Nye gentester gir mer informasjon om pasienter og forskningsdeltakere. Kjøreregler skal hjelpe leger og forskere til å behandle informasjonen på en ryddig og enhetlig måte.
Av Grethe S. Foss
Hvis en forsker eller lege tilfeldigvis oppdager at du er arvelig disponert for en alvorlig sykdom – skal du selv ha beskjed? Eller er det riktigst å la deg slippe å få informasjon du ikke har bedt om? Debatten går for tiden høyt blant etikere, leger og forskere både i Norge og andre land.
Nye muligheter
Bakgrunnen er at en ny type gentest – såkalt genomsekvensering – har blitt tilgjenglig for forskere og leger. Nå kan analyse av en blod- eller celleprøve gi informasjon om hele arvematerialet (genomet) på én gang – inklusive alle kjente gener. Dette gir unike muligheter for medisinsk diagnostikk og for forskning på arvelige årsaker til sykdom og menneskets egenskaper. I større grad enn ved målrettet undersøkelse av enkeltgener, skaper dette også etiske utfordringer fordi man utilsiktet kan finne informasjon om genetisk risiko for sykdommer som ikke henger sammen med problemstillingen man ville undersøke.
Les mer: De nye gentestene
I Norge er genomundersøkelser tatt i bruk både i diagnostikk og i forskning. Men i mangel av klare retningslinjer, kan det være opp til den enkelte lege eller forsker om funn av genetisk risikoinformasjon meldes tilbake til pasienten/deltakeren eller ikke.
Nå har en arbeidsgruppe utarbeidet et forslag til veileder for bruk av genomsekvensering til klinikere, forskere og regionale etiske komiteer i Norge. Arbeidsgruppen ble nedsatt etter initiativ fra Bioteknologinemnda og nemndas medlem Torunn Fiskerstrand, som har ledet gruppen. Gruppens medlemmer har representert ulike interessentgrupper, som forskere, leger og etikere, men har ikke formelt representert sine egne institusjoner. Gruppen har hatt som mål å utarbeide praktiske kjøreregler for som ivaretar etiske utfordringer ved bruk av genomsekvensering og som kan fungere innenfor dagens norske lovgivning. Gruppen mener genomsekvensering reiser viktige problemstillinger, og at det bør være lik praksis ved de ulike helseforetakene i håndteringen av dette.
Overskuddsinformasjon og tilfeldige funn i medisinsk diagnostikk og forskning, er ikke et nytt fenomen. Men det som gjør genetisk risikoinformasjon spesiell, er at folk har veldig forskjellig innstilling til om de ønsker denne informasjonen eller ikke. Selv om legen/forskeren kjenner den helsemessige betydningen av informasjonen, er det personen selv som best vet om det er ønskelig å få informasjonen ut fra vedkommendes egen livssituasjon og livsinnstilling, eller om informasjonen tvert imot er uønsket. Begrepet ”retten til å ikke vite” har stått sentralt i diskusjonen om gentesting for fremtidig sykdom. Det er blant annet derfor det gis genetisk veiledning i forbindelse med målrettede gentester for risiko for fremtidig sykdom (se artikkel på s. 3). Det er også spesielt ved gentester at funnene ofte kan ha stor betydning for slektninger av de undersøkte.
Lege og forsker
En av de største etiske utfordringene er i overgangen mellom helsehjelp og forskning, fordi forholdet mellom lege og pasient er forskjellig fra forholdet mellom forsker og deltaker.
Når legen også er forsker, eller når forskeren også er lege, kan det oppstå et dilemma hvis forskningen avdekker at pasienten/deltakeren er disponert for en arvelig sykdom som ikke var målet for forskningen, men som det til en viss grad er mulig å forebygge. Arbeidsgruppen mener det er en viktig oppgave for lege/forsker å sikre at pasienten/deltakeren forstår når man primært er pasient til behandling, når man er både pasient og forskningsdeltaker, og når man primært er deltaker i et forskningsprosjekt for utvikling av kunnskap til fellesskapets beste.
Skillene mellom diagnostikk og forskning er ikke alltid helt klare når det gjelder genomsekvensering. Den enorme datamengden som oppstår ved genomsekvensering, gir økte muligheter til å benytte genetiske opplysninger generert gjennom helsehjelp til forskning. Samtidig blir det større muligheter for å benytte genetiske opplysninger generert i forskning til helsehjelp.
Arbeidsgruppen har laget retningslinjer for tre ulike situasjoner:
1) Diagnostikk og utredning av sjeldne, arvelige tilstander for å hjelpe en pasient
2) Klinikknær forskning som grenser til helsehjelp
3) Genetisk grunnforskning og befolkningsforskning uten helseansvar
I tillegg har gruppen laget egne retningslinjer for genomsekvensering av barn siden bioteknologiloven har egne begrensninger for når genetisk risikoinformasjon kan avdekkes hos barn.
Arbeidsgruppen mener at det er viktig at både deltakere og forskere på forhånd har en felles forståelse av om slike tilfeldige og utilsiktede funn av genetisk risikoinformasjon skal meldes tilbake eller ikke. Man kan gjøre skade både ved å gi for mye risikoinformasjon tilbake og ved å holde tilbake risikoinformasjon.
Gruppen åpner for at ulike forskningsprosjekter kan legge opp til ulike løsninger. I noen prosjekter kan deltakerne tilbys tilbakemelding som en del av deltakelsen. I andre prosjekter kan det legges opp til ingen tilbakemelding utover det gruppen har kalt allmenn hjelpeplikt.
Arbeidsgruppen mener at forskere og leger alltid bør ha plikt til å informere deltakeren der det er allmenn enighet om at de aller fleste vil ønske å få vite om risikoen, der sammenhengen mellom varianten som er funnet og alvorlig sykdom er helt sikker, der det er høy risiko for sykdom, og der sykdommen kan behandles eller forebygges. Det er få slike genetiske tilstander i dag, men dette kan endre seg med bedre kunnskap om arvelige sykdommer.
Fagråd
Arbeidsgruppen mener at det kan være hensiktsmessig å etablere medisinsk-genetiske fagråd ved de regionale medisinsk-genetiske avdelingene som kan vurdere de enkelte tilfeller før det gis tilbakemelding om tilfeldig funn av genetisk risikoinformasjon til den opplysningene gjelder.
I tillegg til spørsmålet om utilsiktede funn, har arbeidsgruppen foreslått retningslinjer for blant annet informasjon og veiledning ved genomsekvensering, lagring og gjenbruk av genomdata, innsyn i egne gendata og genomsekvensering av barn.
Arbeidsgruppen har sendt sitt forslag til Helse- og omsorgsdepartementet og oppfordret til at veilederen sendes på en bred kommentarrunde med tanke på å utarbeide offisielle retningslinjer for bruk av genomsekvensering i klinikk og forskning. Bioteknologinemnda behandlet arbeidsgruppens forslag til veileder og retningslinjer på sitt møte i oktober og støtter at det sendes på en bred kommentarrunde.
Grethe S. Foss er seniorrådgiver ved Bioteknologinemnda og har vært medlem av arbeidsgruppen.
Les mer:
Det danske etiske rådet vil at retten til genetisk veiledning lovfestes
I begynnelsen av november la det danske Etisk Råd frem sine anbefalinger for bruk av genomundersøkelser. Rapporten heter ”Genom-undersøgelser. Etiske dilemmaer i diagnostik, i forskning og direkte til forbrugeren”.
Etisk Råd i Danmark tilsvarer den norske Bioteknologinemnda. Etisk Råd har spesielt tatt for seg de etiske utfordringene som skapes av de mange usikre funnene i en genomundersøkelse.
For bruk av genomundersøkelser til å stille medisinsk diagnose legger Etisk Råd vekt på at pasienten må få genetisk veiledning både før og etter undersøkelsen, og at dette bør lovfestes (slik man har gjort i Norge). Før undersøkelsen gjøres, må legen sammen med pasienten finne ut hvordan eventuelle funn av arvelig risiko for andre sykdommer skal håndteres – ønsker pasienten å få beskjed eller ikke?
Når det gjelder forskning, mener Etisk Råd at det som hovedregel ikke bør tilbys tilbakemelding om funn av genetiske risikofaktorer, fordi forskning bør være forskning og ikke benyttes av deltakerne til diagnostikk og helsehjelp.
Etisk Råd foreslår også regler for genomundersøkelser som forbrukerne selv bestiller på internett, selv om rådet innser at det vil være vanskelig å kreve dette av selskaper i andre land. Rådet mener at personer som har blitt bekymret som følge av slike tester, bør ha adgang til rådgivning selv om dette kan innebære en ekstra belastning på det offentlige helsevesenet.
