Beslutningsforum for nye metoder sa nylig ja til NIPT (Non-invasive prenatal testing) for å kjønnsbestemme foster. Målet er å identifisere alvorlig syke guttefoster på en enklere og tryggere måte. At testen nå kan tas i bruk, er i tråd med flertallet i Bioteknologirådet sin anbefaling.
Av Elisabeth Gråbøl-Undersrud
I dag kan gravide kvinner ta en fostervanns- eller morkakeprøve hvis det er mistanke om alvorlig kjønnsbundet sykdom hos barnet. Å ta prøven innebærer en risiko for spontanabort på opp til 0,5 prosent. Ved NIPT blir det tatt en vanlig blodprøve av mor, og det gjøres en analyse av DNA fra fosteret som sirkulerer i mors blod. NIPT medfører derfor ingen risiko for spontanabort.
Kvinner over 38 år får tilbud om en såkalt KUB-test. Dette er en kombinert ultralyd og blodprøve for å se om fosteret har kromosomfeil, inkludert Down syndrom. Blodprøven undersøker ikke barnets DNA, slik som NIPT-testen, og er ikke like treffsikker. Viser KUB-testen økt risiko for trisomier, tas det i dag en morkake- eller fostervannsprøve som med sikkerhet fastslår om fosteret har trisomier.
I gang før årsskiftet
1. mars 2017 godkjente Helse- og omsorgsdepartementet NIPT som fosterdiagnostisk metode for trisomi 13, 18 og 21 (Down syndrom). Kjell Salvesen, klinikksjef på St. Olavs hospital og professor ved NTNU i Trondheim, forteller at NIPT for trisomier snart vil bli tilbudt på norske sykehus.
– Vi er i sluttfasen av en anbudsrunde og holder på med kontraktskriving og utprøving av logistikk. Vi trenger endelig godkjenning fra Helsedirektoratet, men kommer til å tilby NIPT for trisomi som sekundærtest etter KUB før jul. Det samme vil skje på de andre universitetssykehusene.
Salvesen sier videre at godkjennelsen for bruk av NIPT for å kjønnsbestemme foster kan komme samtidig:
– Ved NIPT for kjønnsbunden sykdom er det så få prøver at vi ikke trenger en egen anbudsrunde. Vi regner med å få godkjenning for NIPT til arvelige alvorlige sykdommer av Helsedirektoratet når vi innfører NIPT for trisomi.
Rammer flest gutter
De fleste kjønnsbundne sykdommene er sjeldne, men til sammen blir det årlig født rundt 30 barn i Norge med sykdommer som blødersykdom og Duchennes muskeldystrofi.
Kjønnsbundne sykdommer rammer gutter langt oftere enn jenter fordi gener som forårsaker disse sykdommene er lokalisert på X- eller Y-kromosomet. Siden guttefoster kun har ett X-kromosom, er de mer sårbare. For at et jentefoster skal bli sykt, må hun få sykdomsgenet fra begge foreldrene.
12 av 13 i Bioteknologirådet sier ja til NIPT
I fjor anbefalte et flertall (12 av 13 medlemmer) i Bioteknologirådet at NIPT kan tas i bruk når det er risiko for alvorlig, arvelig og kjønnsbundet sykdom hos fosteret. Medlemmene la vekt på at de som skal ta fosterdiagnostikk, bør få tilgang til de beste metodene. Med denne metoden vil færre foster bli utsatt for risiko for spontanabort. I tillegg la rådet vekt på at NIPT kan tas tidlig i svangerskapet, noe som kan redusere belastningen for kvinnen.
Mindretallet (ett medlem) mener at NIPT gir nye og banebrytende muligheter for fosterdiagnostikk, og at NIPT er en så viktig teknologi at den bør bli vurdert i forbindelse med revisjonen av bioteknologiloven.
I april i år sluttet Helsedirektoratet og Helse- og omsorgsdepartementet seg til flertallet i Bioteknologirådet og godkjente bruk av NIPT når det er risiko for alvorlig, arvelig kjønnsbundet sykdom hos fosteret.
