Da bioteknologiloven ble endret i fjor ba stortingsflertallet regjeringen «jobbe for å endre Biomedisinkonvensjonen eller forståelsen av den, for å sikre at mitokondriedonasjon kan bli tillatt i Norge». Hva betyr egentlig det?
Biomedisinkonvensjonen er en juridisk bindende internasjonal avtale som danner mye av grunnlaget for norsk bioteknologilovgivning. Da Helse- og omsorgskomiteen på Stortinget i fjor diskuterte om man skulle åpne for å tillate mitokondriedonasjon i Norge, henviste de til at «departementet mener at det kan være i strid med biomedisinkonvensjonen å åpne for mitokondriedonasjon i Norge». Videre skrev komiteen: «Det er en diskusjon i flere land om hvorvidt mitokondriedonasjon er genmodifisering av mennesker, siden arvematerialet i eggets kjerne ikke endres, og dermed kanskje ikke er i strid med intensjonen bak biomedisinkonvensjonen». For å forstå hva dette dreier seg om må vi skru klokken tilbake. Langt tilbake.
Opprinnelsen
Mitokondrienes historie begynner muligens så langt tilbake som tre og en halv milliard år siden. Da begynte blå-grønne alger med fotosyntese, hvor de omdannet sollys til energi. I prosessen slapp de ut store mengder av gassen oksygen. Først bandt oksygen seg til metaller som jern og løste seg i verdenshavene. Etter et par milliarder år var de oksygenbindende kapasitetene brukt opp og det begynte å bli for mye oksygen i atmosfæren. Den giftige oksygengassen var ikke mulig å unngå. Men noen av de tidlige, encellede organismene gjorde denne utfordringen om til en fordel ved å ta til seg bakterier som kunne bruke oksygen. Det er denne bakterien som er blitt til mitokondriene, som fungerer som cellenes kraftverk. Enkelt sagt er det som om cellene fikk en ny peis som utvant mye mer varme av den sammen vedkubben.
Mitokondrier i dag
I dag er mitokondriene en del av cellene våre, på lik linje med andre organeller, og cellene er helt avhengige av mitokondriene for å fungere. Mitokondriene er så godt integrerte at nesten alle genene mitokondriene trenger for å fungere ligger i cellekjernen, sammen med de andre genene våre. Men bare nesten. I mitokondrienes DNA, det som engang var bakteriens arvemateriale, er det fremdeles 13 proteinkodende gener Alle cellene våre trenger energi, og noen celler trenger mer enn andre. Hjernen bruker omtrent 20 % av all energien vår, og muskelcellene er også storforbrukere av energi, og disse celletypene har mange mitokondrier. Men noen ganger fungerer ikke mitokondriene slik de skal. Noen mennesker legger nesten ikke merke til mitokondriesykdom, mens for andre fører feil i mitokondriene til alvorlige sykdommer med lidelse og tidlig død. Dette avhenger av hva som er feil, hvor mange mitokondrier som er påvirket og hvor i kroppen de syke mitokondriene er.
Mitokondriedonasjon
– Basert på europeisk tall vil om lag 1 av 3500 nordmenn ha mitokondriesykdom hvorav en mindre andel av disse er forårsaket av mutasjoner i mitokondrienes DNA. Data antyder at det er rundt 80 norske pasienter som har, eller hadde, den mest vanlige typen mitokondriefeil i mitokondriegenet POLG. Og ja, jeg sier hadde. Slik mitokondriesykdom er dødelig, sier professor i nevrologi, Laurence Albert Bindoff, leder for forskergruppen for mitokondriemedisin og nevrogenetikk ved Universitetet i Bergen.
Det finnes ingen effektiv medisinsk behandling av mitokondriesykdommer i dag, og det har blitt forsket på å bruke mitokondrier fra en kvinne uten mitokondriesykdom for å unngå at barn arver mors syke mitokondrier. Mitokondriedonasjon er en metode der man bruker egg fra donor, fjerner cellekjernen og erstatter det med cellekjernen fra et av mors egg (se figur). Ettersom det er cellekjernen som flyttes blir mitokondriedonasjon også omtalt som kjerneoverføring. Det er som nevnt i cellekjernen nesten alle genene våre er. Resultatet er at donoregget får mors kjerne-DNA, og donors mitokondrie-DNA.
– Tatt sykdommen i betraktning er mitokondriedonasjon helt klart medisinskfaglig forsvarlig, sier Laurence Albert Bindoff.
Omdiskutert
Mitokondriedonasjon er tillatt i Storbritannia, og har skapt store overskrifter der. Engelske tabloidaviser har kalt det «threeparent babies»-metoden da de donerte mitokondriene inneholder DNA av annen opprinnelse enn mor og far. Det britiske Nuffield Council of Bioethics pekte på at å bytte ut gener som predisponerer for alvorlig sykdom vil påvirke den donorunnfangedes identitet på tilsvarende måte som det å få alvorlig mitokondriesykdom vil påvirke ens identitet. Human Fertility and Embryology Authority, HFEA, mener at mitokondriedonasjon ikke utløser noen identitetsutfordringer, da de ikke anser de mitokondrielle genene for å inneholde noen identitetsrelevante karakteristikker. HFEA sammenlignet mitokondriedonasjon med å bytte batteri i et apparat – funksjonaliteten er lik, men navnet på batteriet har endret seg. Samtidig sier de at det dreier seg om arvelige endringer.
Hva er arveanlegg?
Da Biomedisinkonvensjonen ble signert var begrepet arveanlegg kanskje ikke tiltenkt å gjelde mitokondrier, men genterapi som endrer gener i cellekjernen. Dette dreier seg om en konkret juridisk vurdering, og svaret er ikke åpenbart. Storbritannia har ikke signert biomedisinkonvensjonen, men helsemyndighetene der har uttalt at forbudet mot å endre i arveanlegg kun gjelder arvelige endringer i cellekjernens DNA. I et slikt perspektiv vil mitokondriedonasjon kunne argumenteres å være mer sammenlignbar med organdonasjon enn arvelige endringer i arveanlegget.
Arvelig endring
Men også mitokondrielt DNA går i arv, og barn av kvinner som har blitt til med mitokondriedonasjon vil føre videre de donerte mitokondriene til sine barn igjen. Det å bytte ut mitokondrier blir da formelt å bytte ut gener som arves, noe artikkel 13 i Biomedisinkonvensjonen har et tydelig forbud mot. Siden mitokondrier kun arves fra mor, kan en tenkt løsning være kjønnsseleksjon, og bare tillate at guttebabyer blir til med mitokondriedonasjon. Men det vil antakeligvis gå mot artikkel 14 i den samme Biomedisinkonvensjonen.
Etter Stortingets vedtak i fjor, skal altså regjeringen i Norge jobbe for å endre Biomedisinkonvensjonen, eller forståelsen av denne. Lykkes man med det blir spørsmålet om man samtidig åpner døren for å gjøre arvelige endringer i mennesker også med andre metoder, eller for å bruke kjønnsseleksjon uten at det er for å unngå kjønnsbunden sykdom?
Les mer på temasiden om mitokondriedonasjon
Kilder:
https://www.nuffieldbioethics.org/assets/pdfs/Novel_techniques_for_the_prevention_of_mitochondrial_DNA_disorders.pdf
https://www.hfea.gov.uk/media/2611/fourth_scientific_review_mitochondria_2016.pdf
Biomedisinkonvensjonens artikkel 13
Endring av menneskets arveanlegg:
En inngripen som søker å modifisere menneskets arveanlegg, kan bare foretas til preventive, diagnostiske eller terapeutiske formål, og bare dersom den ikke har som siktemål å skape en modifikasjon i eventuelle etterkommeres arveanlegg
