En dag i 1934 fikk den norske legen Asbjørn Følling besøk av en familie med et sykt barn. Det var starten på en suksesshistorie.
Av Ole Johan Borge og Sverre O. Lie i tidsskriftet GENialt
Over hele verden blir spedbarn stukket i foten to-tre dager etter at de har kommet til verden. Undersøkelser av bloddråpene som kommer ut forhindrer årlig alvorlig sykdom hos tusenvis av barn. Få vet at det var den norske professoren Asbjørn Følling som la grunnlaget for nyfødtscreeningen slik vi kjenner den i dag.
Selv om et barn kan virke helt friskt ved fødsel, kan det i sjeldne tilfeller ha en alvorlig medfødt sykdom som først blir tydelig senere. Et eksempel er feil i stoffskiftet, der stoffer hoper seg opp i kroppen fordi de ikke blir brutt ned som de skal. Dette kan føre til alvorlige komplikasjoner dersom det ikke iverksettes tiltak. Heldigvis kan man oppdage mange slike sykdommer ved hjelp av en enkel blodprøve. I dag får alle nyfødte i Norge derfor tilbud om å bli undersøkt for 23 sykdommer, slik at forebyggende behandling kan starte i tide. Historien bak denne nyfødtscreeningen kan spores tilbake til en norsk lege fra NordTrøndelag.
Asbjørn Følling
Asbjørn Følling ble født på en bondegård i Kvam i 1888 og vokste opp som yngstemann i en søskenflokk på fire. Som yngstemann hadde han ikke de samme forpliktelsene til å bli i landbruket som den eldste broren. Men han måtte greie seg selv, og det var vanskelig å få høyere utdanning. Likevel hadde han blitt overbevist om at utdanning og forskning var veien han ville gå, etter å ha vært syk og blitt behandlet for tuberkulose over et helt år. Han møtte undring, men ingen motstand i familien, og begynte på det første
kullet ved den nyoppstartede Norges Tekniske Høyskole i Trondheim. Her tok han eksamen ved kjemilinjen i 1916, ble lege i 1922 og tok doktorgrad i 1929.
En januardag i 1934 ble professor Følling oppsøkt av familien Egeland, som hadde to spesielle barn. Begge barna hadde utviklet seg relativt normalt i første leveår, men fikk etter hvert tegn på hjerneskade. Påfallende var også en lukt som hang ved dem, og som var spesielt tydelig i barneværelset. Foreldrene var fortvilet og hadde gått sin smertens gang fra lege til lege. Ingen kunne hjelpe. Til slutt fikk de kontakt med Asbjørn Følling, som sa seg villig til å undersøke barna. Han ba dem ta med en urinprøve.
Datidens oppskrift var å dryppe jernklorid i urinen. Urinen ville i så fall bli dyp fiolett. I barnas urin utviklet det seg en spesiell dyp, grønn farge, som etter noen minutter forsvant. Følling forstod at han stod overfor noe helt nytt. Nye urinprøver viste samme resultat. Legen bestemte seg for å isolere stoffet som gav den grønne fargen, og satte hele sitt laboratorium, sin biokjemiske innsikt og grundighet inn på å løse
problemet. En utfordring for Følling var at stoffet «forsvant» mellom hendene på ham under forsøk på å isolere det. Han fant ut at dette skyldtes oksygen. Ved å arbeide under nitrogenatmosfære, løste han problemet. Stoffet som Følling fant, var fenylpyrodruesyre.
Arvelig sykdom
Parallelt med det kjemiske arbeid startet Følling screeningundersøkelser av urin på institusjoner for mentalt utviklingshemmede barn. Undersøkelsene foregikk ved Torshov offentlige skole for mentalt skadede, Fru Hjorths Hjem i Bærum (senere Emma Hjorth) og ved Barneklinikken, Rikshospitalet. Av 430 undersøkte urinprøver fant Følling den samme grønne reaksjonen hos ti barn.
Flere av de syke barna var søsken, og det var derfor nærliggende å se på dette som en arvelig sykdom. Dette nevner Følling allerede i sin første publikasjon. Føllings egen konklusjon var at tilstanden, som han kalte oligofrenia fenylpyrouvica, var knyttet til en manglende evne til å omsette aminosyren fenylalanin. For at barnet skal bli sykt, må begge foreldrene være bærere av genvarianten som gir sykdom.
Sykdommen skyldes at enzymet som omdanner fenylalanin til tyrosin ikke virker. I maten vår er det rikelig med fenylalanin. Disse barna får dermed både for mye fenylalanin og for lite tyrosin. I sum gir dette hemmet hjerneutvikling. Asbjørn Følling oppdaget dette i 1934, og sykdommen kalles i dag for Føllings sykdom eller fenylketonuri (PKU).
Å undersøke mange tusen friske barn for å finne det ene barnet med Føllings sykdom var et stort skritt å ta. Mange land startet screeningprogrammer. Her hjemme har vi hatt screening av nyfødte siden slutten av 1960-årene.
Mat og hjerneutvikling
Føllings oppdagelse var historiens første bevis på sammenhengen mellom hjernens utvikling og kroppens stoffskifte, der en feil i ett av kroppens mange tusen gener hindrer hjernen å utvikle seg normalt. I 1950-årene fant en ut at denne kunnskapen kunne være til nytte for pasienten. Logikken var å begrense inntaket av fenylalanin til kun det som var nødvendig for veksten, ettersom det er overskudd av fenylalanin som fører til sykdommen. I 1950-årene fikk voksne med PKU bedre helsetilstand da de ble satt på fenylalaninfattig kost. I 1960-årene kunne nyfødte med sykdommen utvikle seg normalt når de ble satt på en slik fenyalinfattig diett.
Screening som redder liv og helse
Historien med Føllings sykdom er en solskinnshistorie. Uten behandling utvikler alle barn svært alvorlig hjerneskade, med IQ på under 20 og et livslangt pleiebehov. Med tidlig diagnostikk og behandling utvikler alle seg normalt. Screening av nyfødte er i dag en viktig del av det forebyggende helsearbeidet for barn i de aller fleste land. Hele virksomheten er bygd opp rundt diagnosen av Føllings sykdom. I Norge blir det årlig født fire-fem barn med Føllings. På verdensbasis har flere tusen barn fått diagnosen tidlig nok til å få en normal vekst og utvikling.
Siden 1979 har vi i Norge også søkt etter medfødt lavt stoffskifte (hypotyreose). I 2012 ble det lagt til ytterligere 21 sykdommer, og fra januar 2018 kom to nye sykdommer til. Snart søker vi derfor etter 25 sykdommer.
Listen vil sikkert bli lenger etter hvert som vi får god behandling for sykdommer som rammer barn tidlig i livet. Eventyret startet altså med en bondesønn fra Nord-Trøndelag.
