I mai ble en genterapi for alvorlig immunsvikt godkjent i EU. Det markerer slutten på en lang, brokete reise for verdens aller første genterapi.
Av Sigrid Bratlie Thoresen i tidsskriftet Genialt
David Vetter måtte leve mesteparten av sine tolv år i en steril plastboble for å holde bakterier og virus unna, frem til han døde i 1984. Vetter ble verdensberømt som «Bubble Boy» på 1970-tallet. Han led av en variant av SCID (severe combined immunodeficiency), en gruppe genetiske immunsviktsykdommer som skyldes mutasjoner i ett enkelt gen, og som gjør at man blir svært sårbar for infeksjoner.
På den tiden fantes ingen behandling for SCID, med mindre man fant en benmargsdonor og gjennomførte en benmargstransplantasjon. Nå, mer enn 30 år senere, er den første genterapien mot SCID nylig godkjent i EU.
Første genterapi
I 1990 kom et medisinsk gjennombrudd for SCID-pasientene. Forskere lyktes med å utvikle en metode for å erstatte det ødelagte genet med en frisk variant. Den da fire år gamle Ashanti DeSilva ble verdens første pasient som fikk genterapi, og hun ble frisk nok til å leve et relativt normalt liv.
Den tidlige suksessen ble startskuddet for en rekke utprøvinger av genterapi de neste årene, først og fremst for SCID. Behandlingen ble gitt til 18 pasienter, og samtlige ble bedre. Imidlertid viste det seg at fire av dem utviklet leukemi, en type blodkreft, fordi det nye genet hadde satt seg på steder i cellenes arvestoff som aktiverte kreftgener. Dette, sammen med et dødsfall under en annen genterapiutprøving, fikk stor medieoppmerksomhet, og førte til en kraftig oppbremsing av aktiviteten på feltet.
Les også: Nytt håp for barn med leukemi?
Endelig suksess
Ved inngangen til det nye årtusenet var det få som snakket om genterapi. Selv om resultatene fra 1990-tallets utprøvinger egentlig var en vitenskapelig seier, tatt i betraktning at man hadde lyktes i å behandle en alvorlig, dødelig sykdom, var frykten for bivirkninger stor. Mange anså derfor genterapi som en flopp.
Likevel var det enkelte som beholdt troen på at genterapi er nøkkelen til å behandle en rekke sykdommer, og som fortsatte arbeidet med å utvikle metodene. Etter 13 år med utprøvinger og svært gode resultater fikk legemiddelselskapet GlaxoSmithKline (GSK) i mai godkjent behandlingen Strimvelis i EU, som den første kommersielle genterapien for en SCID-sykdom noensinne.
Behandlingen baserer seg på å hente ut stamceller fra benmargen til en pasient med såkalt ADA-SCID. Cellene får deretter overført det nye, friske genet i laboratoriet, før de gis tilbake til pasienten. Alt tyder på at behandlingen er en permanent kur, og at metoden er trygg.
En døråpner
Strimvelis blir neppe en kommersiell suksess for GSK. For det første er det veldig få pasienter med ADA-SCID. For det andre vil hver enkelt behandling være svært kostbar, med prislapp på over fem millioner kroner.
Men ADA-SCID har vært et ideelt startpunkt for å utvikle teknologien for genterapi: Sykdommen skyldes én enkelt genfeil, effektene av sykdommen er reversible, det er enkelt å hente ut cellene som skal behandles, og det finnes ingen andre gode behandlinger. Strimvelis kan derfor fungere som en døråpner for genterapi for andre, større sykdomsgrupper i fremtiden, og GSK har allerede annonsert at de vil utvikle behandlinger for flere genetiske lidelser.
På verdensbasis er flere tusen utprøvinger av genterapi for en rekke sykdommer underveis, i regi av både legemiddelselskaper og akademiske forskningsgrupper. Tross en vanskelig start har dermed genterapi igjen seilt opp som et av bioteknologiens mest lovende og omtalte felt.
