Når, og hvordan, skal informasjon om forskningsdeltakeres arvestoff deles med andre forskere gjennom internasjonale databaser? Dette og liknende spørsmål om etikk og genetikk diskuteres nå verden over.
Av Roger Bjugn i GENialt 3/2010
Teknologien for å undersøke enkeltpersoners arvestoff er nå så god at alle genene kan undersøkes samtidig. Det er også mulig å se på de store områdene som ligger utenfor genene og på den måten studere hele arvestoffet (genomet) til personer som deltar i forskning.
Andre land har samme utfordringer som Norge
Det lages nå store internasjonale databaser der forskningsdeltakeres genetiske informasjon og helsedata skal legges ut, deles og analyseres av forskere over hele verden. Slik deling vil være til stor nytte for forskningen, men reiser også en rekke problemstillinger:
- Hvilken nytte vil man få av genetiske data?
- Hva er informert samtykke?
- Hvordan sikres personintegritet og personvern?
- Har prosjektdeltakere rett til å bli informert om resultatene av de genetiske undersøkelsene?
- Hvordan skal samfunnet sikre at det er åpenhet om medisinsk forskning og at deltakernes rettigheter er ivaretatt?
Nytte av genetiske data
Det er mye informasjon å hente ved å se på hva som er genetisk likt mellom mennesker og hva som er forskjellig. Både vanlige genetiske varianter og sjeldne genetiske varianter kan gi kunnskap om årsakene til sykdom. Martin Yuille fra Universitetet i Manchester, Storbritannia vektla i sitt foredrag betydningen av å kartlegge vanlige genvariasjoner i befolkningen for å bedre forstå den genetiske bakgrunnen for alminnelige folkesykdommer. I slik forskning er det behov for data fra titusener av mennesker, og forskningsgrupper i ulike land har derfor behov for å utveksle data.
David Cox fra legemiddelfirmaet Pfizer i USA hadde et helt annet perspektiv i sitt foredrag. Han påpekte at store befolkningsundersøkelser i seg selv ikke fører til bedre helse for befolkningen eller utvikling av nye behandlingsmetoder. Legemiddelindustrien fokuserer nå på sjeldne genvarianter hos mindre pasientgrupper, gjerne bare noen hundre pasienter. I slike studier trenger man detaljert informasjon fra pasientene over lengre tid. Cox mente derfor at behandlerne ved sykehusene bør samle inn detaljert klinisk informasjon, basert på tillit hos pasientene og informert samtykke. Legemiddelindustrien kan bidra med teknisk kunnskap, men trenger ikke nødvendigvis å få den detaljerte kliniske informasjonen eller patentere den genetiske informasjonen.
Samtykke
Representanter fra fagmiljø som allerede utfører eller planlegger genetiske befolkningsundersøkelser, fremhevet betydningen av gyldige samtykker og åpenhet om prosjektene, men diskuterte i mindre grad om deltakerne faktisk forstod informasjonen de fikk. Antropolog Barbara Koenig fra Mayo-klinikken i USA har studert samtykkeprosessen og prosjektdeltakeres syn på bruk av genetiske data i forskning ved klinikken. Hennes erfaring er at deltakerne i liten grad forstår de til dels komplekse samtykkene, men at de som regel stoler på legene. Videre forutsetter deltakerne at den genetiske informasjonen fra prosjektene kommer andre til gode og ikke blir misbrukt.
Personintegritet og personvern
Forholdet mellom samfunnets behov for ny medisinsk informasjon, som kanskje kan gi bedre helse, og enkeltindividers rett til å styre informasjon om seg selv, ble diskutert av flere. Noen mener at personlig integritet først sikres når hver enkelt selv kan ta stilling til hva som skal skje med deres biologiske materiale og personopplysninger, det vil si ved aktivt samtykke. Andre mener at integriteten kan ivaretas gjennom bruk av etiske komiteer som vurderer prosjektene. Bruk av etiske komiteer ble spesielt anbefalt ved bruk at informasjon fra store befolkningsgrupper og pasientgrupper med stor dødelighet, der det i praksis er svært vanskelig, eller umulig, å innhente samtykke fra alle.
Brad Malin fra Vanderbilt i USA viste i sitt foredrag hvordan tilsynelatende anonyme datasett kan kobles med annen offentlig tilgjengelig informasjon og føre til at enkeltindivider identifiseres. Både Malin og Khaled El Amam fra Universitetet i Ottawa, Canada viste i sine foredrag hvordan organisasjoner praktisk kan gjøre risikovurdering av pasientdata slik at mulighetene for identifisering av enkeltindivider kan reduseres til et akseptabelt nivå. Begge poengterte at slike mekanismer for å sikre personvern er lett å etablere og kan gjennomføres uten større administrative eller økonomiske kostnader.
Rett til innsyn og tilbakemelding
Matt Hurles fra Wellcome Trust Sanger Centre i Storbritannia redegjorde for en undersøkelse i Storbritannia hvor man planlegger å studere hele arvestoffet til flere tusen individer, inkludert barn. Han nevnte særskilt at det ikke er planlagt å gi deltakerne innsyn i de genetiske analysene ettersom man ikke vet hvilken betydning det har for deres helse. I debatten etter innlegget ble det reist spørsmål ved om det å nekte innsyn på direkte forespørsel kan være i konflikt med EU-direktivet som gir enkeltindivider rett til innsyn i personopplysninger (direktiv 95/46/EC).
I neste foredrag sa Anne Cambon-Thomsen fra Inserm i Frankrike at det er forskjell på om deltakerne skal få planlagt tilbakemelding fra et prosjekt, og om de skal få informasjon om seg selv på direkte forespørsel. Hun mente at forskere bør tenke på hvordan de skal gi befolkningen og prosjektdeltakerne informasjon om forskningsprosjekter. Slik åpenhet betyr ikke nødvendigvis at hver enkelt deltaker skal få direkte tilbakemelding. Dersom deltakerne skal få innsyn, reiser det også spørsmål ved om deltakere da har rett på genetisk veiledning. Et annet spørsmål er hvordan man skal ivareta folks rett til å ikke vite.
Forskningens samfunnskontrakt
Flere foredragsholdere benyttet begrepet «samfunnskontrakt» for å poengtere at prosjektdeltakere ofte forutsetter visse underforståtte forskerforpliktelser overfor samfunn og deltakere. Blant slike forpliktelser er gjerne åpenhet om hva som faktisk skjer og mulighet for mer informasjon. Dette betyr ikke at forskerne skal informere alle om alt, men at de som vil, kan få mer informasjon hvis de trenger det. Videre ble det diskutert om deltakerne oftere bør ha mulighet til å reservere seg mot bestemte undersøkelser, for eksempel undersøkelser av hele arvestoffet, underveis i prosjektet. Informasjon om reservasjonsmuligheter må ikke gis direkte til hver enkelt deltaker, men kan formidles gjennom aviser eller andre former for generell kommunikasjon. En annen mulighet er å aktivt trekke prosjektdeltakere inn i prosjektet for å klarlegge hva de mener. Barbara Koenig fra Mayo-klinikken i USA fortalte om et pågående prosjekt hvor man bruker «fokusgrupper» for å få vite hva deltakerne mener om vanskelige etiske og praktiske problemstillinger knyttet til forskningsprosjekt. Hensikten er ikke å gjøre deltakerne ansvarlige for prosjektbeslutninger, men å diskutere problemstillinger slik at man får bedre innsikt i hva deltakerne selv mener.
Pasienter tar kontroll
Sharon Terry fra organisasjonen Genetic Alliance i USA er mor til to barn med medfødte genetiske sykdommer. Hun arbeider for at pasienter og pårørende selv skal ta kontroll over forskning. Budskapet hennes er at pasientene ønsker forskning, inkludert bruk av genetisk informasjon og personopplysninger. Men forskningen bør foregå i nært samspill med pasientene, og resultatene bør raskest mulig komme til nytte for dem. Terry fortalte om pasienter som selv oppretter og driver forskningsbiobanker for å styre forskningen i den retningen de selv ønsker. Hun mente at forskere bør legge stor vekt på åpenhet, involvering og aktiv kommunikasjon med pasientene som er med i forskningsprosjekter.
Teknologien driver utviklingen
Selv om spørsmålene som nå stilles er de samme fra land til land, vil den raske utviklingen innen både informasjonsteknologi og analyser av hele genomer kreve at svarene kommer raskt på plass. Man må finne ut hvordan forskningsdeltakerne skal informeres, når de skal bes om å samtykke aktivt og når de skal få tilbakemelding om forskningsfunn.
FAKTA International Data Sharing Conference
Konferansen fant sted 20.–22. september 2010 i Oxford, Storbritannia med over 130 deltakere fra 22 land. Et tverrfaglig senter for helse, juss og teknologi i Oxford arrangerte konferansen. Målet var å belyse etiske, juridiske, sosiale og teknologiske utfordringer knyttet til utveksling av genetiske forskningsdata mellom forskere i ulike land. Deltakerne kom fra ulike verdensdeler og representerte fagmiljø som antropologi, datateknologi, genetikk, juss og sosiologi.
Roger Bjugn er spesialrådgiver ved Oslo universitetssykehus. Han hospiterte i Bioteknologinemndas sekretariat høsten 2010.
Last ned pdf av artikkelen slik den stod på trykk i GENialt 3/2010.
