt på at det er viktig med gode samtykkeløysingar. Han understrekar samtidig at det også er viktig å vurdere kva vi går glipp av dersom vi ikkje klarer å finne gode løysingar for persontilpassa behandling og forsking i offentleg regi:

– Eg er redd for at det kan føre til eit klasseskilje med ei mer sofistikert og persontilpassa privat helseteneste. Då er vi på ville vegar.

—————————-

– Store utfordringar med samtykka

Dersom personvernet ikkje blir sikra godt nok, har dette potensial til å bli eit «skrekkregister», meiner Datatilsynet.

– Eit slikt register vil innehalde sjølve koden eller oppskrifta på kven vi er, og det kan potensielt sett innehalde store mengder sensitive data. Datatilsynet er oppteke av at vi må møte behandling av slike opplysningar med stor varsemd og klokskap. Vi meiner at det er vanskeleg å få oversikt over konsekvensane av registeret, og at det ikkje er mogleg no å spå kva desse vil vere i framtida. Eit grunnprinsipp i personvernretten er at føremålet med handtering av personopplysningar må vere klart definert. Dei oppgjevne føremåla vil vere heilt avgjerande for korleis ein kan bruke opplysningane, seier seniorrådgjevar Camilla Nervik i Datatilsynet.

– Kva for samtykke må ein hente inn frå forskingsdeltakarane?

– Vi ser store utfordringar i samband med dei samtykka som skal liggje til grunn for å delta. Eit gyldig samtykke skal vere informert, frivillig og uttrykkjeleg. Det frivillige elementet kan fort vere truga dersom samtykket blir henta inn i ein behandlingssituasjon der pasientane føler at dei er avhengige av helsetenesta. Det vi er aller mest uroa for, er om samtykka kan bli informerte nok. Dette er eit komplisert fagområde, og det kan vere vanskeleg å gje informasjon på ein forståeleg måte, slik at ein kan få oversikt over kva konsekvensane av å delta kan vere for den enkelte. Ei anna utfordring med gensekvensering er at ho i tillegg til å seie noko om personen som er testa, også gjev opplysningar om familien til personen. Eit fullstendig samtykkebasert register vil krevje at ein hentar inn samtykke også frå andre enn den som er direkte sekvensert. Klare rammer for inkludering, føremålet og bruken av opplysningane er heilt avgjerande for å kunne sikre personvernet til dei som blir registrerte. Dersom desse rammene ikkje er klare, har dette eit heilt klart potensial for å bli eit «skrekkregister». Ei slik utgliding av føremålet vil utgjere ein risiko for personvernet til dei som er registrerte. For å hindre at dette skjer, er det viktig å «ramme inn» registeret i stor nok grad, både gjennom regelverk, løyve og ikkje minst gjennom samtykket frå deltakarane.

– Er det mogleg å lagre slik informasjon på ein forsvarleg måte?

– Risikobiletet tilseier at tryggleiksløysingane må vere strenge, og ein bør vurdere å kryptere dataa med nye metodar som er under utvikling, som gjer det mogleg å analysere krypterte data. Vi meiner at helsesektoren har eit stort ansvar for å delta i denne metodeutviklinga. Tilgangen må vere avgrensa slik at dataa berre er tilgjengelege for dei som har sakleg behov, og ein må berre handtere opplysningar som er nødvendige for å oppnå føremålet. Vidare må ein sikre at opplysningane i minst mogleg grad er identifiserbare.