For første gang i historien har genredigeringsteknologien CRISPR blitt brukt direkte i mennesker.
Av Caroline Bianchi Strømme i tidsskriftet GENialt
Den nye terapien under utprøving er rettet mot den sjeldne netthinnesykdommen Leber Congenital Amaurosis. Den første pasienten er nå i gang med å prøve ut en behandling der CRISPR blir brukt direkte i menneskekroppen. Det melder selskapene Editas Medicine og Allergan, som sammen sponser det kliniske utviklingsprogrammet. Leber Congenital Amaurosis er en medfødt og arvelig netthinnesykdom som medfører betydelig synstap. Sykdommen skyldes ofte mutasjoner i et gen som heter CEP290 som fører til inaktivering av øyets lysfølsomme sanseceller (fotoreseptorene). Ved hjelp av CRISPR-verktøyet vil forskerne «klippe ut» en del av det syke genet. Håpet er å kunne reaktivere cellene og forbedre synet hos pasientene.
Genredigering direkte i mennesker
Inntil nå har CRISPR-terapi i mennesker foregått ex vivo. Det vil si at de cellene som skal redigeres først tas ut og redigeres utenfor kroppen, for å så bli ført tilbake i kroppen som genredigerede celler. Den nye in vivo-behandlingen er et stort steg for CRISPR-teknologien. Det er imidlertid ikke første gang et genredigeringsverktøy blir brukt direkte i mennesker. I 2017 startet Sangamo Therapeutics med å prøve ut en behandling basert på genredigeringsteknologien Zinc Finger Nuclease (ZFN) for pasienter med sykdommen Hunters syndrom. De første foreløpige resultatene antyder at ZNF-terapien er sikker for pasientene, men dessverre ikke effektiv som behandling. Tiden vil vise om historiens første CRISPR-terapi direkte i mennesker vil bli en suksess, både med tanke på sikkerhet samt evne til å forbedre synet hos pasienter med Leber Congenital Amaurosis.
