Mange sykdommer skyldes en blanding av livsstil og medfødte gener. Ved å undersøke hvilke genvarianter en person har, kan du få vite noe om sannsynligheten for å få en bestemt sykdom i fremtiden.
Denne teksten er skrevet for et digitalt skoleprosjekt i bioteknologi og livsvitenskap for ungdomskolen og oppdatert i september 2023. Prosjektet er et samarbeid mellom Bioteknologirådet, UiO:Livsvitenskap og edtech-selskapet Creaza. Prosjektet har mottatt støtte fra Norges forskningsråd via satsingen BIOTEK2021.
Det finnes cirka 21 000 gener i en menneskekropp. Genforskere jobber med å finne ut hvilke gener som gjør hva. Når forskere har forstått hva et gen gjør, kan de utvikle en test for å sjekke om en person har en bestemt variant av genet. Slike tester heter gentester.
Resultatet av en gentest kan si ganske mye om deg som enkeltperson. Derfor er det du som bestemmer om du vil bli testet og hvem som skal få vite resultatet.
DNA og gener er i cellene
Alle organer i en menneskekropp er bygd opp av celler. Inne i cellene fins DNA, som også kalles arvestoffet. Det heter arvestoff fordi vi får halve DNA fra mor, halve fra far. DNA overføres idet en egg- og sædcelle smelter sammen og et liv begynner å vokse i mors mage.
DNA består av to tråder som henger sammen som en dobbeltheliks (se bilde). Og spredt rundt på disse DNA-trådene finner vi de viktige genene.
Genenes oppgaver
Genene gir beskjeder til cellene om hva de skal gjøre. Slik får nyreceller og hudceller og muskelceller ulike oppgaver i en kropp. Genene er også med og påvirker hva som skjer med kroppen din i løpet av livet. Genene påvirker for eksempel hvor høy du blir, hvilke sykdommer du kan få og påvirker faktisk også litt om hvordan du tenker og føler. Dette kalles også medfødte egenskaper. Ingen mennesker har helt like varianter av gener (bortsett fra eneggede tvillinger). Genene er derfor med og gjør deg til akkurat deg.
Men: Gener bestemmer ikke alt. Hvordan du lever og hva du opplever gjennom livet er med og påvirker hvordan du utvikler deg og hvilke sykdommer du får. Dette kalles miljøfaktorer.
Feil i ett gen kan gi sykdom
I dag vet man om over 4000 gener som er med og påvirker om en person blir syk eller ikke. På sykehus i Norge tester man for cirka 500 av disse. Noen av sykdommene det testes mest for er kreft, hjertesykdom og laktoseintoleranse. Hver uke oppdager forskere varianter av gener som bidrar til sykdom.
Noen sykdommer oppstår på grunn av feil i bare ett gen. Andre sykdommer kan være bestemt av mange hundre gener. Det gjelder for eksempel psykisk sykdom. Da er det vanskelig å måle hvor mye hvert gen egentlig bidrar med. Det er også mulig å teste eller kartlegge alle genene. (Les mer her)
Men ikke all sykdom er genetisk. Faller du og brekker beinet, så har det lite med genene å gjøre. Og influensa skyldes smitte fra virus, ikke et medfødt «influensa-gen» (selv om gener kan påvirke hvor lett man blir smittet…).
Gentester på sykehus
Det vanligste stedet man kan bli gentestet er hos legen. Da blir det tatt en blodprøve av deg som sendes til et laboratorium. Når resultatet er klart, vil du enten få brev i posten eller legen vil snakke med deg for å fortelle hva testen sier.
Gentester kan gi legen viktig kunnskap om sykdommen din. Det kan for eksempel brukes til å velge rett medisin eller behandling. Noen har gener som gjør at du er allergisk mot bestemte medisiner. Med en test kan legen unngå å gi medisin som ikke virker eller i verste fall er farlig!
Gentester kan motivere for å leve sunnere eller oppdage sykdom tidligere. I sjeldne tilfeller kan man forebygge med operasjon. Den amerikanske skuespilleren Angela Jolie vokste opp i en familie med arvelig brystkreft. Både bestemoren og moren døde ganske unge. For denne kreftformen finnes det en gentest. Jolie valgte å teste seg og fikk vite at hun hadde 80 prosent risiko for å bli syk. For å unngå å bli syk, valgte Jolie å operere bort begge brystene.
Gentester på internett
Det er også mulig å bestille en gentest over internett, og flere internasjonale selskaper tilbyr forskjellige typer DNA-analyser. Man tar DNA-testen ved å gni en vattpinne i munnhulen og sender spyttprøven til et laboratorium for analyse.
På nettet finnes tester for ulike sykdommer, slik som kreft, diabetes og Alzheimer. Man kan også teste for andre egenskaper, som for eksempel hvor raskt du bryter ned koffein eller om du har rask eller utholdende muskeltype. De mest populære testene er slektskapstester. De viser hvem du er i slekt med og hvor i verden genene dine kommer fra.
Ditt DNA er unikt for deg og kan identifisere deg (unntaket er eneggede tvillinger som har likt DNA). I tillegg inneholder DNA genetisk informasjon som kan si mye om deg og din familie, for eksempel risiko for arvelige sykdommer og ulike egenskaper. Om du tar en gentest på nett sender du fra deg hele ditt DNA til land som kanskje har andre regler for personvern. Noen selskaper selger de genetiske opplysningene dine videre til andre selskaper.
Vanskelige valg
Selv om gentester kan være nyttige, så kan de også ha negative sider. Eksempelet med skuespilleren Jolie viser at man kan få vanskelige valg hvor det ikke fins en fasit.
Noen sjeldne genfeil gjør at du helt sikkert vil få en sykdom som det ikke fins noen kur mot. Hva velger man da? Noen vil vite for å forberede seg og planlegge livet. Andre vil velge å ikke ta testen siden man uansett ikke kan gjøre noe.
Gentester kan også gi usikker informasjon og være vanskelig å tolke. En ulempe er at man kan feiltolke hvor stor risikoen for å bli syk eller hvor alvorlig sykdommen vil være for akkurat deg. Dessuten er det ingen gentester sier akkurat når sykdommen kan komme.
Dette kan føre til overdreven uro og bekymringer eller at man føler seg syk uten egentlig å være det. Dette kalles sykeliggjøring. For noen vil det være bedre å ikke teste seg.
Dine gener, din eiendom
Som vist kan man få vite veldig mye forskjellig om seg selv med gentester. Dette er regnet som personlig informasjon som du bestemmer over.
Informasjonen om dine gener kan sammenlignes med annen personlig informasjon som for eksempel om du tror på Gud eller ikke, om du er forelsket i en bestemt person eller annet. Slike personopplysninger er dine, og det er ditt valg hvem du vil dele dem med.
Men det er en viktig forskjell på gener og andre personopplysninger. Dine meninger om religion eller din legning er noe bare du vet, og du kan bestemme om du vil fortelle til andre. Det spesielle med gener er at ingen kan vite hvilke gener de har før man har testet seg. Derfor har man en ekstra rett når det gjelder gener, og det er retten til å ikke vite.
På sykehuset er det derfor alltid du som pasient som bestemmer om du vil bli testet. Dette kalles regelen om samtykke. Det er også for budt å teste andre bak deres rygg. Også «gensnoking» er forbudt, for eksempel ved å lese testresultatene til andre uten å spørre eller å spre dem på Facebook eller på andre måter.
Gentester til glede og besvær
Brystkreft og eggstokkreft er eksempler på sykdom som kan være arvelig. For flere år siden oppdaget forskere at det er feil i genene BRCA1 eller BRCA2 som gir høy risiko for å utvikle brystkreft og eggstokkreft. Dersom flere i en familie har hatt samme sykdom, kan legen mistenke at det er en arvelig variant. Da kan en gentest gi svar på om familiemedlemmer har arvet genfeilen.
BRCA er forkortelsen for engelsk breast cancer gene, og feil i genene BRCA1 og BRCA2 påvirker risikoen for både brystkreft og eggstokkreft hos kvinner. Genene påvirker også menns risiko for å få brystkreft, prostatakreft og andre kreftformer.
Gentestene gir mulighet til å forebygge sykdommene ved å fjerne brystene og eggstokkene. Valget om å ta testen kan kanskje virke enkelt for den som ikke har stått i situasjonen. Men hvordan er det egentlig å få et slikt valg?
Professor Kari Nyheim Solbrække ved Institutt for helse og samfunn ved Det medisinske fakultet ved Universitetet i Oslo har gjennom sin forskning vist at slike valg ikke alltid er så enkle.
Svarene fra testene kan gi eksistensielle dilemma og valg som påvirker både familie og kjærlighetsforhold. Skal for eksempel en mor informere sine døtre om at hun er bærer av genet for arvelig brystkreft – og når skal hun gjøre det?
Så selv om testingen gjør det mulig å beskytte seg mot sykdommen, bidrar det ikke nødvendigvis til at man som person føler seg frisk. Dette er et viktig aspekt som bør drøftes i forbindelse med bruk av gentester.
Ved UiO er denne typen forskning en del av livsvitenskap – forskning der man studerer levende organismer for å løse store globale utfordringer innen helse og miljø.
Takk til elever og lærer i klasse 10G ved Ris skole i Oslo for innspill på denne teksten.
