Eit nytt nasjonalt register over personar med sjeldne diagnosar skal utgreiast. Den potensielle nytta er stor, men der er og utfordringar. For kor anonym kan ein eigentleg vere når det berre er eit fåtal i Noreg som har diagnosen?
Sjeldne diagnosar er sjeldne, og nokre diagnosar er det berre ei handfull personar i Noreg som har. Til saman utgjer dei likevel ei relativt stor gruppe sjukdommar, og mellom 200 000 og 300 000 menneske i Noreg har ein sjeldan diagnose. No skal eit nasjonalt register samle alle personar som har ei sjeldan diagnose i same database. I Oslo starta dei eit pilotprosjekt i 2019, og det er med utgangspunkt i dette prosjektet eit nasjonalt register skal skipast.
Etiske problemstillingar
– Dette er ikkje eit register for sjeldne diagnosar, men eit register over personar med sjeldne diagnosar. Det er ei rekke praktiske og prinsipielle problemstillingar knytt til eit slik register, og eg meiner at å etablere eit nasjonalt register over personar med arvelege genetiske sjukdommar er noko som må diskuterast offentleg, seier Benedicte Paus, overlege ved avdeling for medisinsk genetikk på Oslo universitetssjukehus og medlem av Bioteknologirådet.
Paus nemner personvernomsyn, potensiale for genetisk diskriminering, mogleg identifisering av slektningar, praksis for innhenting av samtykke og registrering av genetiske funn med usikker betydning som døme på etiske problemstillingar som krev ein grundig debatt.
– Eit uttalt mål for registeret er å dele informasjon med andre land, og dette er problematisk da vi veit at genetiske data i sin natur ikkje er anonyme.
Velkommen debatt
– Vi ønskjer ein slik debatt velkommen, seier Linn Grimsdatter Bjørnstad, registeransvarleg for sjeldanregisteret som allereie er etablert ved Oslo universitetssjukehus.
Bjørnstad seier at det i nokre land som Italia, Frankrike og Spania allereie er etablert slike register over sjeldne diagnosar og at fleire andre land er i ferd med å gjere det same. Korleis slike register skal dele informasjon internasjonalt er enda ikkje avklart.
– Harmonisering av data i registera blir viktig, slik at deling og samanlikning kan bli mogleg på tvers av ulike system og ulike land, seier ho.
Hovudformålet med registeret er å få ei oversikt over førekomsten av dei ulike sjeldne diagnosane i Noreg. Ei slik oversikt finnes ikkje i dag, mellom anna fordi dei eksisterande systema for å kode sjukdommar er for grovmaska. Eit nasjonalt register kan brukast til å identifisere og rekruttere pasientar til kliniske studiar. Registeret vil også gi betre grunnlag for forsking, kvalitetsstudiar og planlegging av helsetenesta.
FFO, Funksjonshemmedes Fellesorganisasjon, ser behovet for eit nasjonal register.
– I dag er berre ti prosent av dei 7000 sjeldne diagnosane som finnast i verda knytt til eit nasjonalt kompetansesenter og det betyr at mange berre følgjes opp av fastlegen sin. Difor meiner FFO at det er viktig å få på plass eit nasjonalt register, slik at tenestetilbodet kan betrast, seier Anette Remme, seniorrådgjevar i FFO – Funksjonshemmedes Fellesorganisasjon.
Samtidig seier ho at FFO og deira underorganisasjonar er opptekne av personvern.
– Mange medlem har allereie sendt sine genetiske data til kommersielle og internasjonale aktørar. Eit nasjonalt register for sjeldne diagnosar er noko anna, og vi er difor trygge på at dette registeret vil bli eit register der datahandsaminga er forsvarleg.
Ny nasjonal strategi
Hovudmålet med sjeldanstrategien frå 2021 er å gje alle personar med ein sjeldan diagnose likeverdig tilgang til utredning, diagnostisering, behandling og oppfølging av god kvalitet. I følgje strategien er mangel på gode register og gode system for klassifisering av dei ulike diagnosane, samt uønskt variasjon i både behandling og deltaking i kliniske studiar nokre av utfordringane for å nå eit slikt mål. I oppfølginga av strategien er eit nasjonalt register trekt fram som eit viktig tiltak.
– Vi er i heilt i oppstartsfasen og held på å sette saman ei gruppe som skal jobbe med utgreiinga. Målet er å fullføre arbeidet før sommaren neste år, og vi er svært interessert i innspel til arbeidet. Dette gjeld og problemstillingar knytt til personvern og datadeling, seier avdelingsdirektør for samhandling og brukarmedverknad Knut Even Lindsjørn som leier arbeidet i Helse Sør-Aust.
