Tidleg diagnose og behandling av sjukdomen MLD er viktig – difor vil sjukdommen truleg òg bli ein del av nyføddscreeninga.
I Noreg blir det kvart år fødd i snitt eitt barn som vil utvikle den arvelege sjukdommen metakromatisk leukodystrofi (MLD). Denne sjeldne sjukdommen skuldast ein genfeil som førar til at kroppen manglar eit enzym som er spesielt viktig for myelin – isolasjonen rundt nervecellene våre. Dette gir ein raskt framskriden sjukdom med symptom frå nervesystemet, til dømes svake musklar, stivheit, smerter og etter kvart også talevanskar og epilepsi.
Barn med den mest alvorlege typen MLD blir vanlegvis sjuke før dei fyllar to år, og lev berre nokre få år etter dette. Rett før sommaren godkjende Beslutningsforum for nye metodar medisinen Libmeldy. Det er ein genterapi der stamceller frå pasienten får tilført ein normal variant av genet som gir sjukdommen. Slik kan kroppen igjen produsere enzymet som manglar, og nervecellene får den isolasjonen dei trenger for å fungere normalt.
For best mogleg effekt av behandlinga er det viktig at den gis tidleg – og helst før symptoma har starta. Difor vart det same dag som medisinen vart godkjent sendt ein søknad om å inkludere MLD i den genetiske masseundersøkinga av nyfødde (nyføddscreeninga). Så godt som alle nyfødde blir i dag testa for 26 sjeldne, alvorlege medfødde sjukdommar, og det er høgst truleg at MLD blir nummer 27. Eit viktig kriterium for å leite etter sjukdommar hjå det som i utgangspunktet er friske nyfødde er nemleg at det er behandling tilgjengeleg for dei sjukdommane som ein finn.
Kjelde:
https://www.dagensmedisin.no/beslutningsforumgenterapi/beslutningsforum-sier-ja-til-genterapifor-barn-med-sjelden-arvelig-sykdom/572180
