Hver dag tas en liten blodprøve fra hælen på nyfødte i Norge. Denne prøven – nyfødtscreeningen – har reddet liv i flere tiår. Den gjør det mulig å oppdage, og begynne å behandle, alvorlige sykdommer før barnet får symptomer.
Av: Marianne Aasen
Nyfødtscreeningen bygger på strenge medisinske og etiske kriterier, blant annet fra Verdens helseorganisasjon. Det er fire tydelige prinsipper: sykdommen skal kun inngå hvis den har alvorlige konsekvenser, det finnes effektiv behandling, tidlig behandling gir bedre prognose og testmetoden er pålitelig og rimelig. Vi skal altså bare lete etter sykdommer det finnes behandling for.
I dag testes alle nyfødte i Norge for 30 slike sjeldne, alvorlige og medfødte tilstander – tilstander hvor tidlig diagnose og behandling er avgjørende for å unngå at sykdommen utvikler seg.
Nå er teknologien i ferd med å endre rammene for hva som er mulig. Flere forskningsmiljøer i Europa og USA utforsker bruk av helgenomsekvensering i nyfødtscreening. Slik helgenomsekvensering gjør det mulig å lese hele arvematerialet til et menneske – rundt tre milliarder bokstaver – fra en blodprøve. I prinsippet kan man da oppdage mange flere sykdommer og risikofaktorer tidlig, og tilpasse behandling og oppfølging individuelt.
I denne utgaven av GENialt kan du lese at den britiske helseministeren har som mål å innføre helgenomsekvensering av all nyfødte i England innen ti år. Mulighetene er store, men det er også utfordringene. Helgenomsekvensering gir enorme datamengder, og mange funn vil ha ukjent eller usikker medisinsk betydning.
Hvor går grensen mellom data og informasjon? Og hvilken informasjon er nyttig? Hvor mye skal foreldre få vite om egne barn? Hva med sykdommer som først viser seg i voksen alder, eller som ikke kan behandles? Hvordan skal barnets genetiske informasjon lagres og beskyttes mot misbruk? Et annet vesentlig spørsmål er ressursbruk. Med dagens nyfødtscreening sitter man igjen med relativt entydige svar, sammenlignet med helgenomsekvensering hvor det er enorme mengder data som er både ressurskrevende og vanskelig å gjøre om til nyttig medisinsk informasjon. Å bruke store ressurser på omfattende genetisk testing av i utgangspunktet friske barn, kan forrykke balansen mellom nytte og kostnad. Hvis kunnskapen i seg selv ikke nødvendigvis gir barnet noen nytte, utfordres både prioriteringsetikken og bærekraften i helsetjenesten.
Dagens nyfødtscreening er en av de mest vellykkede forebyggende helsetjenestene vi har. Helgenomsekvensering åpner opp en rekke nye problemstillinger. Før det eventuelt tas i bruk , må spørsmål om personvern, medisinsk nytte, rettferdighet og ressursbruk være grundig avklart.
