Da genene til nyfødte barn ble analysert i det amerikanske forskningsprosjektet BabySeq, var ni av ti friske babyer bærere av en genetisk sykdom.
Av Elisabeth Gråbøl-Undersrud
Cora er en lubben og tilsynelatende frisk toåring. Men hun har en genfeil som kan gi en utviklingshemning hvis ikke legene hadde oppdaget det tidlig. Fordi Cora ble født ved Brigham Hospital i Boston, fikk hun være med i et forskningsprosjekt hvor alle genene hennes ble analysert og genfeilen ble oppdaget. Cora holder i dag sykdommen i sjakk ved å ta ekstra B-vitamin i yoghurten hver kveld. Coras historie har startet en diskusjon i USA om sykehus bør tilby gentesting av alle nyfødte.
Nyfødte kan ha alvorlige sykdommer uten symptomer
Mange alvorlige sykdommer har ingen symptomer, og kan føre til uopprettelig skade hvis de ikke oppdages raskt etter fødsel. Derfor testes i dag nesten alle barn i Norge for 25 alvorlige sykdommer gjennom nyfødtscreeningen. Testene omfatter en rekke biokjemiske analyser, inkludert biomarkører og enzymanalyser. Hvis én av testene er positive, blir det i tillegg gjort en genanalyse. I Norge er det mulig å sekvensere for 23 av de 25 tilstandene som er inkludert i screeningen.
I 2013 startet leger ved Brigham hospital i Boston verdens første forskningsprosjekt, BabySeq, der genene til alle nyfødte blir analysert. Ved å teste babyer lenge før de viser symptomer, håper leger at de i noen tilfeller kan starte behandling tidlig. Studiet blir finansiert av National Institute of Health og store forskningsinstitusjoner som Harvard er med.
Ni av ti babyer er bærere av gener som gir alvorlig sykdom
316 nyfødte er med i BabySeq. Halvparten av barna fikk alle genene sine analysert, den andre halvparten deltok bare i den ordinære amerikanske nyfødtscreeningen som tester for 30 sykdommer. Det viste seg at i gruppen nyfødte som fikk analysert genene sine, hadde ni prosent genfeil som kan føre til ulike sykdommer som hjertesykdommer og døvhet. Professor Robert Green, som leder studien, forteller at hele 88 prosent av barna hadde et gen som ikke ville gjøre dem syke, men som kan føre til sykdom hos kommende barn hvis partneren er bærer av den samme genfeilen.
Det viste seg at Cora hadde to mutasjoner i et gen som koder for et livsnødvendig enzym som heter biotinidase, et viktig B-vitamin. Mutasjonene gjør at hun bare produserer 30 prosent av normalnivået til dette enzymet. Reduserte nivå av biotinidase kan føre til utviklingshemninger som hjerneskade, blindhet, døvhet. Vanligvis oppdages mangel på biotinidase i den ordinære amerikanske nyfødtscreeningen. Coras verdier var imidlertid i grenseland. Siden det ikke er andre i familien som har samme sykdom, ble det ikke fulgt opp.
«88 prosent av barna hadde et gen som ikke ville gjøre dem syke, men som kan føre til sykdom hos kommende barn hvis partneren er bærer av den samme genfeilen.»
Hvor mye vil du vite?
Ett av hovedspørsmålene i debatten i USA har dreid seg om hvor mye informasjon det er riktig å gi foreldre om barnas gener, uten å skape unødig engstelse og bekymringer. I BabySeq-prosjektet fikk foreldrene kun beskjed om gener som gir høy risiko for alvorlige sykdommer som opptrer i barndommen. Over 2000 familier ble spurt, men bare sju prosent sa ja. En av hovedgrunnene var at de ikke ønsket å leve med vissheten om at barnet deres hadde økt risiko for å bli alvorlig sykt.
Ett av målene i BabySeq-prosjektet er å finne svar på fordeler og ulemper ved å analysere alle genene til nyfødte. Får barna bedre helse? Eller vil det føre til overdreven medisinsk testing?
– Det er ikke et enkelt spørsmål å svare på, forteller Robert Green.
– Kunnskapen om gener er i endring. En genfeil hos én person trenger ikke bety at den samme genfeilen vil føre til sykdom hos en annen.
VED AKUTT SYKDOM KAN GENTESTER REDDE LIV, MEN OVERLEGE ER SKEPTISK TIL Å TESTE FRISKE NYFØDTE
Barn har rett til en åpen fremtid, mener Asbjørg Stray-Pedersen, spesialist i medisinsk genetikk og overlege ved Avdeling for Nyfødtscreening ved Oslo Universitetssykehus.
Av Elisabeth Gråbøl-Undersrud
Hun er skeptisk til å analysere alle genene til nyfødte, friske barn:
– Kunnskapen om sammenhengen mellom gener og sykdom er fremdeles mangelfull. Og hvilken verdi har det for barnet å vite at han eller hun har økt risiko for sykdommer som kanskje kommer først i voksen alder? Vi risikerer å sykeliggjøre barna uten grunn og stresser foreldrene unødig.
Avslører ikke bærerstatus etter fødsel
Prislappen for å sekvensere hele arvematerialet til en person ligger nå på rundt 7000 kroner, avhengig av hvor mange gener som er med i analysen og hvor vanskelig det er å tolke dataene. Stray-Pedersen tror gentesting for flere sykdommer vil inngå i nyfødtscreeningen i fremtiden.
Men at barnet er bærer av en alvorlig sykdom, eller er i risikosonen for en sykdom som hverken kan behandles eller forbygges, er ikke nødvendigvis informasjon som foreldre skal få rett etter barnets fødsel:
– BabySeq-prosjektet er interessant siden det er det første forskningsprosjektet som analyserer alle genene også til friske nyfødte. Resultatet er imidlertid ikke overraskende. Vi vet at vi nær sagt alle er bærere av én eller flere alvorlige sykdommer. Vi har ikke noe ønske om å teste hos bærerstatus for nyfødte. Hvis det er alvorlige tilstander i familien, kan barnet selv be om å bli testet når han eller hun har fylt 16 år, sier Stray-Pedersen.
Hun forteller at det blir testet for biotinidasemangel, som var den sykdommen Cora hadde, i den norske nyfødtscreeningen. Hvis barnet har en alvorlig biotinidasemangel, vil foreldrene få beskjed og barnet bli behandlet med ekstra tilskudd av B-vitaminet Biotin.
Gentest reddet liv ved akutt sykdom
For akutt syke barn kan imidlertid kunnskap om genene redde liv. To barn som nylig var med i et forskningsprosjekt på Nyfødtavdelingen ved Oslo Universitetssykehus, ble reddet fordi det ble gjort en genanalyse.
– Begge barna hadde alvorlig epilepsi, og vi fant mutasjoner i et gen som gjør at de må gis vitamin B6 i høy dose over lengre tid, ellers får de alvorlige hjerneskader. Takket være en analyse av genene fant vi det ut på bare et par dager. Kanskje vi i fremtiden kan tilby gentesting av alle nyfødte for denne sykdommen, men det forutsetter at sammenhengen mellom ulike genvarianter og sykdomsgrad er bedre kartlagt.
