Publisert: 23. november 2012
Tradisjonelle gentester undersøker bare utvalgte steder på DNA-molekylet. Man leser av DNA-koden på ett eller flere steder hvor man vet at det forekommer variasjon som kan ha betydning for sykdomsrisiko eller andre interessante egenskaper.
De nye gentestene som er på vei inn i helsevesenet og forskningen kan derimot lese av (sekvensere) hele genomet, altså hele DNA-koden, til enkeltpersoner.
I mange sammenhenger er det tilstrekkelig å lese av de delene av DNA-molekylet som inneholder oppskrifter på proteiner. Denne delen av genomet kalles samlet for eksomet og utgjør rundt 1 prosent av genomet.
Både avlesning av hele genomet og avlesning av eksomet omtales som genomsekvensering eller genomundersøkelser.
