Forskere har for første gang testet en genterapi som kan smøres direkte på huden. Terapien gir nytt håp til sommerfuglbarna.
For pasienter med den sjeldne arvelige sykdommen epidermolysis bullosa (EB), også kjent som sommerfuglbarna, er huden så skjør at bare en lett berøring kan gi dem store, smertefulle sår som ikke gror. Nå har forskere utviklet en ny genterapi, i salveform, som er testet i en liten klinisk studie.
– Det er ikke en kur, men det er en måte å holde sårene i sjakk. Det gir pasientene betydelig bedre livskvalitet, sier hudlege Peter Marinkovich ved Stanford School of Medicine til tidsskriftet Science. Det er Marinkovich som har stått i spissen for den kliniske utprøvningen.
Første genterapisalve
Pasientene i den aktuelle studien har en mutasjon i arvematerialet som fører til mangel på proteinet kollagen VII. Genterapisalven inneholder en versjon av herpes simplex type 1-viruset, som er blitt programmert til å produsere kollagen.
Også andre behandlinger for pasienter med EB er under utvikling. I 2017 klarte en forskningsgruppe å erstatte 80% av huden til en syv år gammel gutt med hud som var laget av genmodifiserte stamceller. En av forskerne bak den studien foreslår nå at de to genterapiene kan kombineres, slik at salven kan brukes på de mindre sårene hos sommerfuglbarna.
