Antallet kvinner og par som fikk tilbud om genetisk testing og utvelgelse av embryo økte med over 40 prosent i fjor. Nå skaper veksten bekymring for om alle får hjelp i tide.
PGT, preimplantasjonsgenetisk testing, er i Norge tillatt for de som har høy risiko for å få et foster eller barn med en alvorlig, arvelig sykdom eller tilstand. En lovendring i 2025 har gjort at flere tilstander nå er vurdert som innenfor kriteriene. Det har ført til at mange flere kvinner og par nå får tilbud om PGT (se faktaboks).
Lovendring åpnet for flere
PGT tilbys i dag ved St. Olavs hospital i Trondheim og ved Oslo universitetssykehus (OUS). St. Olavs hospital har ansvaret for pasienter i Helse Midt-Norge, Helse Vest og Helse Nord, mens OUS dekker Helse Sør-Øst.
Antallet pasienter behandlet ved de to sykehusene økte fra 116 i 2024 til 168 i 2025. Ved OUS ser de en klar sammenheng mellom økningen og lovendringene.
– Vi har mer enn doblet antallet innvilgede PGT-saker det siste året. Økningen skyldes delvis økt bevissthet, men først og fremst lovendringen i 2025. Da ble det presisert at personer med genvarianter knyttet til arvelig bryst- og eggstokkreft (BRCA) skal få tilbud om PGT. Lovendringen førte til at også andre tilstander med tilsvarende alvorlighetsgrad nå gir grunnlag for PGT, sier Elin Tønne, seksjonsleder for klinisk genetikk ved OUS.
Tidligere fikk personer med arvelig bryst- og eggstokkreft ikke tilbud om PGT, da forebyggende kirurgi ble vurdert som tilstrekkelig behandling. Da loven ble endret presiserte politikerne at også belastningen ved behandling, som lidelse og tapt livskvalitet, skal vektlegges. Kreftforeningen har vært blant dem som har jobbet for at flere med arvelig sykdomsrisiko skal få tilgang til PGT.
– Det har vært spesielt viktig for oss at tilbudet ble tilgjengelig for personer med arvelige genfeil som gir høy risiko for bryst- og eggstokkreft, fordi forebyggende behandling for denne gruppen rett og slett er utrolig inngripende og belastende, sier Ingrid Stenstadvold Ross, generalsekretær Kreftforeningen.
Nye regler for PGT
I 2025 ble det vedtatt lovendringer som blant annet presiserer at alvorlighetsgrad skal vurderes ut fra redusert livslengde, belastning ved sykdom og behandling, samt behandlingsmuligheter (Prop. 67 L (2024–2025)). Lovendringene kom som et resultat av et anmodningsvedtak fra Stortinget i 2020.
I Norge kan PGT tilbys par eller enslige som er bærere av en genvariant som kan gi alvorlig monogen eller kromosomal arvelig sykdom, og hvor det er høy risiko for at genvarianten vil overføres og gi alvorlig sykdom hos en kommende person eller føre til at fosteret dør i livmoren.
Lovendringene fra 2025 åpner for at PGT kan benyttes også i noen tilfeller hvor det ikke er påvist bærertilstand hos foreldrene, for eksempel dersom en av foreldrene kan være bærer av genvarianten som forårsaker Huntingtons sykdom.
Tidligere brukte man begrepet PGD – preimplantasjonsdiagnostikk – og det er fortsatt det begrepet som brukes i lovverket.
Venter enda flere
Det er avdelinger for medisinsk genetikk eller andre legespesialister som henviser til St. Olavs hospital eller OUS for vurdering av om PGT kan innvilges.
– Arvelig bryst- og eggstokkreft (BRCA) er en tilstand som kommer i voksen alder og kan behandles med gode resultater. Når det er innenfor kriteriene, gjør det at også andre tilstander, som de som ikke kan behandles eller som rammer i yngre alder, også vil innvilges for å sikre et rettferdig og likeverdig tilbud, sier Tønne.
Nye tilstander hvor man nå kan få tilbud om PGT er blant annet ved alvorlige, arvelige hjertesykdommer, arvelig tarmsykdom og noen flere nevrologiske tilstander. For å sikre et likeverdig tilbud er det lagt opp til en felles nasjonal praksis for vurdering av PGT, og St. Olavs og OUS har jevnlige møter og diskuterer alle tvilstilfeller.
– Modne egg hentes ut fra kvinnen og befruktes og dyrkes i laboratoriet.
– Av de befruktede eggene som utvikler seg til embryo, henter man ut celler for videre undersøkelse.
– Cellene tas fra den delen av embryoet som skal bli til morkake.
– Embryo som har anlegg for den kjente sykdommen, blir destruert.
– Embryo uten anlegg for sykdommen vil enten settes tilbake i kvinnens livmor eller kan fryses ned til senere bruk.
Figur: Svein Isungsæt Støve/Bioteknologirådet
Press på kapasiteten
Kreftforeningen er nå bekymret for kapasiteten.
– Lovendringen kom uten at det fulgte øremerkede midler med, og helsetjenesten er ikke godt nok dimensjonert for den økte etterspørselen vi nå ser. Resultatet blir lange ventetider, og det rammer både dem som er aktuelle for PGT og andre som trenger IVF, fordi de i praksis er avhengige av den samme kapasiteten, sier Stenstadvold Ross i Kreftforeningen.
For enkelte pasientgrupper er tid en kritisk faktor.
– Personer med genvarianter som gir høy risiko for arvelig bryst- og eggstokkreft, kan oppleve at familieplanlegging må skje før risikoreduserende behandling, som for eksempel fjerning av eggstokker, blir aktuelt. For dem blir ventetiden ekstra vond og sårbar, forteller Stenstadvold Ross.
Ved Fertilitetsavdelingen på St. Olavs hospital deler de bekymringen.
– PGT-pasienter står i samme kø som ufrivillig barnløse som trenger IVF. Økt etterspørsel gir lengre ventetider, og det blir krevende å prioritere mellom pasientgrupper, sier embryolog Aleksej Stevanovic ved Fertilitetsavdelingen ved St. Olavs hospital.
Nå er ventetiden på PGT fra søknad til første innsett av embryo på rundt 11 måneder ved begge sykehus, men både St. Olav og OUS forventer økt ventetid fremover.
– Vi forventer en ytterligere økning i antall pasienter etter hvert som flere personer i de nye pasientgruppene tar tilbudet i bruk, sier Stevanovic.
Informasjon – men når?
Arbeidet med å informere nye grupper om muligheten for PGT skjer over hele landet. Ved Haukeland universitetssykehus diskuterer genetiske veiledere og leger hvordan og når både nye og tidligere pasienter bør informeres om lovendringen.
– Vi møter pasienter i krevende livssituasjoner, og må vurdere når det er riktig tidspunkt å informere om PGT. Det må ikke oppleves som et press. Dette er en behandling som kan være både omfattende og tidkrevende, sier Cathrine Bjorvatn, medisinsk genetiker og leder for Regionalt kompetansesenter for arvelig kreft ved Haukeland universitetssykehus.
Det er noen geografiske forskjeller i hvor de nye pasientene kommer fra. Den tydeligste økningen ser ut til å være i Helse SørØst. Kreftforeningen mener det er behov for mer og bedre informasjon til alle relevante pasientgrupper.
– Genetiske veiledere gjør en viktig jobb i samtaler med pasienter, men mange pasienter trenger også god, skriftlig og lett tilgjengelig informasjon i etterkant. Dette er et avansert og relativt nytt tilbud, og derfor er behovet for forståelig informasjon stort, sier Ingrid Stenstadvold Ross.
